再生障碍性贫血的检查结果包括血常规检查见红细胞计数及血红蛋白浓度降低、白细胞计数及分类异常、血小板计数明显减少；骨髓穿刺检查示多部位骨髓增生减低、造血细胞明显减少等；骨髓活检显示造血组织面积减少、造血细胞分布稀疏；其他检查可见血清铁等指标异常、部分患者有染色体异常或合并PNH等，儿童、女性及有特殊病史患者诊断时需综合考虑相关因素。
一、血常规检查结果
1.红细胞计数及血红蛋白浓度：再生障碍性贫血患者通常会出现红细胞计数减少以及血红蛋白浓度降低的情况，表现为正细胞正色素性贫血。这是因为骨髓造血功能衰竭，导致红细胞生成减少。例如，相关研究表明，多数再生障碍性贫血患者的血红蛋白水平会低于正常参考值范围，一般成年男性血红蛋白<120g/L，成年女性血红蛋白<110g/L，孕妇血红蛋白<100g/L。
2.白细胞计数及分类：白细胞总数多减少，其中中性粒细胞明显减少，淋巴细胞比例相对增高。这是由于骨髓中粒细胞系造血受抑制，使得外周血中中性粒细胞数量降低，而淋巴细胞因为相对比例变化显得增高。一般中性粒细胞绝对值常低于1.5×10/L。
3.血小板计数：血小板计数通常明显减少，多数患者血小板<20×10/L。血小板减少会导致患者有出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，儿童患者可能在皮肤碰撞后更容易出现瘀斑等情况。
二、骨髓穿刺检查结果
1.骨髓增生程度：多部位骨髓增生减低，造血细胞（粒系、红系、巨核系细胞）明显减少，而非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等）比例增高。例如，正常骨髓增生程度为活跃，而再生障碍性贫血患者骨髓增生程度多处于低下状态。
2.粒系、红系、巨核系细胞形态
粒系细胞：粒细胞系各阶段细胞均减少，成熟粒细胞比例降低，可见成熟粒细胞形态大致正常，但功能可能存在一定异常。
红系细胞：红系细胞数量减少，幼红细胞比例降低，形态大致正常，以中晚幼红细胞为主，可能存在成熟红细胞形态如上述血常规中所述的正细胞正色素性改变。
巨核系细胞：巨核系细胞明显减少，多数患者骨髓中巨核细胞计数<20个/片，且往往为无成熟血小板形成的巨核细胞。
三、骨髓活检结果
1.造血组织面积：骨髓活检显示造血组织面积减少，脂肪组织增多。正常骨髓造血组织与脂肪组织比例约为1：1，而再生障碍性贫血患者造血组织面积明显低于此比例，一般<25%。
2.造血细胞分布：造血细胞分布稀疏，粒、红、巨核三系造血细胞均明显减少，且可见造血细胞被脂肪组织分隔、浸润等情况。
四、其他检查结果
1.血清铁、铁蛋白等检查：血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度可增高。这是因为骨髓造血功能衰竭，红细胞生成减少，对铁的利用降低，导致血清中铁代谢相关指标出现异常改变。一般血清铁>32μmol/L，铁蛋白>400μg/L。
2.染色体检查：部分患者可能存在染色体异常情况，如染色体数目或结构异常等，但并非所有再生障碍性贫血患者都会出现染色体异常，其临床意义需结合具体病情综合判断。
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）相关检查：约有部分再生障碍性贫血患者会合并PNH，称为再生障碍性贫血-PNH综合征。此时需要进行酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验、尿含铁血黄素试验（Rous试验）等PNH相关检查，以明确是否存在PNH克隆。
对于儿童患者，在诊断再生障碍性贫血时，除了上述检查外，还需特别关注儿童的生长发育情况，因为再生障碍性贫血可能会影响儿童的正常生长。对于女性患者，要考虑月经等因素对血常规中血红蛋白等指标的影响，在诊断时需综合分析。对于有特殊病史的患者，如曾有化学物质接触史、放射性物质接触史等，在诊断再生障碍性贫血时要详细询问病史，并结合相关检查结果进行全面评估。
