新生儿遗传代谢病筛查涵盖苯丙酮尿症通过足跟血检苯丙氨酸浓度筛查，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症检测酰基肉碱谱，甲基丙二酸血症检测血液或尿液有机酸，先天性甲状腺功能减低症检测足跟血促甲状腺激素与甲状腺素，筛查宜在出生后充分哺乳后进行，有家族遗传代谢病病史的新生儿需严格按流程筛查以早发现早干预保障健康降低不良影响。
一、氨基酸代谢病筛查
（一）苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，若不及时治疗会造成患儿智力低下。通过新生儿足跟血检测苯丙氨酸浓度进行筛查，正常新生儿苯丙氨酸浓度较低，若浓度异常升高则提示可能患病。
二、脂肪酸氧化代谢病筛查
（一）中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）
该病会使患儿在饥饿、感染等应激状态下出现低血糖、酮症酸中毒等危及生命的情况。通过检测相关酰基肉碱谱等指标进行筛查，当体内中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏时，会导致酰基肉碱代谢异常，从而在检测结果中呈现特定的酰基肉碱谱改变。
三、有机酸代谢病筛查
（一）甲基丙二酸血症
由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或其辅酶维生素B12代谢缺陷所致，会引起患儿代谢性酸中毒、神经系统损伤等。可通过检测血液或尿液中的有机酸成分来筛查，当发生甲基丙二酸血症时，血液或尿液中甲基丙二酸等有机酸含量会异常升高。
四、先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查
甲状腺激素缺乏会影响新生儿的生长发育和智力发育。通过检测新生儿足跟血中的促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平进行筛查，正常情况下新生儿甲状腺功能处于动态变化中，若TSH升高、T4降低则提示可能患有先天性甲状腺功能减低症。
温馨提示
新生儿筛查应在出生后充分哺乳（一般出生后2-3天）后进行，确保检测结果准确，因为哺乳不足可能影响某些指标的检测；对于有家族遗传代谢病病史的新生儿，患病风险更高，需严格按照筛查流程进行，以便早发现、早干预，最大程度保障新生儿健康，降低遗传代谢病对新生儿生长发育尤其是神经系统发育的不良影响。
