卵巢早衰的诊断需通过多项检查，激素水平检测中促卵泡生成素、雌二醇、黄体生成素可辅助判断卵巢功能，抗苗勒管激素反映卵巢卵泡储备功能，超声检查可观察卵巢形态学改变，染色体检查对有家族史或特殊表现者重要，甲状腺功能检查和自身抗体检测可排查相关关联因素。
一、激素水平检测
1.促卵泡生成素（FSH）
检测意义：卵巢早衰患者通常会出现FSH水平升高的情况。一般来说，在月经周期第2-4天检测，若FSH＞25U/L，且连续两次（间隔1个月以上）检测均如此，对卵巢早衰的诊断有重要提示作用。不同年龄阶段的女性FSH正常范围不同，青春期前女性FSH水平较低，育龄期女性随着月经周期变化有波动，绝经后女性FSH会显著升高。对于有卵巢早衰疑似症状的女性，通过检测FSH水平可以初步判断卵巢功能状态。
2.雌二醇（E2）
检测意义：卵巢早衰患者雌二醇水平往往降低。在月经周期第2-4天检测，若E2＜30-50pg/mL，结合其他指标可辅助诊断卵巢早衰。年龄对雌二醇水平也有影响，育龄期女性正常雌二醇水平在不同月经周期阶段有一定范围，随着年龄增长，尤其是接近绝经年龄时，雌二醇水平会逐渐下降，但卵巢早衰患者在非绝经年龄出现明显低于正常范围的雌二醇水平则提示异常。
3.黄体生成素（LH）
检测意义：卵巢早衰患者LH水平也可能升高，LH/FSH比值也是一个重要指标。正常情况下，LH/FSH比值一般小于1，若LH/FSH比值＞2-3，结合FSH升高，对卵巢早衰的诊断有参考价值。不同年龄女性LH正常范围不同，青春期女性LH水平逐渐升高，育龄期女性随月经周期波动，卵巢早衰患者LH水平变化与FSH相互影响，通过检测LH可以更全面评估卵巢功能。
二、抗苗勒管激素（AMH）检测
1.检测意义
AMH是由卵巢小卵泡的颗粒细胞分泌的一种糖蛋白，不受月经周期影响，可反映卵巢内卵泡储备功能。正常育龄女性AMH水平一般在2-6.8ng/mL之间，卵巢早衰患者AMH水平通常低于0.5ng/mL，且随着病情进展，AMH水平会逐渐降低。对于有生育计划或怀疑卵巢早衰的女性，检测AMH可以早期了解卵巢卵泡储备情况，年龄对AMH水平有影响，随着年龄增长，AMH水平呈下降趋势，所以在不同年龄阶段参考值不同，通过AMH检测能更早发现卵巢功能异常迹象。
三、超声检查
1.卵巢形态学检查
检测意义：经阴道超声检查是常用方法。卵巢早衰患者超声下可见卵巢体积缩小，正常卵巢体积约为4-8cm3，卵巢早衰患者卵巢体积往往小于3cm3。同时，卵巢内卵泡数目减少，正常育龄女性卵巢内可见多个小卵泡（直径2-9mm），而卵巢早衰患者卵巢内小卵泡数目明显减少，甚至可能看不到小卵泡。不同年龄女性卵巢超声表现有差异，青春期前卵巢体积小，卵泡少，育龄期卵巢有周期性变化，通过超声检查卵巢形态学改变可以辅助诊断卵巢早衰。
四、染色体检查
1.检测意义
对于有卵巢早衰家族史或伴有其他异常表现（如身材矮小、特纳综合征特征等）的女性，需要进行染色体检查。常见的与卵巢早衰相关的染色体异常有特纳综合征（45，XO或其变异型）等。通过染色体检查可以明确是否存在染色体异常导致的卵巢早衰情况，这对于判断病因和遗传咨询非常重要。不同年龄女性染色体检查的指征不同，对于有疑似遗传因素导致卵巢早衰表现的女性，无论年龄大小都需要考虑进行染色体检查。
五、其他检查
1.甲状腺功能检查
检测意义：卵巢早衰常与自身免疫性疾病相关，其中甲状腺疾病是常见的关联疾病。检测甲状腺功能（包括促甲状腺激素、甲状腺素等），若存在甲状腺功能异常，如甲状腺功能减退或亢进，可能与卵巢早衰的发生发展有关。例如，自身免疫性甲状腺炎患者常同时伴有卵巢功能异常，通过甲状腺功能检查可以排查这种关联情况，不同年龄女性甲状腺功能正常范围不同，在评估卵巢早衰时，结合甲状腺功能检查能更全面了解患者的内分泌状态。
2.自身抗体检测
检测意义：检测抗卵巢抗体、抗甲状腺抗体等自身抗体。卵巢早衰患者可能存在自身抗体阳性，如抗卵巢抗体阳性率在部分卵巢早衰患者中较高。自身抗体的存在提示可能存在自身免疫性因素导致卵巢功能损伤，不同年龄女性自身抗体阳性的临床意义不同，对于有自身免疫相关表现或怀疑自身免疫性卵巢早衰的女性，进行自身抗体检测有助于明确病因，指导治疗和预后评估。
