乳糖酶缺乏分为先天性和继发性，先天性是常染色体隐性遗传致编码基因突变致新生儿期发病；继发性包括感染性因素（如轮状病毒肠炎致小肠黏膜受损影响乳糖酶）、药物因素（如长期大量用抗生素破坏菌群及损伤黏膜影响乳糖酶）、其他肠道疾病因素（如慢性肠炎、乳糜泻致黏膜受损或绒毛萎缩影响乳糖酶）；使用特殊生活方式中低乳糖饮食后因乳糖刺激减少致肠道下调乳糖酶合成，各年龄性别人群均可出现相关情况。
年龄因素：新生儿期即可发病，因为从出生后开始摄入母乳或牛乳等含乳糖的食物，就会出现乳糖不耐受的相关症状，如腹泻等，主要是因为自身先天缺乏乳糖酶来消化乳糖。
继发性乳糖酶缺乏
感染性因素
病因机制：多种肠道感染性疾病可引起继发性乳糖酶缺乏，例如轮状病毒肠炎。轮状病毒感染会损伤小肠黏膜上皮细胞，而乳糖酶主要存在于小肠黏膜上皮细胞的刷状缘上，病毒感染导致细胞受损，进而影响乳糖酶的合成和活性。研究表明，在轮状病毒肠炎患儿中，约有90%会出现暂时性乳糖酶缺乏的情况。
年龄性别：各个年龄段都可能发生，但婴幼儿由于肠道功能相对较弱，更容易受到轮状病毒等感染而出现继发性乳糖酶缺乏；性别方面无明显差异。
药物因素
病因机制：某些药物的使用可能导致继发性乳糖酶缺乏，比如一些抗生素的长期或大量使用。抗生素在杀灭肠道有害菌时，也可能破坏肠道正常菌群的平衡，同时对小肠黏膜上皮细胞有一定的损伤作用，影响乳糖酶的正常合成与功能。例如，长期使用阿莫西林等抗生素，可能会干扰肠道内环境，导致乳糖酶活性降低。
年龄性别：不同年龄人群都可能因用药出现此情况，性别无明显差异，但儿童由于用药相对更需要谨慎评估，因为儿童肠道等器官功能尚未完全发育成熟，更易受药物影响。
其他肠道疾病因素
病因机制：如慢性肠炎、乳糜泻等肠道疾病都会引起继发性乳糖酶缺乏。慢性肠炎会长期刺激肠道黏膜组织，导致黏膜受损，影响乳糖酶的产生；乳糜泻患者的小肠黏膜绒毛萎缩，会影响包括乳糖酶在内的多种消化酶的分泌与功能发挥，使得乳糖不能被正常分解。
年龄性别：各年龄均可发病，性别无明显差异，但不同肠道疾病在不同年龄段的好发情况有所不同，比如乳糜泻在儿童和青少年中相对更易出现，但也可发生在其他年龄段人群中。
使用特殊生活方式相关因素
低乳糖饮食后：
病因机制：长期摄入低乳糖或无乳糖饮食后，肠道内乳糖酶的表达会受到影响。因为乳糖酶的合成与乳糖的刺激密切相关，当长期处于低乳糖环境中，肠道黏膜细胞感受到乳糖刺激减少，就会下调乳糖酶的合成量，从而导致在再次摄入含乳糖食物时出现乳糖不耐受。例如一些原本患有乳糖不耐受但通过长期低乳糖饮食控制症状的人群，如果偶尔大量摄入含乳糖食物，就可能再次出现不耐受表现。
年龄性别：各年龄性别人群均可发生此情况，长期低乳糖饮食人群在恢复一定量乳糖摄入时更易出现相关症状变化。
