再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭性贫血，发病机制涉及造血干细胞缺陷、免疫异常、造血微环境异常；临床表现有全血细胞减少相关的贫血、感染、出血表现；诊断需依据标准并与其他全血细胞减少性贫血鉴别；治疗有支持、免疫抑制、促造血等原则，儿童和成人治疗有不同差异。
一、发病机制相关
再生障碍性贫血是因多种病因导致骨髓造血干细胞数量减少和（或）功能异常，进而引起骨髓造血功能衰竭的一类贫血。其发病机制涉及造血干细胞缺陷，比如造血干细胞量的减少及质的异常，使得造血干细胞不能正常增殖分化；免疫异常也是重要因素，T淋巴细胞功能亢进会抑制造血干细胞的增殖，如Th1/Th2细胞失衡等免疫紊乱状态参与其中；还有造血微环境异常，骨髓基质细胞等构成的造血微环境对造血干细胞的生长和分化有支持作用，当造血微环境出现问题时也会影响造血。
二、临床表现方面特点
1.全血细胞减少相关表现
红细胞减少：患者会出现贫血症状，如不同年龄阶段的患者都可能有面色苍白、乏力等表现，儿童可能会影响生长发育，因为贫血导致组织器官供氧不足，影响身体各系统的正常代谢和功能。
白细胞减少：不同年龄人群都会增加感染风险，儿童免疫系统发育不完善，感染风险相对更高，容易出现呼吸道感染、消化道感染等，表现为发热、咳嗽、腹泻等症状；成人也会因白细胞减少而反复发生各种感染。
血小板减少：各年龄段患者都会有出血倾向，儿童可能表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等；成人可能出现皮肤瘀斑、鼻出血、月经过多等，严重时会有内脏出血，如消化道出血（表现为呕血、黑便）、颅内出血等，这对患者生命威胁极大，尤其是儿童颅内出血风险更高。
三、诊断与鉴别诊断要点
1.诊断标准
对于不同年龄患者都有相应的诊断指标，一般需满足全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，骨髓多部位增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚等。通过骨髓穿刺及骨髓活检等检查来明确骨髓的造血情况。
2.鉴别诊断
需与其他可引起全血细胞减少的贫血相鉴别，比如阵发性睡眠性血红蛋白尿，可通过酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验等相关检查进行区分；还有骨髓增生异常综合征，其骨髓象有病态造血等不同表现，可通过骨髓形态学、染色体等检查来鉴别。
四、治疗原则及人群差异
1.治疗原则
包括支持治疗，如对于有贫血、感染、出血的患者进行相应的输血、控制感染、止血等对症支持；免疫抑制治疗，适用于免疫异常介导的再生障碍性贫血，常用药物有抗胸腺细胞球蛋白、抗淋巴细胞球蛋白等；促造血治疗，使用雄激素等药物刺激骨髓造血。
2.不同人群差异
儿童患者：儿童再生障碍性贫血在治疗时需更加谨慎，免疫抑制治疗的药物选择和剂量要充分考虑儿童的生长发育特点，支持治疗方面要注意儿童的营养支持，保证足够的营养摄入以促进身体恢复，同时要密切监测儿童的感染情况，因为儿童免疫系统更脆弱，预防感染是关键。
成人患者：成人患者在治疗过程中要关注药物的不良反应，如免疫抑制治疗可能带来的感染风险增加等情况，根据患者的具体病情调整治疗方案，同时要注重患者的心理状态，成人患者面对疾病可能有较大的心理压力，需要给予心理支持。
