胎儿畸形筛查有多种方法，超声检查分不同孕期进行，磁共振可补充超声难诊断的情况，血清学筛查评估染色体异常风险，染色体检查针对高风险人群，特殊人群如高龄、有不良孕产史、生活方式不健康的孕妇需重视胎儿畸形检查。
磁共振检查
对于超声检查难以明确诊断的胎儿畸形，磁共振检查可作为补充。例如，当超声怀疑胎儿中枢神经系统畸形时，磁共振可以更清晰地显示脑组织的结构，帮助判断是否存在脑部发育异常等情况。但磁共振检查一般在妊娠中晚期根据临床需要选择性进行，因为磁共振检查需要胎儿相对配合，且检查时间相对较长。
血清学筛查
血清学筛查主要是通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周等因素来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常相关畸形的风险。常见的血清学筛查指标有甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等。一般在妊娠15-20周左右进行，虽然血清学筛查不能直接诊断胎儿畸形，但可以筛选出高风险人群，以便进一步进行确诊检查，如羊水穿刺等。
染色体检查
对于血清学筛查提示高风险或者有其他高危因素（如孕妇年龄大于35岁、曾经生育过染色体异常患儿等）的孕妇，需要进行染色体检查来明确胎儿是否存在染色体畸形。常见的染色体检查方法有羊水穿刺，一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，能够准确诊断胎儿是否存在染色体数目异常（如21-三体、18-三体等）或结构异常。还有无创产前DNA检测，一般在妊娠12周以后即可进行，通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查，但无创产前DNA检测有一定的假阳性和假阴性率，若结果异常仍需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查。
特殊人群方面，对于高龄孕妇（年龄≥35岁），由于胎儿染色体异常的风险相对较高，更需要重视各种产前筛查和诊断方法，积极进行相关检查以排查胎儿畸形；对于有不良孕产史（如曾经生育过畸形儿、有家族遗传病史等）的孕妇，在孕期需要更加密切地进行胎儿畸形的检查，可能需要更早地开始筛查以及选择更全面的检查项目；对于生活方式不健康（如孕期吸烟、酗酒等）的孕妇，也需要规范进行胎儿畸形的检查，因为不良生活方式可能增加胎儿畸形的发生风险，通过规范检查可以及时发现问题并采取相应措施。
