再生障碍性贫血分为先天性和获得性，先天性的范可尼贫血是常染色体隐性遗传病，有遗传倾向，其致病基因与DNA修复相关，父母均为携带者时子代有1/4患病概率；获得性由后天因素致，无遗传物质改变，一般不遗传，有先天性家族史者生育前需遗传咨询，孕期有相关背景要产前诊断，儿童疑先天性需询家族史并基因检测。
先天性再生障碍性贫血的遗传相关情况
先天性再生障碍性贫血又称为范可尼贫血（FA），是一种常染色体隐性遗传性疾病。其致病基因与DNA修复相关，患者体内相关基因发生突变，导致DNA修复功能异常，从而使机体易出现造血干细胞缺陷等问题，引发再生障碍性贫血。这种疾病的遗传方式遵循常染色体隐性遗传规律，即父母双方均为致病基因携带者时，子代有1/4的概率患病。例如，研究发现FA相关的BRCA2等基因发生特定突变时，会增加患先天性再生障碍性贫血的风险，且这种遗传特征在家族中有一定的传递规律。
获得性再生障碍性贫血的遗传情况
获得性再生障碍性贫血是由后天因素如化学物质（苯及其衍生物等）、辐射、病毒感染等引起的骨髓造血功能衰竭性疾病，不存在遗传物质的改变，因此一般不会遗传给后代。虽然部分患者可能存在一些基因表达或表观遗传的改变，但这些改变并非由遗传基因缺陷导致，而是后天环境因素作用的结果，不具有遗传性。
对于有先天性再生障碍性贫血家族史的人群，在生育前应进行遗传咨询，通过基因检测等手段评估子代患病风险。而对于获得性再生障碍性贫血患者的家属，无需过于担心遗传问题，但仍需注意避免接触可能导致获得性再生障碍性贫血的后天危险因素，如减少接触苯等有毒化学物质、避免不必要的辐射暴露等。在孕期的特殊人群中，如果家族有先天性再生障碍性贫血遗传背景，孕妇应进行产前诊断相关检查，以便早期发现胎儿是否携带致病基因。对于儿童患者，如果考虑先天性再生障碍性贫血可能，需要详细询问家族遗传病史，并进行相关基因检测等检查以明确诊断和遗传情况。
