胎儿畸形有神经系统、消化系统、泌尿系统、颜面部等常见类型，筛查方法包括超声检查（早孕期测NT、中孕期大排畸）、血清学筛查（唐氏综合征筛查）、羊水穿刺、无创产前基因检测，预防措施有孕前补充叶酸、避免接触有害物质、积极治基础病，孕期合理营养、避免感染、谨慎用药、定期产检。
无脑儿：是严重的神经管畸形，胎儿颅盖骨及大脑半球缺失，常伴肾上腺发育不良及羊水过多等。病因主要与孕妇缺乏叶酸等营养素有关，在孕早期如果孕妇叶酸摄入不足，就可能增加胎儿患无脑儿的风险，多见于胎儿神经管闭合过程出现异常。
脊柱裂：指胎儿的脊柱在发育过程中没有完全闭合，可分为脊髓膨出等不同类型。孕妇孕期接触某些有害物质、遗传因素等都可能导致脊柱裂的发生，例如孕妇长期接触放射性物质，会影响胎儿脊柱的正常发育。
消化系统畸形：
食管闭锁：胎儿食管在胚胎发育时期未正常空化，导致食管上下段不相连。可能与遗传因素以及胚胎发育早期受到外界不良因素干扰有关，如孕早期感染某些病毒等。
先天性巨结肠：由于结肠神经节细胞缺失，导致肠管痉挛狭窄，近端肠管扩张。其发病与遗传和胚胎发育过程中神经嵴细胞迁移异常等因素相关，有一定的遗传易感性，如果家族中有先天性巨结肠患者，胎儿患病风险可能增加。
泌尿系统畸形：
肾发育不全：胎儿肾脏在发育过程中未能正常发育，体积小于正常。可能是由于胚胎期肾脏血供障碍等原因引起，孕妇孕期服用某些不当药物可能影响胎儿肾脏发育。
多囊肾：胎儿肾脏出现多个囊肿，影响肾脏功能。部分多囊肾与遗传因素有关，属于常染色体显性或隐性遗传，如果父母一方患有多囊肾相关遗传病，胎儿有一定概率遗传患病。
颜面部畸形：
唇裂：胎儿唇部在发育过程中没有完全融合，可分为单侧唇裂、双侧唇裂等。可能与孕妇孕早期感染、接触化学物质、维生素缺乏等因素有关，比如孕妇在怀孕前三个月感染风疹病毒，会增加胎儿唇裂的发生几率。
腭裂：胎儿口腔上腭部分未发育完全，出现裂隙。同样与多种因素相关，包括遗传因素、孕妇孕期的不良生活习惯等，若家族中有腭裂患者，胎儿患病风险升高。
胎儿畸形的筛查方法
超声检查：
早孕期超声：一般在妊娠11-13周进行，可测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT增厚与胎儿染色体异常及多种结构畸形相关，正常NT值一般小于2.5mm，如果NT增厚，需要进一步排查胎儿是否存在畸形情况。同时可以观察胎儿的一些大体结构，如头颅、心脏等初步情况。
中孕期超声：妊娠20-24周是胎儿结构大排畸的重要时期，能详细检查胎儿各个器官系统的结构，如仔细观察胎儿的四肢、脊柱、心脏、腹部脏器等是否存在结构异常。例如可以清晰看到胎儿心脏的四个腔室等结构，判断是否有先天性心脏病等。
血清学筛查：
唐氏综合征筛查：通常在妊娠15-20周进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇的年龄、孕周等计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。如果风险值处于高风险范围，需要进一步进行羊水穿刺等检查明确诊断。
羊水穿刺：
一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，可准确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常，如诊断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。但羊水穿刺是有创检查，存在一定的流产等风险，一般适用于血清学筛查高风险等情况的孕妇。
无创产前基因检测：
主要是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，检测常见的染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等。相对于羊水穿刺，无创产前基因检测创伤小，但准确性也有一定限度，如果检测结果提示高风险，仍需要进一步进行羊水穿刺确诊。
胎儿畸形的预防措施
孕前阶段：
补充叶酸：准备怀孕的女性应在孕前3个月开始补充叶酸，每日补充0.4-0.8mg，可有效降低胎儿神经管畸形的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等。
避免接触有害物质：男性和女性在孕前都应避免接触放射性物质、化学毒物（如苯、甲醛等）、农药等，同时要戒烟戒酒，因为吸烟饮酒会影响生殖细胞的质量，增加胎儿畸形的发生几率。例如男性长期吸烟会使精子质量下降，女性饮酒可能影响卵子质量，进而影响胎儿发育。
积极治疗基础疾病：如果夫妻一方患有糖尿病、甲状腺功能异常等基础疾病，应在病情控制稳定后再怀孕。比如糖尿病孕妇血糖控制不佳时，胎儿畸形的发生率会升高，需要将血糖控制在合理范围后再备孕。
孕期阶段：
合理营养摄入：孕妇孕期要保证营养均衡，摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等。多吃新鲜的蔬菜、水果、优质蛋白质食物（如瘦肉、鱼类、蛋类等），避免过度节食或挑食。例如孕早期保证足够的叶酸摄入，孕中晚期要注意钙、铁等元素的补充，以满足胎儿生长发育的需要，降低胎儿畸形风险。
避免感染：孕期要注意预防感染，尤其是病毒感染。如避免接触风疹患者，在流感高发季节尽量少去人员密集场所，若不慎感染病毒要及时就医。孕妇感染风疹病毒后，胎儿患先天性心脏病、白内障、耳聋等畸形的风险会增加。
谨慎用药：孕期用药需谨慎，必须用药时应在医生指导下选择对胎儿安全的药物。许多药物可能通过胎盘影响胎儿发育，如某些抗生素、抗癫痫药等，孕妇不可自行随意用药。
定期产检：孕妇要按照医嘱定期进行产前检查，及时了解胎儿的发育情况，通过超声检查等手段早期发现胎儿畸形，以便及时采取相应措施。例如按照规定的时间进行各项产检项目，包括早孕期的NT检查、中孕期的大排畸超声等。
