再生障碍性贫血有贫血、出血、感染相关表现，贫血表现为红细胞减少致一般贫血及皮肤黏膜苍白；出血有皮肤黏膜出血（儿童现瘀点瘀斑等，成人现鼻牙龈出血等）和内脏出血（儿童少见但严重，成人可累及多脏器）；感染有发热（儿童低热或高热、波动大，成人高热且与感染相关）及感染部位表现（儿童呼吸道、皮肤感染常见，成人呼吸道、泌尿、口腔感染常见）。
一、贫血相关表现
1.红细胞减少所致症状
一般贫血表现：再生障碍性贫血患者因红细胞生成减少，会出现不同程度的贫血症状。在儿童和成人中均可发生，儿童可能表现为生长发育迟缓，因为红细胞携带氧气的能力下降，导致全身组织器官供氧不足。成人则会有面色苍白、乏力、头晕等表现，活动后心悸、气短等症状更为明显。例如，一项临床研究对多例再生障碍性贫血患者进行观察，发现约80%以上的患者存在不同程度的面色苍白，超过70%的患者有乏力症状。
皮肤黏膜苍白：皮肤、黏膜呈现苍白状态，甲床、睑结膜等部位尤为明显。这是由于红细胞数量减少，血液携氧能力降低，导致组织器官缺血缺氧的外在表现。对于不同年龄段的患者，儿童的睑结膜苍白可能更容易被家长发现，而成人则可通过自身观察甲床颜色来初步判断。
二、出血相关表现
1.皮肤黏膜出血
儿童患者：儿童再生障碍性贫血患者皮肤黏膜出血较为常见，可表现为皮肤瘀点、瘀斑，多发生在四肢等部位。这是因为血小板减少，凝血功能出现障碍。比如，一些低龄儿童患者在玩耍过程中可能不经意碰撞后就出现皮肤瘀点，随着病情进展，瘀点、瘀斑会逐渐增多、增大。
成人患者：成人患者皮肤黏膜出血可表现为鼻出血、牙龈出血等。鼻出血较为频繁时，可能会影响患者的日常生活，而牙龈出血在刷牙时容易发生，且不易止住。这些出血症状的出现与血小板数量减少，无法正常发挥止血功能密切相关。一项针对再生障碍性贫血患者出血情况的研究显示，约60%-70%的患者存在不同程度的皮肤黏膜出血，其中鼻出血和牙龈出血占比较大。
2.内脏出血
儿童患者：儿童再生障碍性贫血患者内脏出血相对少见，但一旦发生可能较为严重。例如，可能出现消化道出血，表现为呕血、黑便等。这是因为血小板减少以及凝血因子缺乏，导致消化道黏膜出血难以止住。对于低龄儿童，呕血可能会被误认为是消化道其他疾病，但黑便则提示存在消化道出血的可能，需要引起重视。
成人患者：成人再生障碍性贫血患者内脏出血可累及多个脏器，如泌尿系统出血表现为血尿，呼吸系统出血可出现咯血等。内脏出血的风险随着病情的加重而增加，严重的内脏出血可能危及生命。临床数据表明，约10%-15%的再生障碍性贫血患者会出现内脏出血，其中以消化道出血和泌尿系统出血较为常见。
三、感染相关表现
1.发热
儿童患者：儿童再生障碍性贫血患者由于白细胞减少，免疫力低下，容易发生感染，进而出现发热症状。发热可为低热或高热，低龄儿童体温调节中枢不完善，发热时可能表现为体温波动较大。例如，一些儿童患者体温可在37.5℃-39℃之间波动，且发热持续时间较长，不易消退。这是因为白细胞数量减少，机体抵御病原体的能力下降，导致各种病原体容易侵入机体引起感染发热。
成人患者：成人患者感染发热时，体温可高达39℃以上，且发热原因往往与感染有关。常见的感染部位有呼吸道、泌尿系统等。呼吸道感染时，患者可出现咳嗽、咳痰等症状；泌尿系统感染时，可出现尿频、尿急、尿痛等症状。一项关于再生障碍性贫血患者感染发热的研究发现，约80%以上的患者在病程中会出现发热症状，其中呼吸道感染占感染部位的40%左右。
2.感染部位表现
儿童患者：儿童再生障碍性贫血患者感染部位以呼吸道感染最为常见，可出现咽部充血、扁桃体肿大等表现。此外，皮肤感染也较为常见，表现为皮肤局部红肿、疼痛，甚至有脓性分泌物。这是由于儿童的呼吸道黏膜和皮肤屏障功能相对较弱，在免疫力低下时容易受到病原体侵袭。
成人患者：成人患者感染部位除了呼吸道、泌尿系统外，还可能出现口腔感染，表现为口腔黏膜溃疡、疼痛，影响进食。口腔感染是由于口腔内细菌滋生，而白细胞减少无法有效杀灭细菌所致。临床观察显示，约30%-40%的成人再生障碍性贫血患者会出现口腔感染症状。
