确诊再生障碍性贫血需通过详细病史采集（包括发病时间、起病缓急、相关症状及接触史等）、体格检查（观察一般状况、出血部位、感染迹象等）、实验室检查（血常规示正细胞正色素性贫血、白细胞及血小板减少，骨髓穿刺见骨髓增生减低等）及与其他全血细胞减少疾病鉴别来进行，且要考虑不同年龄、性别患者特点以确保准确诊断。
一、病史采集
详细询问患者的病史是确诊再生障碍性贫血的重要第一步。要了解患者发病的时间、起病的缓急，有无贫血相关的症状，如乏力、面色苍白、心悸、气短等；有无出血表现，像皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等；有无发热及感染的情况，发热的程度、持续时间以及感染的部位等。同时，还需询问患者是否有化学物质接触史，比如苯及其衍生物等；是否有放射性物质接触史；是否有病毒感染史，如肝炎病毒感染等。不同年龄、性别的患者，病史特点可能有所不同。例如，儿童患者可能接触某些玩具或环境中的有害物质的情况需要详细排查；女性患者月经过多的情况需要准确了解。
二、体格检查
（一）一般状况
观察患者的精神状态，有无贫血貌，面色、睑结膜、甲床等部位的颜色是否苍白。测量体温，看是否有发热体征。
（二）出血部位
查看皮肤有无出血点、瘀斑，牙龈有无渗血，鼻腔有无出血等。
（三）感染迹象
检查有无咽部充血、肺部啰音等感染相关体征。
三、实验室检查
（一）血常规
1.红细胞计数及血红蛋白浓度：呈正细胞正色素性贫血，血红蛋白浓度降低，红细胞计数减少。不同年龄阶段的正常血红蛋白范围不同，儿童与成人有所差异，比如儿童6个月-6岁血红蛋白<110g/L，6岁-14岁血红蛋白<120g/L可考虑贫血，而成人血红蛋白<120g/L（女性<110g/L）为贫血。
2.白细胞计数及分类：白细胞总数减少，多低于4×10/L，中性粒细胞绝对值减少，淋巴细胞比例相对增高。
3.血小板计数：血小板计数明显减少，多低于20×10/L。
（二）骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片：多部位骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。不同年龄患者的骨髓象可能有一定差异，但总体表现为造血组织的显著减少。
2.骨髓活检：可见骨髓造血组织均匀减少，脂肪组织增加。骨髓活检对于判断骨髓的增生程度等情况有重要价值，尤其在一些骨髓穿刺可能出现“干抽”等情况时，骨髓活检更有意义。
四、鉴别诊断
需要与其他可引起全血细胞减少的疾病相鉴别。例如阵发性睡眠性血红蛋白尿，可通过酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验等进行鉴别；骨髓增生异常综合征，其骨髓象有病态造血等表现，可与再生障碍性贫血相区分；急性造血功能停滞，常有明确的诱因，骨髓象表现为某一系列造血细胞的暂时性停止，去除诱因后可恢复；低增生性急性白血病等也需要通过骨髓象等相关检查与再生障碍性贫血进行鉴别。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查以及鉴别诊断等多方面的综合评估，才能准确确诊再生障碍性贫血。对于不同年龄、性别的患者，在整个确诊过程中都要充分考虑其各自的特点，确保诊断的准确性。例如，儿童患者在进行骨髓穿刺等有创检查时，要特别注意操作的安全性和患儿的耐受性；女性患者在询问月经情况等病史时要尊重隐私并全面了解相关信息。
