骨髓纤维化的典型症状包括贫血相关症状、脾脏肿大及压迫症状、出血倾向、发热及感染、骨痛及关节症状；症状进展呈现隐匿性起病与慢性进展特点，部分患者可出现急性加重事件；特殊人群中，老年患者症状易与其他疾病混淆且感染风险高，儿童患者多与遗传综合征相关且输血依赖性强；症状监测与管理建议包括定期血常规监测、脾脏影像学评估、感染预防措施及疼痛管理。
一、骨髓纤维化的典型症状
1.1贫血相关症状
骨髓纤维化患者因造血功能异常导致红细胞生成减少，常出现进行性加重的贫血症状，表现为面色苍白、头晕、乏力、心悸及活动后气促，部分患者因贫血严重需长期输血支持。研究显示，约70%~80%的患者在确诊时已存在中度至重度贫血，且贫血程度与疾病分期密切相关。
1.2脾脏肿大及压迫症状
脾脏是骨髓纤维化患者最常见的受累器官，90%以上的患者会出现脾脏显著肿大，可触及左肋下甚至达盆腔。脾脏肿大可导致左上腹饱胀感、进食后早饱、左侧季肋区疼痛，严重时可压迫胃部引起恶心、呕吐，或压迫肠道导致便秘或腹泻交替。超声检查显示脾脏长径常超过15cm，部分患者脾脏重量可达正常值的10倍以上。
1.3出血倾向
血小板功能异常及数量减少是骨髓纤维化患者出血的主要原因，表现为皮肤黏膜瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血，女性患者可出现月经过多。严重病例可发生消化道出血、颅内出血等危及生命的并发症。研究显示，约30%~40%的患者存在不同程度的出血表现，出血风险与血小板计数<50×10/L显著相关。
1.4发热及感染
患者因中性粒细胞功能缺陷及免疫调节异常，易发生反复感染，表现为低热或高热，伴咳嗽、咳痰、尿频尿急等感染征象。感染部位以呼吸道、泌尿道最常见，严重时可发展为败血症。研究数据显示，约50%的患者在病程中至少发生1次严重感染，感染相关死亡率占总体死亡原因的15%~20%。
1.5骨痛及关节症状
约20%~30%的患者出现骨痛，以胸骨、肋骨、脊柱及骨盆最常见，疼痛性质为钝痛或胀痛，夜间加重。部分患者可伴有关节肿胀、疼痛，活动受限，可能与骨髓外造血或炎症因子释放有关。X线检查可显示骨质硬化、骨膜反应等改变。
二、症状的进展特点
2.1隐匿性起病与慢性进展
骨髓纤维化早期症状常不典型，部分患者仅表现为轻度乏力或腹胀，易被忽视。随着疾病进展，贫血、脾脏肿大等症状逐渐加重，中位诊断时间约为起病后3~5年。研究显示，约30%的患者在确诊时已处于晚期（纤维化期）。
2.2急性加重事件
部分患者可出现急性骨髓抑制或白血病转化，表现为突然加重的贫血、出血、感染或骨痛，外周血涂片可见原始细胞增多。白血病转化发生率约为5%~10%，多发生于疾病晚期，预后极差，中位生存期仅3~6个月。
三、特殊人群的症状差异
3.1老年患者
老年患者常合并心脑血管疾病，贫血相关症状（如头晕、心悸）可能被误诊为冠心病或脑供血不足。脾脏肿大导致的腹部症状易与消化系统疾病混淆，需通过骨髓活检或基因检测确诊。老年患者感染风险更高，需加强预防性措施。
3.2儿童患者
儿童骨髓纤维化多与遗传性骨髓衰竭综合征相关，症状包括生长发育迟缓、面色苍白、反复感染。脾脏肿大可压迫腹腔器官，导致进食困难、营养不良。儿童患者对输血的依赖性更强，需警惕铁过载相关并发症。
四、症状监测与管理建议
4.1定期血常规监测
建议每3~6个月检测血常规，重点关注血红蛋白、血小板及白细胞计数变化。贫血患者需监测铁代谢指标，避免盲目补铁。
4.2脾脏影像学评估
每6~12个月进行腹部超声或CT检查，评估脾脏大小及形态变化。脾脏快速增大（每月增长>2cm）可能提示疾病进展或白血病转化。
4.3感染预防措施
保持口腔卫生，避免人群密集场所，流感季节接种灭活疫苗。中性粒细胞计数<0.5×10/L时需预防性使用抗生素。
4.4疼痛管理
骨痛患者可选用非甾体抗炎药缓解症状，避免长期使用糖皮质激素。关节症状明显者需排除其他风湿性疾病。
