怀孕做B超是孕期检查胎儿畸形的重要手段，但不能查出所有胎儿畸形，它可查出部分结构畸形且有相应检查时机，存在无法查出一些染色体异常相关微小畸形和部分功能性畸形的局限性，不同人群有不同注意事项，孕妇应按时进行孕期检查，综合多种检查手段保障胎儿健康。
一、B超可查出的部分胎儿畸形
1.结构畸形
神经系统畸形：通过B超可以观察胎儿的颅脑结构，如无脑儿、脑积水等。无脑儿表现为胎头缺少颅骨光环，脑组织暴露；脑积水则可见胎儿脑室系统扩张等情况。例如，有研究显示，在孕中期进行系统B超检查，对无脑儿的检出率较高。
消化系统畸形：像食管闭锁、十二指肠闭锁等可通过B超发现。食管闭锁时可能会看到胎儿胃泡不显示或明显缩小等异常；十二指肠闭锁可表现为“双泡征”，即胎儿上腹部可见两个相连的液性暗区，分别是扩张的胃和十二指肠近端。
泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾等能被B超检测到。肾积水时可观察到胎儿肾脏集合系统分离，根据分离程度可初步判断病情轻重；多囊肾则表现为肾脏体积增大，内见多个大小不等的无回声区。
肢体畸形：如肢体缺失、短肢等情况，B超可以清晰显示胎儿肢体的形态，从而发现此类畸形。
2.检查时机
孕早期（11-13周）：可以进行NT（颈项透明层）检查，NT增厚与胎儿染色体异常及一些结构畸形相关，通过B超测量NT厚度来初步筛查胎儿是否存在异常风险。
孕中期（20-24周）：是进行系统B超筛查胎儿结构畸形的重要时期，此时胎儿各器官已基本发育成形，羊水适量，便于清晰观察胎儿各个部位的结构。
孕晚期（32-36周）：可补充检查，进一步观察胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘和羊水等情况，对一些孕中期未完全显示清楚的部位进行复查，比如胎儿的颜面部等。
二、B超存在局限性无法查出的胎儿畸形
1.一些染色体异常相关的微小畸形
某些染色体微缺失、微重复等情况导致的胎儿畸形，B超可能无法直接发现。例如一些基因层面的微小病变引起的轻度智力发育相关的畸形等，B超主要是对形态结构的观察，对于这类由基因异常导致的细微结构或功能上的轻度畸形，有时难以察觉。
2.部分功能性畸形
一些胎儿出生后才会逐渐显现的功能性畸形，在孕期通过B超可能难以检测。比如某些代谢相关的功能性缺陷导致的疾病，在胎儿时期由于还未出现明显的形态结构改变，B超无法发现。
三、不同人群的注意事项
1.高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿染色体异常风险相对较高，除了常规的B超检查外，可能还需要结合无创DNA检测或羊水穿刺等进一步明确胎儿情况。因为高龄孕妇即使B超未发现明显结构畸形，也不能完全排除染色体异常导致的畸形可能。
2.有家族遗传病史的孕妇
对于有家族遗传病史的孕妇，在孕期进行B超检查时，除了关注常见的结构畸形外，还需要更仔细地针对家族遗传相关的器官或系统进行观察。例如家族中有先天性心脏病遗传史的孕妇，要重点观察胎儿心脏结构，必要时可能需要进行胎儿心脏超声等更专业的检查来辅助诊断。
3.生活方式特殊的孕妇
若孕妇有不良生活方式，如孕期大量吸烟、饮酒等，会增加胎儿畸形的风险。在进行B超检查时，要更加密切配合医生，详细告知医生生活方式情况，因为这些不良因素可能影响胎儿多个系统的发育，B超检查时需更全面细致地排查可能出现的畸形情况。
总之，B超在孕期胎儿畸形筛查中起着重要作用，但有其局限性，孕妇应按照医生的建议按时进行孕期检查，综合多种检查手段来最大程度保障胎儿健康。
