新生儿遗传代谢病包含苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏致相关蓄积及相应表现需低苯丙氨酸饮食干预、先天性甲状腺功能减低症因甲状腺激素合成或分泌不足影响发育有嗜睡等表现需终身服甲状腺素制剂、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是X连锁遗传病食用诱因可致溶血性贫血需避免相关诱因、甲基丙二酸血症因酶或辅酶缺乏致有机酸堆积有呕吐等表现需限制蛋白质摄入等、丙酸血症因酶缺乏致丙酸蓄积有呕吐等症状需限制蛋白质摄入特殊饮食管理、枫糖尿症因分支链氨基酸代谢障碍尿液有特殊气味有神经系统症状需限制含分支链氨基酸食物摄入、高氨血症相关疾病因尿素循环酶缺陷致血氨升高有神经系统症状需限制蛋白质摄入等、同型半胱氨酸血症因酶缺陷致代谢异常需补充维生素等治疗、尿素循环障碍相关疾病因酶缺陷致氨代谢障碍有氨中毒表现需综合治疗，新生儿遗传代谢病筛查对早期发现疾病及时干预至关重要家长应重视异常需及时就医保障健康避免严重不可逆损害。
一、苯丙酮尿症（PKU）
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿主要表现为智力发育落后、皮肤白皙、毛发黄、特殊鼠尿臭味等，若不及时治疗可造成严重智力障碍，通过新生儿足跟血筛查可早期发现，需低苯丙氨酸饮食干预。
二、先天性甲状腺功能减低症（CH）
因甲状腺激素合成或分泌不足，影响新生儿生长发育及神经系统发育。患儿常出现嗜睡、反应迟钝、喂养困难、黄疸消退延迟等表现，通过新生儿筛查检测甲状腺功能，早期发现需终身服用甲状腺素制剂替代治疗。
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
是由于G6PD基因缺陷导致的X连锁不完全显性遗传病，患儿在食用蚕豆、服用某些药物等诱因下可引发溶血性贫血，新生儿期可能表现为黄疸等，通过新生儿筛查可早期识别，需避免接触相关诱因。
四、甲基丙二酸血症
因甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶（维生素B12）缺乏，导致甲基丙二酸等有机酸在体内堆积。可出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、代谢性酸中毒等表现，需限制蛋白质摄入并补充维生素B12等治疗。
五、丙酸血症
由丙酸代谢途径中丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起，导致丙酸及其代谢产物蓄积。患儿可出现呕吐、脱水、肌张力低下、呼吸急促等症状，需限制蛋白质摄入并给予特殊饮食管理。
六、枫糖尿症
分支链氨基酸代谢障碍，因分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏，导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等代谢异常。患儿尿液有枫糖浆气味，可出现神经系统症状如嗜睡、惊厥等，需限制含分支链氨基酸食物摄入。
七、高氨血症相关疾病
包括多种类型，因尿素循环中相关酶缺陷导致血氨升高。可表现为拒食、呕吐、嗜睡、烦躁、抽搐等神经系统症状，需限制蛋白质摄入并采取降血氨等治疗措施。
八、同型半胱氨酸血症
与蛋氨酸代谢相关，因相关酶缺陷导致同型半胱氨酸代谢异常。可影响心血管系统及神经系统发育，需补充维生素B6、B12及叶酸等治疗。
九、尿素循环障碍相关疾病
如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症等，因尿素循环中不同酶缺陷导致氨代谢障碍。患儿可出现嗜睡、呕吐、呼吸急促等氨中毒表现，需特殊饮食及药物等综合治疗。
新生儿遗传代谢病筛查对于早期发现疾病、及时干预至关重要，家长应重视新生儿筛查项目，一旦发现异常需及时就医进行进一步诊断和治疗，以保障新生儿健康成长，避免因疾病延误导致严重不可逆的损害。
