再生障碍性贫血的诊断需依据血象表现（全血细胞减少、网织红细胞绝对值减少）、骨髓象表现（多部位骨髓增生减低或重度减低、造血细胞减少、非造血细胞比例增高），排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他引起全血细胞减少的疾病，并参考发病情况及临床表现，其中不同年龄人群血象、骨髓象正常范围有差异，儿童患者临床表现有其特点。
一、再生障碍性贫血的诊断标准
（一）血象表现
1.全血细胞减少：外周血中红细胞计数、白细胞计数及分类中的中性粒细胞、血小板计数均低于正常范围。红细胞计数下降表现为血红蛋白浓度降低；白细胞计数减少主要是中性粒细胞减少；血小板计数减少会使患者有出血倾向的风险增加。不同年龄段人群正常血象范围不同，儿童和成人的正常血细胞数值有差异，例如儿童血红蛋白正常范围较成人偏低，随着年龄增长逐渐接近成人正常范围。
2.网织红细胞绝对值减少：网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞，其绝对值降低提示骨髓造血功能减退。网织红细胞正常参考值因年龄等因素有差异，儿童网织红细胞绝对值正常范围与成人不同，若儿童网织红细胞绝对值低于正常范围，需考虑再生障碍性贫血等骨髓造血功能障碍性疾病的可能。
（二）骨髓象表现
1.多部位骨髓增生减低或重度减低：正常骨髓有核细胞增生活跃，而再生障碍性贫血患者骨髓穿刺显示有核细胞明显减少，造血细胞（如粒系、红系、巨核系细胞）显著减少，非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等）比例增高。不同部位骨髓穿刺结果可能有差异，一般需多部位穿刺来综合判断，因为有时可能存在局部骨髓增生情况与整体不符的现象。对于儿童患者，骨髓穿刺操作需更加谨慎，要遵循儿科安全护理原则，确保穿刺过程安全，减少患儿痛苦。
2.造血细胞减少：粒系细胞、红系细胞、巨核系细胞数量均减少。粒系细胞减少会导致患者免疫力下降，易发生感染；红系细胞减少引起贫血；巨核系细胞减少使血小板生成减少，加重出血倾向。不同年龄阶段造血细胞的正常数量和比例不同，在评估儿童患者骨髓象时要充分考虑其年龄特点。
3.非造血细胞比例增高：淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等非造血细胞在骨髓中所占比例升高，这进一步反映了骨髓造血功能的衰竭状态。
（三）排除其他疾病
1.排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：通过酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验、尿含铁血黄素试验（Rous试验）等检查来排除PNH。PNH也可出现全血细胞减少等类似再生障碍性贫血的表现，但两者发病机制和治疗等方面有差异，需明确排除。
2.排除骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS患者骨髓象有病态造血表现，如红系有巨幼样变、核分叶异常等，外周血可出现一系或多系血细胞减少，也可伴有原始细胞增多等情况，通过骨髓形态学、骨髓活检、染色体检查等可与再生障碍性贫血鉴别。
3.排除其他引起全血细胞减少的疾病：如急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病等。急性造血功能停滞常由感染等因素引起，骨髓象表现为自限性的造血停滞，去除诱因后可恢复；骨髓纤维化患者骨髓穿刺常出现干抽现象，骨髓活检可见纤维组织增生；急性白血病患者骨髓中原始细胞明显增多，可通过骨髓细胞学、免疫分型等检查进行鉴别。
（四）发病情况及临床表现辅助参考
1.发病情况：再生障碍性贫血可分为先天性和获得性，先天性再生障碍性贫血如范可尼贫血，有家族遗传倾向，发病年龄较早；获得性再生障碍性贫血可由化学因素（如苯及其衍生物、抗肿瘤化疗药物等）、物理因素（如长期接触辐射）、生物因素（如病毒感染）等引起，发病年龄不定。不同发病原因导致的再生障碍性贫血在诊断和后续治疗中需综合考虑病因因素对患者的影响。
2.临床表现：患者常表现为贫血（如面色苍白、乏力、头晕等）、感染（如发热、呼吸道感染、消化道感染等）、出血（如皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血等）。不同年龄患者临床表现有差异，儿童患者感染可能更易扩散，出血表现可能更隐匿或更严重，需密切观察。例如儿童再生障碍性贫血患者感染时可能很快出现高热，且感染部位较难局限，出血可能表现为皮肤瘀点瘀斑范围迅速扩大等情况，在诊断时要结合这些临床表现综合判断。
