再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，表现为全血细胞减少、贫血等，发病机制与造血干细胞等异常有关；骨髓增生异常综合征是髓系克隆性疾病，有髓系分化发育异常等，两者在发病机制、临床表现、实验室检查、诊断鉴别、治疗及预后等方面存在不同，再障治疗有支持、免疫抑制等，年轻患者预后相对好；MDS低危组以支持治疗为主，中高危易向白血病转化，老年预后差。
一、疾病定义
再生障碍性贫血（AA）：是一种由多种病因引起的骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
骨髓增生异常综合征（MDS）：是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。
二、发病机制
再生障碍性贫血：发病机制主要与造血干细胞缺陷、造血微环境异常和免疫异常有关。例如，T淋巴细胞功能亢进可能介导了对造血干细胞的免疫攻击，导致造血干细胞数量减少和功能缺陷。
骨髓增生异常综合征：发病机制涉及造血干细胞的克隆性增殖，肿瘤抑制基因功能丧失或癌基因激活等遗传改变，导致髓系细胞分化紊乱，同时存在免疫调节异常等因素。
三、临床表现
再生障碍性贫血
贫血：多呈进行性加重，患者可出现乏力、头晕、心悸等症状，不同年龄患者均可能出现，儿童患者可能影响生长发育。
出血：皮肤可出现瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血较为常见，严重时可出现消化道出血、颅内出血等，不同年龄患者出血表现类似，但儿童颅内出血需特别重视。
感染：以呼吸道感染较为常见，可出现发热，严重感染可导致败血症，各年龄均可发生感染，但儿童免疫系统相对薄弱，感染风险可能更高。
骨髓增生异常综合征
贫血：多数患者有贫血症状，如面色苍白、乏力等，不同年龄患者均受影响，老年患者可能因基础疾病导致贫血症状加重。
出血：可有皮肤瘀点、瘀斑，鼻衄、牙龈出血等，少数患者有严重出血，年龄较大患者合并基础疾病时出血风险可能增加。
感染：可出现发热，以呼吸道感染为主，各年龄均可发生感染，免疫功能低下的老年患者感染更易迁延不愈。
四、实验室检查
血常规
再生障碍性贫血：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，淋巴细胞比例增高。不同年龄患者血常规改变基本一致，但儿童血常规指标需结合年龄参考范围判断。
骨髓增生异常综合征：多数患者血常规表现为一系或多系血细胞减少，如红细胞、白细胞、血小板减少，也有部分患者可出现血细胞增多，需注意与其他疾病鉴别。
骨髓穿刺及活检
再生障碍性贫血：骨髓穿刺显示骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高；骨髓活检可见造血组织均匀减少。各年龄患者骨髓象改变类似，但儿童骨髓穿刺操作需谨慎。
骨髓增生异常综合征：骨髓穿刺可见骨髓增生活跃或明显活跃，骨髓象有特征性的病态造血表现，如红细胞系出现类巨幼变等，骨髓活检可观察到骨髓组织结构和细胞分布情况。
五、诊断与鉴别诊断
再生障碍性贫血：主要依据临床表现、血常规、骨髓穿刺等检查进行诊断，需与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等疾病鉴别。例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿可通过酸溶血试验等相关检查与再生障碍性贫血鉴别。
骨髓增生异常综合征：诊断需要综合临床表现、实验室检查等，需与巨幼细胞贫血、慢性粒细胞白血病等疾病鉴别。巨幼细胞贫血可通过补充叶酸、维生素B12后血象改善等特点与MDS鉴别。
六、治疗
再生障碍性贫血：治疗包括支持治疗（如成分输血等）、免疫抑制治疗、促造血治疗等。对于年轻患者有合适供者时可考虑造血干细胞移植。
骨髓增生异常综合征：治疗根据危险度分层，低危组以支持治疗为主，中高危组可考虑化疗、去甲基化药物治疗、造血干细胞移植等。
七、预后
再生障碍性贫血：年轻患者经合适治疗（如造血干细胞移植）预后相对较好，老年患者预后较差。儿童患者预后与治疗时机及治疗反应有关。
骨髓增生异常综合征：低危组患者预后相对较好，中高危组患者易向急性白血病转化，预后较差，老年患者预后通常不如年轻患者。
