乳糖不耐受会引发多种相关表现，胃肠道方面有腹泻（黄色或绿色稀糊便等，约70%儿童出现）、腹胀（气体产生致腹部膨隆等）、腹痛（程度不一）、恶心呕吐；儿童长期未控会影响生长发育；不同年龄人群表现有差异，婴幼儿有睡眠不安、食欲下降等，成人有相对不典型但持续的腹部不适等影响日常。
腹胀：未消化的乳糖在肠道内被肠道细菌发酵，产生大量气体，从而引起腹胀。患儿腹部可能膨隆，叩诊呈鼓音，婴幼儿可能会因腹胀不适而哭闹不安。
腹部不适相关表现
腹痛：肠道内气体积聚以及肠道蠕动异常等因素可能导致腹痛。疼痛程度不一，可为隐痛、胀痛或绞痛等，婴幼儿可能表现为突然的哭闹，难以安抚，大龄儿童可能会用语言表达腹部疼痛。
其他相关表现
恶心呕吐：部分乳糖不耐受者可能出现恶心呕吐症状，这是因为胃肠道对未消化乳糖的异常反应刺激了消化道的神经，引起胃肠道的逆蠕动。比如一些乳糖不耐受的成人在摄入含乳糖食物后也可能出现恶心呕吐情况。
生长发育影响（儿童人群）：对于儿童乳糖不耐受，如果长期未得到有效控制，可能会影响生长发育。因为乳糖是儿童获取营养的重要来源之一，长期乳糖不耐受导致营养物质吸收不良，会影响蛋白质、钙等多种营养成分的摄取，进而影响身高增长、体重增加等。例如，有研究追踪观察发现，长期乳糖不耐受的儿童身高和体重增长速度可能低于正常儿童。
不同年龄人群表现差异：
婴幼儿：婴幼儿乳糖不耐受时除了上述胃肠道症状外，还可能表现为睡眠不安稳，频繁醒来，因为身体的不适会影响其睡眠质量。而且由于腹泻、腹胀等不适，婴幼儿的食欲可能会下降，导致奶量摄入减少。
成人：成人乳糖不耐受的胃肠道症状可能相对婴幼儿来说没有那么典型的腹泻次数多，但可能会有腹部不适、胀气等情况持续存在，并且可能会因为饮食中乳糖的摄入而反复出现症状，从而影响日常生活和工作效率。
