再生障碍性贫血的相关检查包括血常规、骨髓穿刺、造血干细胞培养及其他检查。血常规显示红细胞、白细胞、血小板异常；骨髓穿刺见骨髓增生减低等；造血干细胞培养可见祖细胞明显减少；其他检查如染色体检查可发现部分患者染色体异常，血清铁等检查有相应变化，不同年龄阶段各项检查有不同正常参考值及表现。
一、血常规检查
1.红细胞计数（RBC）及血红蛋白测定（Hb）
意义：再生障碍性贫血患者通常表现为正细胞正色素性贫血。红细胞计数和血红蛋白浓度会降低，其降低的程度可反映贫血的严重程度。例如，重度再生障碍性贫血患者血红蛋白可低于60g/L。不同年龄阶段的人群正常参考值不同，儿童的血红蛋白正常参考值会因年龄而异，新生儿为170-200g/L，1-4个月为90-140g/L，4-6个月为100-140g/L，6个月-6岁为110-140g/L，6-14岁为120-150g/L等。对于女性和男性，正常参考值也有差异，成年男性Hb正常范围是120-160g/L，成年女性是110-150g/L。
2.白细胞计数（WBC）及分类
意义：白细胞计数一般减少，以中性粒细胞减少为主。中性粒细胞绝对值常低于1.5×10/L。淋巴细胞比例相对增高。不同年龄阶段白细胞正常参考值不同，新生儿为15-20×10/L，1-6岁为5-12×10/L，6-14岁为4-10×10/L，成人是4-10×10/L。
3.血小板计数（PLT）
意义：血小板计数明显减少，常低于20×10/L。不同年龄阶段血小板正常参考值不同，新生儿为100-300×10/L，儿童为100-300×10/L，成人是100-300×10/L。血小板减少会使患者有出血倾向，如皮肤紫癜、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，不同年龄人群出血表现可能因血管等因素略有不同，但本质都是血小板减少导致的凝血功能异常相关表现。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓细胞学检查
意义：骨髓增生减低或重度减低。多部位骨髓穿刺涂片可见骨髓小粒减少，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，如淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等比例增高。不同年龄阶段骨髓有核细胞的正常参考值不同，儿童骨髓有核细胞数量相对成人有差异，但再生障碍性贫血患者骨髓增生情况明显异于正常。通过骨髓细胞学检查可以排除其他骨髓增生异常性疾病等。
2.骨髓活检
意义：可见骨髓造血组织均匀减少，脂肪组织增加。骨髓活检对于判断骨髓造血组织的量和分布情况更具优势，能够更准确地评估造血功能状态。在儿童中进行骨髓活检时，要注意操作的安全性和舒适性，选择合适的穿刺部位，避免对儿童造成不必要的损伤。
三、造血干细胞培养
1.造血干细胞体外培养
意义：骨髓造血干细胞体外培养可见粒-单系祖细胞（CFU-GM）、红系祖细胞（BFU-E、CFU-E）、巨核系祖细胞（CFU-MK）等明显减少。通过造血干细胞培养可以了解造血干细胞的增殖和分化能力，有助于明确再生障碍性贫血的发病机制，对于疾病的诊断和鉴别诊断有重要意义。不同年龄阶段造血干细胞的正常功能和培养结果有一定差异，在儿童患者中进行该项检查时，要考虑儿童造血系统的发育特点对结果的影响。
四、其他检查
1.染色体检查
意义：部分再生障碍性贫血患者可能存在染色体异常，如染色体数目或结构的改变。对于一些有家族遗传倾向或怀疑有遗传因素相关的再生障碍性贫血患者，染色体检查有助于明确是否存在遗传相关性因素。不同年龄人群染色体正常核型不同，儿童染色体检查要注意样本采集的规范性和准确性，避免因操作不当影响检查结果。
2.血清铁、铁蛋白及总铁结合力检查
意义：再生障碍性贫血患者血清铁和铁蛋白常增高，总铁结合力正常或降低。这是因为红细胞生成减少，铁利用降低，导致铁代谢相关指标出现上述变化。不同年龄阶段血清铁等指标的正常参考值不同，儿童的铁代谢特点与成人有差异，例如儿童生长发育快，对铁的需求大，但在再生障碍性贫血时铁代谢的变化有其特点，通过这些指标检查可以辅助诊断和鉴别诊断。
