诊断心肌病需通过体格检查初步了解情况，借助心电图（包括常规和动态）、超声心动图（二维和多普勒）、胸部X线、心脏MRI、心导管检查等明确心脏结构、功能及电活动等情况，还可通过血液检查心肌酶谱、BNP等指标及基因检测辅助诊断，不同年龄人群相关检查表现和正常指标有差异，需结合年龄判断。
一、体格检查
通过视诊、触诊、叩诊、听诊等方式初步了解患者情况。例如观察患者有无呼吸困难、水肿等表现；触诊心尖搏动位置、强度等；叩诊了解心界大小；听诊心音有无异常等。不同年龄人群的正常心界等表现有所差异，儿童心界相对成人有特点，需结合年龄判断。
二、心电图检查
1.常规心电图
可以发现心律失常、心肌缺血等情况。不同年龄人群的正常心电图波形有一定差异，儿童的心率、PR间期等与成人不同。例如儿童心率相对较快，PR间期相对较长等。通过分析心电图上P波、QRS波群、T波等的形态、时限、间期等指标来判断是否存在心肌病相关的电活动异常。
2.动态心电图（Holter）
能连续记录24小时或更长时间的心电图，对于捕捉间歇性出现的心律失常等情况有优势，尤其适用于症状发作不频繁的患者，可评估患者在日常活动状态下的心脏电活动情况。
三、超声心动图
1.二维超声心动图
是诊断心肌病的重要检查方法。可以观察心脏的形态结构，如心室腔大小、室壁厚度、瓣膜情况等。例如扩张型心肌病患者往往表现为心室腔扩大，室壁运动减弱；肥厚型心肌病患者可见室间隔或心室壁增厚等。不同年龄的正常心脏结构参数不同，儿童的心脏结构随生长发育而变化，检查时需考虑年龄因素。
2.多普勒超声心动图
可评估心脏的血流情况，如测量心室的射血分数（EF值），正常成年人EF值一般在50%-75%，儿童的EF值因年龄而异，一般随年龄增长逐渐接近成人范围。还能检测瓣膜口的流速、压差等，帮助判断是否存在瓣膜反流、梗阻等情况。
四、胸部X线检查
可以观察心脏的大小和形态，如心脏增大时心影会超出正常范围。对于一些心肌病患者，如扩张型心肌病患者可能出现心影普大等表现。但胸部X线检查对心肌病的诊断特异性相对较低，常作为辅助检查手段。不同年龄人群的正常心影大小有差异，儿童心影相对胸腔比例较大等。
五、心脏磁共振成像（MRI）
对心肌病的诊断具有较高的敏感性和特异性。可以更准确地评估心肌的厚度、心肌的信号改变等情况。例如对于心肌纤维化等情况的检测比超声心动图更敏感。在评估心肌病的病变范围、心肌活性等方面有重要价值，尤其适用于一些超声心动图难以明确诊断的病例。不同年龄人群在进行心脏MRI检查时需根据年龄调整检查参数等，但一般都能较好地进行检查。
六、心导管检查
一般在其他检查不能明确诊断，且考虑需要进行介入治疗等情况时采用。可以测量心室压力、冠状动脉造影等。对于鉴别心肌病类型，如区分扩张型心肌病与缺血性心肌病等有一定帮助。但心导管检查是有创检查，存在一定风险，需严格掌握适应证。在儿童中进行心导管检查需更加谨慎，要充分评估风险与收益。
七、血液检查
包括心肌酶谱、脑钠肽（BNP）等指标。心肌酶谱中的肌酸激酶同工酶（CK-MB）、肌钙蛋白等升高可能提示心肌损伤，常见于心肌炎等导致的心肌病。BNP升高提示心脏功能不全，有助于评估心肌病患者的心脏功能状态。不同年龄人群的正常心肌酶谱、BNP值有所不同，儿童的心肌酶等指标与成人有差异，需结合年龄判断结果是否异常。同时还可能进行一些基因检测等，对于遗传性心肌病的诊断有重要意义，如某些肥厚型心肌病可能与特定基因变异相关，通过基因检测可以明确诊断并进行家族遗传咨询等。
