小儿纯红细胞再生障碍性贫血是少见贫血性疾病，有先天性和后天性病因，临床表现为贫血等，通过血常规、骨髓象及相关病因检查诊断，治疗分针对病因和支持治疗，预后因病因而异，早期针对性治疗可改善预后。
一、定义
小儿纯红细胞再生障碍性贫血是一种少见的贫血性疾病，主要特征为骨髓中红系细胞显著减少或缺乏，而粒细胞和巨核细胞系统增生正常。
二、病因
（一）先天性因素
1.遗传因素：部分患儿存在遗传缺陷，如范可尼贫血，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，与DNA修复基因异常有关，可导致患儿出现纯红细胞再生障碍性贫血，多在儿童期发病，常伴有多种先天性畸形，如皮肤色素沉着、骨骼畸形等。
2.Diamond-Blackfan贫血：是一种先天性纯红细胞再生障碍性贫血，与核糖体合成相关基因异常有关，患儿出生后不久即出现贫血，多为大细胞性贫血，常伴有生长发育迟缓等表现。
（二）后天性因素
1.感染：某些病毒感染可能引发纯红细胞再生障碍性贫血，如人类微小病毒B19感染较为常见。人类微小病毒B19主要侵犯红系祖细胞，抑制其增殖，从而导致红细胞生成减少。患儿可出现发热、皮疹等病毒感染表现，随后逐渐出现贫血症状。
2.免疫因素：部分患儿是由于自身免疫机制异常导致纯红细胞再生障碍性贫血。例如，患儿体内存在抗红细胞抗体，这些抗体可破坏红细胞，同时抑制红系祖细胞的增殖分化。自身免疫性因素导致的纯红再障可见于自身免疫性疾病患者，如系统性红斑狼疮等，患儿除了贫血表现外，还可伴有原发病的相应症状，如系统性红斑狼疮患儿可出现面部红斑、关节疼痛等。
3.药物或化学物质：某些药物或化学物质可引起纯红细胞再生障碍性贫血。例如，氯霉素、苯妥英钠等药物，长期或过量使用可能抑制骨髓红系造血。长期接触苯等化学物质的儿童，发生纯红再障的风险也会增加，这类患儿可能有长期接触相关药物或化学物质的病史。
三、临床表现
1.贫血表现：患儿主要表现为进行性面色苍白、乏力、活动后气促等。婴儿可能出现喂养困难、生长发育迟缓等情况。随着贫血的加重，患儿的面色会越来越苍白，活动耐力明显下降，原本活泼好动的儿童会变得不爱活动。
2.其他表现：如果是感染引起的纯红再障，可能伴有感染相关症状，如发热等；如果是自身免疫性因素导致的，可能有原发病的相关表现；先天性纯红再障患儿常伴有相应的先天性畸形表现。
四、诊断
（一）血常规检查
外周血呈正细胞正色素性贫血，血红蛋白降低，红细胞计数减少，网织红细胞显著减少或几乎为零。白细胞计数和血小板计数一般正常。例如，血红蛋白可低于正常同龄儿童参考值，网织红细胞百分比通常低于0.5%。
（二）骨髓象检查
骨髓穿刺显示增生减低，红系细胞明显减少，粒系和巨核系细胞比例正常或相对增高。红系细胞中原始红细胞、早幼红细胞等各阶段细胞均显著减少，甚至缺乏。
（三）相关病因检查
根据患儿情况进行相关病因排查，如检测人类微小病毒B19相关抗体、自身免疫相关抗体（如抗红细胞抗体等）、遗传相关基因等。例如，检测血清中人类微小病毒B19的IgM抗体，若为阳性提示近期有该病毒感染；检测自身免疫性相关抗体，如抗核抗体等，以排除自身免疫性因素导致的纯红再障；对于先天性纯红再障患儿，进行相关遗传基因检测以明确诊断。
五、治疗
1.针对病因治疗：如果是病毒感染引起的，积极进行抗病毒治疗；如果是药物或化学物质引起的，立即停用相关药物或远离化学物质；如果是自身免疫性因素导致的，可根据病情使用免疫抑制剂等治疗；对于先天性纯红再障，部分患儿可考虑造血干细胞移植等治疗方法。
2.支持治疗：对于贫血严重的患儿，需要输注红细胞以纠正贫血，改善患儿的贫血症状，提高生活质量。但需要注意输注红细胞的频率等问题，避免长期大量输注导致铁过载等并发症。
六、预后
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的预后因病因不同而有所差异。先天性纯红再障患儿部分可通过造血干细胞移植获得治愈，但移植存在一定风险；后天性因素引起的纯红再障，如病毒感染相关的，在积极治疗原发病后部分患儿可缓解；自身免疫性因素导致的纯红再障，预后则取决于原发病的控制情况等。总体来说，早期明确诊断并进行针对性治疗，有助于改善患儿的预后，提高患儿的生存质量和生存率。
