溶血性贫血病因分遗传性和获得性两大类，遗传性因素通过基因缺陷导致红细胞膜结构异常、血红蛋白合成异常或红细胞酶活性缺陷引发溶血，如遗传性球形红细胞增多症、镰状细胞贫血、G6PD缺乏症等；获得性因素通过免疫反应、感染、物理化学因素或机械损伤加速红细胞破坏，如温抗体型自身免疫性溶血性贫血、疟疾、烧伤、行军性血红蛋白尿等。特殊人群中，儿童与青少年需注意遗传性及自身免疫性溶血性贫血的诱发因素，孕妇需关注妊娠期免疫变化及胎儿-母体血型不合风险，老年人因免疫功能下降需谨慎用药。诊断上需进行血常规、溶血相关及病因学检查，治疗原则包括病因治疗、支持治疗及免疫抑制治疗。预防上，遗传性溶血性贫血患者需避免诱发因素，获得性溶血性贫血患者需积极治疗原发病并谨慎用药，同时保持健康生活方式，定期进行血常规检查，以降低溶血风险。
一、溶血性贫血的病因分类及机制
溶血性贫血是由于红细胞破坏速率超过骨髓造血代偿能力而引发的贫血，其病因可分为遗传性因素和获得性因素两大类，不同病因通过不同机制导致红细胞寿命缩短。
1、遗传性溶血性贫血
遗传性病因通过基因缺陷导致红细胞膜结构异常、血红蛋白合成异常或红细胞酶活性缺陷，从而引发溶血。
1.1红细胞膜缺陷
遗传性球形红细胞增多症：由于红细胞膜蛋白基因突变，导致红细胞膜稳定性下降，红细胞在脾脏中被过早破坏。
遗传性椭圆形红细胞增多症：红细胞膜骨架蛋白异常，使红细胞呈椭圆形，易在脾脏中滞留并被破坏。
1.2血红蛋白病
镰状细胞贫血：血红蛋白β链基因突变，导致红细胞在缺氧时变形为镰刀状，易在微循环中堵塞并被破坏。
地中海贫血：血红蛋白α链或β链合成减少，导致红细胞内血红蛋白结构异常，红细胞易被破坏。
1.3红细胞酶缺陷
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症：G6PD基因突变导致酶活性降低，红细胞在氧化应激下易发生溶血。
丙酮酸激酶缺乏症：丙酮酸激酶基因突变导致酶活性降低，红细胞能量代谢障碍，易被破坏。
2、获得性溶血性贫血
获得性病因通过免疫反应、感染、物理化学因素或机械损伤导致红细胞破坏加速。
2.1免疫性溶血性贫血
温抗体型自身免疫性溶血性贫血：自身抗体（主要为IgG）在37℃时与红细胞结合，激活补体导致红细胞溶解。
冷抗体型自身免疫性溶血性贫血：冷抗体（主要为IgM）在低温下与红细胞结合，导致红细胞在血管内或血管外被破坏。
药物诱导的免疫性溶血性贫血：某些药物（如青霉素、头孢菌素）可诱导红细胞表面抗原改变或直接结合红细胞，引发免疫反应。
2.2感染性溶血性贫血
疟疾：疟原虫寄生在红细胞内，破坏红细胞膜结构，导致红细胞溶解。
支原体肺炎：支原体感染可引发免疫性溶血，导致红细胞破坏。
2.3物理化学因素
烧伤：高温导致红细胞膜损伤，红细胞易被破坏。
化学毒物（如苯、铅）：这些物质可抑制红细胞生成或直接破坏红细胞膜。
2.4机械性损伤
行军性血红蛋白尿：长时间剧烈运动导致红细胞在微血管中受机械性挤压而破裂。
人工心脏瓣膜：人工瓣膜的机械性摩擦可导致红细胞损伤和溶血。
二、特殊人群的注意事项
1、儿童与青少年
遗传性溶血性贫血（如G6PD缺乏症）在儿童中较为常见，需避免接触诱发因素（如蚕豆、某些药物）。
自身免疫性溶血性贫血在青少年中可能因感染或免疫系统异常引发，需及时就医。
2、孕妇
妊娠期可能因免疫系统变化或胎儿-母体血型不合引发溶血性贫血，需定期产检并监测血红蛋白水平。
患有遗传性溶血性贫血的孕妇需在产前进行基因咨询，评估胎儿风险。
3、老年人
老年人因免疫功能下降，可能因感染或药物诱发溶血性贫血，需谨慎用药并定期监测血常规。
合并慢性疾病（如糖尿病、肾病）的老年人需注意药物相互作用，避免加重溶血风险。
三、诊断与治疗建议
1、诊断流程
血常规检查：观察血红蛋白、红细胞计数、网织红细胞比例等指标。
溶血相关检查：包括血清胆红素、乳酸脱氢酶（LDH）、结合珠蛋白等检测。
病因学检查：如G6PD活性测定、血红蛋白电泳、抗人球蛋白试验（Coombs试验）等。
2、治疗原则
病因治疗：针对遗传性病因，目前尚无根治方法，以对症治疗为主；针对获得性病因，需去除诱因（如停用可疑药物、治疗感染）。
支持治疗：包括输血、补充叶酸（因溶血导致红细胞破坏加速，叶酸需求增加）等。
免疫抑制治疗：对于自身免疫性溶血性贫血，可使用糖皮质激素或免疫抑制剂。
四、预防与生活方式建议
1、遗传性溶血性贫血患者需避免接触诱发因素（如G6PD缺乏症患者避免食用蚕豆及某些药物）。
2、获得性溶血性贫血患者需积极治疗原发病（如感染、自身免疫性疾病），并谨慎用药。
3、保持健康生活方式，均衡饮食，避免过度劳累，定期进行血常规检查。
溶血性贫血的病因复杂多样，需根据具体病因进行个体化治疗。特殊人群需加强监测与管理，以降低溶血风险。
