心肌病是一组异质性心肌疾病，由遗传性（基因变异、线粒体基因突变等）和获得性（感染、酒精、中毒、内分泌和代谢紊乱、围生期因素等）病因引起心肌病变致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现心室肥厚或扩张。
遗传性因素
基因变异：许多心肌病具有遗传倾向，比如肥厚型心肌病，已发现超过100个基因的突变与肥厚型心肌病相关，这些基因主要涉及心肌肌小节蛋白等相关蛋白的编码，遗传方式多为常染色体显性遗传。例如肌球蛋白重链基因（MYH7）突变等，这些基因变异会导致心肌细胞结构和功能异常，使心肌肥厚等病变发生。对于有肥厚型心肌病家族史的人群，其携带致病基因的概率较高，需要进行基因检测等相关筛查。
线粒体基因突变：线粒体基因突变也可导致心肌病，如Leber遗传性视神经病变相关的线粒体基因变异也可能与某些心肌病相关。线粒体是细胞的能量工厂，线粒体基因突变会影响心肌细胞的能量供应，进而影响心肌的正常功能。
获得性因素
感染：病毒感染是常见的获得性病因之一，如柯萨奇B病毒、人类微小病毒B19等感染可引起病毒性心肌炎，若心肌炎反复发作或迁延不愈，可能逐渐发展为扩张型心肌病。病毒感染心肌后，会直接损伤心肌细胞，同时引起免疫反应，进一步加重心肌损伤。例如在一些病毒性心肌炎的流行季节，儿童和青壮年等人群感染相关病毒后，若心肌损伤较重且未得到有效控制，就有发展为心肌病的风险。
酒精：长期大量饮酒可导致酒精性心肌病。酒精及其代谢产物乙醛等对心肌有毒性作用，会影响心肌细胞的代谢、结构和功能。长期饮酒者心肌细胞内线粒体功能受损，心肌纤维变性等，逐渐出现心脏扩大、心功能减退等心肌病表现。男性长期大量饮酒者相对女性风险更高一些，因为酒精代谢等方面可能存在性别差异等因素。
中毒：某些药物、化学物质中毒也可引起心肌病，如抗肿瘤药物（阿霉素等）、某些重金属（如钴、铊等）中毒。阿霉素通过产生氧自由基等机制损伤心肌细胞，导致心肌收缩功能下降等。长期接触这些有毒物质的职业人群等需要特别注意，避免中毒性心肌病的发生。
内分泌和代谢紊乱：甲状腺功能亢进或减退可引起甲状腺性心肌病。甲状腺功能亢进时，过多的甲状腺激素会增加心肌的能量消耗，导致心肌肥厚、心脏扩大等；甲状腺功能减退时，心肌代谢率降低，黏液性水肿等可影响心肌功能。糖尿病患者长期血糖控制不佳可并发糖尿病性心肌病，主要与心肌细胞内糖代谢紊乱、微血管病变、神经病变等多种因素有关，影响心肌的结构和功能。
围生期因素：围生期心肌病发生在妊娠最后3个月至产后6个月内，病因尚不十分清楚，可能与病毒感染、自身免疫、营养缺乏（如硒缺乏）、胎盘缺血等多种因素有关。多见于30岁左右的初产妇等人群，这些人群在围生期身体处于特殊的生理状态，容易受到各种因素影响而引发心肌病。
