孕期检查包括超声检查、血清学筛查和产前诊断。孕早期超声在11-13周进行，观察大体结构，特殊人群重要；孕中期超声18-24周进行，筛查胎儿畸形。唐氏综合征筛查分早孕期和中孕期，年龄是参考。产前诊断有羊水穿刺（16-22周，特殊人群用，有流产风险）、绒毛活检（10-14周，有并发症风险）、无创产前基因检测（检测非整倍体异常，阳性需有创检查明确）。
孕中期超声：通常在妊娠18-24周进行，是筛查胎儿畸形的重要时期，又称为大排畸检查。可以详细检查胎儿各个器官系统，如头颅（观察脑室大小、颅内结构等）、面部（双眼、鼻、唇等）、脊柱（有无脊柱裂等）、心脏（四腔心等结构）、腹部（胃、肾、膀胱等脏器）、四肢（长骨长度及形态等）。不同孕周胎儿器官发育程度不同，检查时要关注各器官的正常解剖结构是否存在异常。比如胎儿心脏四腔心切面正常时，左右心房心室大小基本对称，血流情况正常；若存在心脏畸形，可能会出现心腔比例失调等表现。对于有不良孕产史（如既往有胎儿畸形分娩史）的孕妇，孕中期超声检查需更加细致，不放过任何可能提示畸形的细节。
血清学筛查
唐氏综合征筛查：包括早孕期和中孕期筛查。早孕期筛查一般结合孕妇血清学指标（如妊娠相关血浆蛋白A-PAPP-A）和NT测量，中孕期筛查主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，通过公式计算胎儿患21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷（ONTD）的风险值。不同年龄的孕妇血清学筛查风险计算不同，年龄越大，胎儿患染色体异常的风险相对越高，所以年龄因素在血清学筛查结果评估中是重要参考。例如高龄孕妇（年龄≥35岁）即使血清学筛查结果为低风险，仍建议进一步进行产前诊断，因为其实际胎儿染色体异常风险可能高于筛查风险值。
产前诊断
羊水穿刺：一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析、基因检测等，可明确胎儿是否存在染色体数目异常（如21-三体、18-三体等）和某些单基因遗传病。对于35岁以上高龄孕妇、血清学筛查高危孕妇、既往有染色体异常胎儿分娩史的孕妇等特殊人群，羊水穿刺是重要的产前诊断手段。羊水穿刺有一定的流产风险（约0.5%-1%），但对于明确胎儿染色体情况至关重要，在操作前会充分评估孕妇情况，选择合适的时机进行。
绒毛活检：适用于妊娠10-14周的孕妇，通过吸取绒毛组织进行染色体检查等。与羊水穿刺相比，绒毛活检可以更早进行产前诊断，但也存在一定的胎儿肢体畸形风险等并发症风险，临床会根据孕妇具体情况选择合适的检查时机，对于有特殊指征需要更早明确胎儿染色体等情况的孕妇会考虑该检查，但会充分告知孕妇相关风险。
无创产前基因检测（NIPT）：主要检测胎儿染色体非整倍体异常，通过采集孕妇外周血，利用测序技术分析胎儿游离DNA。NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的检测敏感性和特异性较高，但不能检测所有的胎儿畸形，对于一些结构畸形无法检出。对于血清学筛查临界风险、高龄孕妇但不愿接受有创产前诊断的孕妇等有一定的适用人群，不过如果NIPT结果阳性，仍需进一步通过羊水穿刺等有创检查明确诊断。
