部分溶血性贫血有遗传倾向，遗传性球形红细胞增多症是常染色体显性遗传、G-6-PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传、地中海贫血是常染色体隐性遗传，遗传因素通过影响红细胞膜、酶、血红蛋白结构致发病，有家族史人群要避诱因、儿童家长要关注异常表现及时排查。
一、某些类型的溶血性贫血明确与遗传因素密切相关
1.遗传性球形红细胞增多症
这是一种常染色体显性遗传性溶血性贫血。其发病机制是红细胞膜蛋白基因发生突变，导致红细胞膜结构和功能异常。例如，编码红细胞膜骨架蛋白的基因发生突变，使得红细胞膜对钠离子的通透性增加，钠-钾泵功能失调，细胞内钠潴留，红细胞变成球形。这种疾病多见于儿童和青少年，有家族遗传史，家族中往往有多例发病情况。在年龄方面，任何年龄段均可发病，但儿童时期可能更易被发现，因为患儿可能出现黄疸、贫血、脾肿大等表现，通过家族病史询问和相关基因检测等可辅助诊断。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症
这是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性贫血。G-6-PD基因位于X染色体上，男性患者多于女性。男性患者的基因型为半合子，女性为杂合子。由于G-6-PD基因缺陷，导致红细胞内磷酸戊糖途径代谢障碍，不能产生足够的还原型辅酶Ⅱ（NADPH），使红细胞抗氧化能力降低，当受到氧化性物质刺激时，如服用某些药物（如磺胺类、伯氨喹类药物）、食用蚕豆等，容易发生溶血。在年龄上，新生儿可能因母亲孕期接触氧化性物质等因素而发病，儿童和成人也可发病，有家族遗传倾向，家族中男性患者可能相对较多，女性携带者可能将致病基因传递给后代。
3.地中海贫血
包括α地中海贫血和β地中海贫血，均为常染色体隐性遗传性溶血性贫血。以β地中海贫血为例，是由于珠蛋白基因的缺陷使得血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全缺失。有家族遗传史，父母双方若均为地中海贫血基因携带者，其子女有一定概率发病。在不同年龄阶段都可能发病，儿童时期发病者可能出现生长发育迟缓、面色苍白、黄疸等表现，通过家族基因筛查等可发现遗传倾向。
二、遗传因素在溶血性贫血发病中的作用机制
遗传因素通过影响红细胞膜、酶、血红蛋白结构等方面导致溶血性贫血的发生。例如，在遗传性球形红细胞增多症中，膜蛋白基因的突变改变了膜的结构和功能，使红细胞容易在脾脏等器官被破坏；G-6-PD缺乏症中，酶基因的缺陷影响了红细胞的抗氧化能力；地中海贫血中，珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白合成异常，红细胞形态和功能异常，易被破坏而发生溶血。
对于有溶血性贫血家族史的人群，在生活中需要特别注意避免一些诱发溶血的因素。例如，有G-6-PD缺乏症家族史的人群，要避免接触氧化性药物和食物；有地中海贫血家族史的人群，在生育前可进行遗传咨询和基因检测等，评估子代患病风险；有遗传性球形红细胞增多症家族史的人群，要注意观察自身或家族成员的贫血、黄疸等症状，及时就医检查。对于儿童来说，家长要密切关注孩子的生长发育情况，如发现孩子面色苍白、黄疸、脾肿大等异常表现，应及时带孩子就医，排查溶血性贫血相关疾病，尤其是有家族遗传倾向的情况，以便早期诊断和干预。
