确诊再生障碍性贫血需通过详细采集病史，包括发病时间、症状、接触史等；进行体格检查，观察贫血、出血、感染表现；开展实验室检查，如血常规见全血细胞减少等，骨髓穿刺见增生减低等；并排除阵发性睡眠性血红蛋白尿等其他可致全血细胞减少的疾病，儿童患者检查要轻柔，有特殊史者需准确获取信息来综合确诊。
一、病史采集
详细询问患者的病史是确诊再生障碍性贫血的重要第一步。要了解患者发病的时间、起病的缓急，有无乏力、头晕、心悸、气短等贫血相关症状，有无出血表现如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，有无发热及感染情况，还要询问患者有无化学物质接触史（如苯及其衍生物等）、放射性物质接触史、药物服用史（特别是氯霉素、磺胺类等可能导致骨髓抑制的药物）以及家族中有无类似疾病患者等。不同年龄、性别的患者，病史特点可能有所不同，比如儿童患者可能接触环境污染物的机会相对较少，而有相关职业暴露的成年人需重点询问职业接触史。
二、体格检查
1.贫血相关表现：观察患者面色、睑结膜、甲床等部位是否苍白，这是贫血的常见体征。不同年龄的患者，面色等外观表现的观察要点略有差异，儿童皮肤较为娇嫩，面色苍白可能更易通过皮肤色泽变化察觉。
2.出血表现：检查皮肤有无出血点、瘀斑，牙龈有无渗血，鼻腔有无出血等情况。女性患者要注意月经过多等情况。
3.感染表现：查看有无发热，咽部、肺部等有无感染征象，如扁桃体肿大、肺部啰音等。
三、实验室检查
1.血常规
全血细胞减少：外周血白细胞、红细胞、血小板均减少是再生障碍性贫血的重要血常规表现。不同年龄的患者，正常血常规参考值不同，儿童的血常规参考值与成人有差异，需依据相应年龄段的参考范围判断是否存在全血细胞减少。
淋巴细胞比例相对增高：血常规中淋巴细胞等比例可能升高。
2.骨髓穿刺检查
骨髓增生减低或重度减低：多部位骨髓穿刺显示骨髓造血组织减少，脂肪组织增加。这是诊断再生障碍性贫血的关键骨髓学依据之一。
造血细胞减少，非造血细胞比例增高：骨髓涂片中有核细胞明显减少，粒系、红系及巨核细胞系细胞均减少，淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等非造血细胞比例增高。
骨髓小粒空虚：骨髓小粒镜下观察可见空虚，造血细胞少。
3.骨髓活检
造血组织均匀减少：骨髓活检可见造血组织面积明显缩小，脂肪组织显著增加。对于一些骨髓穿刺干抽的患者，骨髓活检有助于明确诊断。
四、排除其他疾病
需要排除其他可引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病、骨髓纤维化等。例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿可通过酸溶血试验（Ham试验）、糖水试验等相关检查进行排除；骨髓增生异常综合征有其特定的骨髓象和外周血表现，可通过骨髓形态学、染色体检查等进行鉴别；急性白血病骨髓中原始细胞比例明显增高，可与再生障碍性贫血相区分；骨髓纤维化可通过骨髓活检等发现纤维组织增生等表现来鉴别。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查以及排除其他相关疾病等综合手段，才能准确确诊再生障碍性贫血。对于儿童患者，在检查过程中要特别注意操作的轻柔，减少患儿的痛苦；对于有特殊用药史或接触史的患者，要详细准确地获取相关信息，以帮助明确诊断。
