为何会得枫糖尿症

枫糖尿症该如何治疗

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

枫糖尿症的治疗方法有急性期治疗、药物治疗、手术治疗等。 1.急性期治疗 患者患病期间应该限制液体的摄入，有助于维持尿量和尿液的渗透性，加快病情的恢复。 2.药物治疗 患者可以遵医嘱使用维生素B1片、甲钴胺片等药物营养神经，减轻神经系统损害，改善其智力发育落后的情况。 3.手术治疗 患者出现严重代谢紊

枫糖尿症的诊断方法是什么

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

枫糖尿症的诊断方法有实验室检查、影像学检查、其他检查等。 一、实验室检查 1、血生化检查 患者进行血生化检查时，其可能会出现血糖降低或正常、血氨升高、尿酮阳性、代谢性酸中毒等情况。 2、血浆氨基酸谱分析 对患者的血浆氨基酸谱分析时，可发现其存在血中亮氨酸、缬氨酸水平增高和亮氨酸/苯丙氨酸比值增高的情

枫糖尿症是怎么回事

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

枫糖尿症主要是由于基因突变引起的，近亲结婚可诱发该疾病的发生。 一、基本病因 患者体内的BCKDC基因发生突变的情况时，可造成其BCKDH的活性降低，导致支链氨基酸的衍生物α-酮酸在转氨过程中无法发生氧化脱羧反应，造成α-酮酸和支链氨基酸的蓄积，从而导致患者出现神经系统损伤的情况，引发枫糖尿症形成。

枫糖尿症是怎么引起的

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

枫糖尿症的基本病因通常为遗传，诱发因素通常包括家族病史，具体分析如下： 一、基本病因 枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，若父母双方都存在致病基因，患者有很大的可能性会出现枫糖尿症。 二、诱发因素 若患者的家族中存在枫糖尿症家族病史，并存在多名枫糖尿症成员，此时患者出现枫糖尿症的几率也会高于正常人

枫糖尿症是什么病？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

枫糖尿症又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，属于一类常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。该病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羧酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。

枫糖尿症怎样治疗？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

首先就是饮食治疗，应及早开始终身坚持若在神经系统，表现出严重的症状之前开始渴望达到正常的水平，必须限制食物中支链氨基酸的摄入，以及血中支链氨基酸浓度能够一次来正常的范围内。第二就是极性代谢危象的治疗，原则是迅速减少体内触及的毒性代谢产物，提供足够的营养成分，促进机体的合成代谢，一致分解代谢，措施包括

枫糖尿症怎样治疗？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

枫糖尿症病人的尿液中会带有类似于枫糖的气味，还会表现出嗜睡、神经功能障碍、精神发育异常等等表现。此病症现阶段还没有根治的方法，但是病人可以经过药物治疗和调理饮食来控制病情，部分病人甚至可以维持正常人的生活。此外，为了减轻对身体的损害，需要执行早发现早治疗的原则。在日常生活中，枫糖尿症病人需要多进行户

什么是枫糖尿症？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

枫糖尿症是常染色体隐性遗传病，患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，因带有枫糖浆的香甜气味而得名，发病率约为18.5万分之一，在某些近亲通婚率比较高的地区和国家中发病率是比较高的。临床表现主要有以下几个方面，典型的枫糖尿症是最多见最严重的一型，其中的支链α酮酸脱氢酶活力低于正常的2%，出生后第四到

枫糖尿症是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

枫糖尿症主要是指患者支链氨基酸代谢异常而造成的支链氨基酸代谢病，属于一种常染色体隐性遗传病。 枫糖尿症好发于有该疾病家族史的人群。患者发生枫糖尿症的情况时，可导致其耳道耵聍、尿液、汗液等分泌物中出现枫糖气味。患者还会出现酮尿、喂养困难、易激惹、生长缓慢、发育落后等症状。若患者未及时接受治疗，则会造成

枫糖尿症的诊断方法是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

枫糖尿症的诊断方法有实验室检查、影像学检查、其他检查等。 一、实验室检查 1、血生化检查 患者进行血生化检查时，其可能会出现血糖降低或正常、血氨升高、尿酮阳性、代谢性酸中毒等情况。 2、血浆氨基酸谱分析 对患者的血浆氨基酸谱分析时，可发现其存在血中亮氨酸、缬氨酸水平增高和亮氨酸/苯丙氨酸比值增高的情