普通B超能检出部分胎儿畸形但有局限性，不同孕期筛查作用不同，特殊人群检查有注意事项。普通B超可检出神经系统、消化系统、泌尿系统等部分畸形，受胎儿体位和某些畸形敏感度有限；早孕期测NT筛查染色体异常风险，中孕期系统B超是筛查重要时期，晚孕期主要评估中孕期异常等；高龄、有不良孕产史、肥胖孕妇检查有相应注意事项，需综合多种手段提高畸形检出率。
可检出的胎儿畸形
神经系统畸形：如无脑儿，在妊娠中晚期通过普通B超可观察到胎儿颅骨光环缺失等典型表现；脊柱裂也能通过B超发现脊柱线连续性中断等异常情况。一般在妊娠18-24周进行系统B超检查时，对神经系统畸形的检出有较高价值，此阶段胎儿的神经系统发育相对较完善，结构显示较为清晰。
消化系统畸形：像先天性食管闭锁可通过B超发现胎儿胃泡不显示或明显缩小等异常；十二指肠闭锁能观察到“双泡征”，即胎儿上腹部可见两个相连的液性暗区，分别是扩张的胃和十二指肠近端。
泌尿系统畸形：肾积水可通过B超测量肾盂分离的程度来判断，一般肾盂分离在10mm以内多为生理性，超过10mm需进一步观察；多囊肾也能在B超下发现肾脏体积增大，实质内布满大小不等的无回声区等异常表现。
局限性
受胎儿体位影响：如果胎儿体位不合适，某些部位显示不清，可能会导致一些畸形漏诊。例如胎儿面部畸形，若胎儿面部朝向母体脊柱，就难以清晰观察面部结构；再如胎儿的一些微小结构畸形，由于胎儿在宫内活动，体位不佳时无法充分暴露畸形部位，从而影响检出。
对某些畸形敏感度有限：对于一些染色体微缺失微重复导致的畸形，普通B超可能无法直接检出，因为这些畸形可能不伴有明显的解剖结构异常改变。另外，一些软指标异常，如鼻骨短小等，虽然可能与染色体异常相关，但单纯依靠普通B超有时也较难准确判断其临床意义，还需要结合血清学检查等其他方法进一步评估。
不同孕期普通B超对胎儿畸形的筛查作用
早孕期（11-13周）
早孕期B超可以通过测量胎儿颈项透明层（NT）厚度来初步筛查染色体异常相关的畸形风险。NT增厚与胎儿染色体异常（如21-三体综合征等）密切相关，一般NT厚度≥3mm时提示胎儿染色体异常风险增高，但这只是一个筛查指标，还需要结合孕妇年龄、血清学检查等进一步评估。此阶段还可观察胎儿的心跳、初步确定孕周等情况。
中孕期（18-24周）
中孕期系统B超是筛查胎儿畸形的重要时期，这个时期胎儿各器官已发育成形，通过全面的超声检查可以对胎儿的头部、面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢等进行详细观察。能够较为准确地检出大部分结构畸形，如唇腭裂可清晰看到唇部的连续性中断；心脏畸形如室间隔缺损等也能在B超下通过观察心脏结构的异常来诊断。
晚孕期（28周后）
晚孕期B超主要是对中孕期发现的异常进行进一步观察和评估，同时检查胎儿的生长发育情况、羊水情况、胎盘位置等。但由于胎儿增大，子宫内空间相对变小，某些部位的观察可能不如中孕期清晰，对一些小的畸形检出率可能会受到一定影响。
特殊人群在普通B超检查胎儿畸形时的注意事项
高龄孕妇：高龄孕妇胎儿发生染色体异常及结构畸形的风险相对较高，普通B超检查时要更加仔细全面地观察胎儿各部位结构，同时结合血清学检查、无创产前基因检测或羊水穿刺等进一步明确胎儿情况。因为高龄孕妇仅依靠普通B超可能漏诊一些染色体微缺失微重复导致的畸形，所以需要综合多种检查手段来提高胎儿畸形的检出率。
有不良孕产史孕妇：如有过胎儿畸形分娩史的孕妇，再次妊娠时进行普通B超检查要重点对以往出现畸形的相关部位进行详细排查，并且检查频率可能需要适当增加，以便更早发现可能出现的胎儿畸形情况，及时采取相应措施。
肥胖孕妇：肥胖孕妇由于腹部脂肪厚，超声图像穿透性受到影响，可能会影响普通B超对胎儿结构的清晰显示，导致胎儿畸形检出困难。此时可能需要采用更先进的超声技术或者结合其他检查方法来辅助判断胎儿情况，同时检查医生需要更加熟练地操作超声仪器，尽量克服肥胖带来的影响，仔细观察胎儿各部位。
