慢性再生障碍性贫血的相关检查包括血常规、骨髓穿刺、造血干细胞培养及其他检查。血常规中红细胞计数、血红蛋白、白细胞计数及分类、血小板计数均异常;骨髓穿刺见骨髓增生减低等;造血干细胞培养显示相关祖细胞减少;其他检查中血清铁等指标及中性粒细胞碱性磷酸酶染色有特定变化,均有助于慢性再障的诊断及病情判断。
一、血常规检查
1.红细胞计数及血红蛋白测定
意义:慢性再生障碍性贫血患者通常呈正细胞正色素性贫血。红细胞计数和血红蛋白浓度会降低,一般红细胞计数多在$(1.0\sim2.0)\times10^{12}/L$,血红蛋白多在30-60g/L左右。这是因为骨髓造血功能衰竭,导致红细胞生成减少。不同年龄、性别的患者可能有不同的正常参考值范围,但慢性再障患者会偏离正常范围。例如,成年男性红细胞正常参考值约$(4.0\sim5.5)\times10^{12}/L$,血红蛋白约120-160g/L;成年女性红细胞正常参考值约$(3.5\sim5.0)\times10^{12}/L$,血红蛋白约110-150g/L,而慢性再障患者明显低于此范围。
影响因素:年龄方面,儿童和老年人的正常血常规参考值与成年人不同,但慢性再障的贫血表现是相对统一的偏离。性别差异在正常人群中有体现,但对于慢性再障患者,主要是贫血的程度,与性别关系不大,主要是骨髓造血功能的问题。生活方式一般不直接影响血常规中红细胞和血红蛋白的结果,但患者如果有长期营养不良等情况可能会间接影响造血原料,不过慢性再障主要是骨髓造血衰竭导致。
2.白细胞计数及分类
意义:白细胞计数通常减少,多在$(2\sim4)\times10^{9}/L$左右。分类中中性粒细胞明显减少,淋巴细胞比例相对增高。这是由于骨髓中粒细胞系增生受抑制,导致中性粒细胞生成减少。正常成人白细胞计数参考值为$(4\sim10)\times10^{9}/L$,中性粒细胞占50%-70%,淋巴细胞占20%-40%,慢性再障患者白细胞及中性粒细胞低于正常,淋巴细胞比例升高。
影响因素:年龄方面,儿童的白细胞正常参考值与成人不同,儿童白细胞计数正常范围相对较宽,但慢性再障患者的白细胞变化是骨髓功能异常导致,与年龄的正常参考值范围偏离。性别对白细胞计数及分类影响不大,生活方式一般不直接导致白细胞及分类的这种改变,主要是骨髓造血的问题。
3.血小板计数
意义:血小板计数减少,多在$(20\sim50)\times10^{9}/L$左右。血小板减少会导致患者有出血倾向,如皮肤瘀点、瘀斑,鼻出血、牙龈出血等。正常成人血小板计数参考值为$(100\sim300)\times10^{9}/L$,慢性再障患者血小板明显低于正常范围。
影响因素:年龄不同血小板正常参考值有差异,儿童血小板正常范围与成人不同,但慢性再障患者的血小板减少是骨髓巨核细胞生成减少所致,与年龄的正常参考值偏离。性别对血小板计数影响不大,生活方式一般不直接引起血小板计数的这种改变,主要是骨髓造血功能的问题。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查
意义:骨髓增生程度多为减低或重度减低。造血细胞减少,其中粒细胞系、红细胞系及巨核细胞系均减少。例如,粒细胞系中原始粒细胞和早幼粒细胞明显减少;红细胞系中早幼红细胞以下各阶段均减少;巨核细胞显著减少,常少于10个/片。通过骨髓涂片细胞学检查可以直观看到骨髓造血细胞的数量和形态变化,有助于诊断慢性再障。
影响因素:年龄不同骨髓的增生情况有一定差异,但慢性再障的骨髓增生减低是相对一致的表现。性别对骨髓涂片细胞学检查结果影响不大,生活方式一般不影响骨髓的增生程度和细胞组成,主要是骨髓本身的造血功能问题。
2.骨髓活检
意义:骨髓活检可见造血组织均匀减少,脂肪组织增加。造血细胞(包括粒、红、巨核细胞)均减少,非造血细胞(如淋巴细胞、网状细胞等)相对增多。骨髓活检对于判断骨髓造血组织的量和质有更准确的价值,尤其是对于一些骨髓穿刺可能出现“干抽”等情况时,骨髓活检更有意义。
影响因素:年龄不同骨髓活检的正常表现有差异,但慢性再障患者的骨髓活检结果是造血组织减少、脂肪组织增加等,与年龄的正常骨髓活检表现不同。性别对骨髓活检结果影响不大,生活方式一般不影响骨髓活检的结果,主要是骨髓造血功能的问题。
三、造血干细胞培养
1.体外造血干细胞培养
意义:慢性再生障碍性贫血患者的造血干细胞培养显示粒-单系祖细胞(CFU-GM)、红系祖细胞(BFU-E、CFU-E)及巨核系祖细胞(CFU-MK)等均明显减少。通过检测造血干细胞的体外增殖能力,可以辅助诊断慢性再障,并且有助于判断病情的严重程度和预后。
影响因素:年龄不同造血干细胞的正常增殖能力有差异,但慢性再障患者的造血干细胞培养结果是明显异常的。性别对造血干细胞培养结果影响不大,生活方式一般不影响造血干细胞的体外培养结果,主要是骨髓造血干细胞本身的功能异常。
四、其他检查
1.血清铁、铁蛋白及总铁结合力检查
意义:慢性再生障碍性贫血患者血清铁和铁蛋白通常增高,总铁结合力降低。这是因为红细胞生成减少,铁利用降低,导致血清铁和铁蛋白潴留。正常成人血清铁参考值为11-30μmol/L,铁蛋白参考值男性15-200μg/L,女性12-150μg/L,总铁结合力参考值为50-77μmol/L,慢性再障患者血清铁和铁蛋白高于正常,总铁结合力低于正常。
影响因素:年龄不同血清铁、铁蛋白及总铁结合力的正常参考值有差异,但慢性再障患者的这些指标变化是由于骨髓造血功能衰竭导致铁代谢异常,与年龄的正常参考值偏离。性别对这些指标影响不大,生活方式一般不直接影响铁代谢指标,主要是骨髓造血的问题。
2.中性粒细胞碱性磷酸酶染色
意义:慢性再生障碍性贫血患者中性粒细胞碱性磷酸酶染色阳性率和积分均增高。这是因为中性粒细胞生成减少,骨髓释放成熟中性粒细胞减少,导致碱性磷酸酶在中性粒细胞中积聚。正常情况下中性粒细胞碱性磷酸酶染色阳性率约10%-40%,积分约10-40分,慢性再障患者阳性率和积分高于正常范围。
影响因素:年龄不同中性粒细胞碱性磷酸酶染色的正常参考值有差异,但慢性再障患者的结果是阳性率和积分增高,与年龄的正常参考值偏离。性别对中性粒细胞碱性磷酸酶染色结果影响不大,生活方式一般不影响该染色结果,主要是骨髓中性粒细胞生成的问题。



