枫糖尿症新生儿期多在数天内发病，早期有喂养困难、频繁呕吐，随后出现嗜睡等，严重可致酮症酸中毒等；儿童及年长儿起病较缓，有生长发育迟缓等，经典型具新旧期典型表现，间歇性由诱因触发发作，硫胺素responsive型对治疗有反应且症状较轻，新生儿早期表现不特异易忽视，婴幼儿及儿童生长发育等落后且易因诱因诱发急性发作。
一、新生儿期急性枫糖尿症症状
急性枫糖尿症多在新生儿出生后数天内发病，早期可出现喂养困难、频繁呕吐，随后逐渐出现嗜睡、反应低下，病情进展可出现呼吸急促、肌张力异常（初期肌张力减低，后期可能增高），严重时可发生酮症酸中毒，表现为呼吸深快、脱水体征等，部分患儿可出现惊厥等神经系统症状。
二、儿童期及年长儿慢性枫糖尿症症状
慢性枫糖尿症起病相对较缓，患儿可表现为生长发育迟缓，智力发育落后于同龄儿童，运动协调能力差，出现共济失调表现，如行走不稳、肢体动作不协调等，部分患儿可能有间歇性的呕吐、嗜睡发作，长期可导致严重的神经系统损害，影响认知、运动功能等。
三、不同分型的特殊症状表现
1.经典型枫糖尿症：具有上述新生儿期急性起病及儿童期慢性进展的典型表现，病情严重程度随支链氨基酸代谢障碍程度波动，急性发作时症状更为显著。
2.间歇性枫糖尿症：发作多由感染、应激等诱因触发，发作时可出现类似急性型的呕吐、嗜睡、呼吸异常等症状，但发作间期可无明显异常或仅有轻微神经系统异常表现，如轻度运动协调障碍等。
3.硫胺素responsive型枫糖尿症：部分患儿对硫胺素治疗有一定反应，其症状相对较轻，发作频率可能较低，神经系统损害进展相对缓慢，但仍存在生长发育落后、轻度神经系统异常等表现。
四、特殊人群症状特点
新生儿：因代谢紊乱早期表现不特异，易被忽视，需密切关注喂养情况及精神状态，若出现异常应高度警惕。
婴幼儿及儿童：生长发育指标（如身高、体重增长）明显落后于同龄人，神经系统发育滞后，如坐、站、走等大运动发育延迟，语言发育迟缓等，且易因感染、饮食等诱因诱发急性发作，加重病情。
