再生障碍性贫血的诊断需依据血象特点（全血细胞减少、淋巴细胞比例增高）、骨髓象特点（多部位骨髓增生减低或重度减低、造血细胞形态无明显异常但数量减少）排除其他疾病（如PNH、MDS、急性造血功能停滞等），儿童和老年患者诊断需考量其生理特点，同时要询问既往病史和家族史以辅助诊断。
一、再生障碍性贫血的诊断标准
（一）血象特点
1.全血细胞减少：外周血中红细胞、白细胞及血小板计数均低于正常范围。红细胞减少可导致患者出现贫血相关表现，如面色苍白、乏力、头晕等；白细胞减少会使患者抵抗力下降，易发生感染；血小板减少则可引起皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血倾向。不同年龄阶段的患者，全血细胞减少的程度可能有所差异，儿童与成人在具体数值上有不同的正常参考范围，需依据相应年龄段的标准进行判断。
2.淋巴细胞比例增高：淋巴细胞在外周血中的比例相对升高，这是再生障碍性贫血的一个血象特征。
（二）骨髓象特点
1.多部位骨髓增生减低或重度减低：多部位（一般选取髂骨、胸骨等部位）骨髓穿刺涂片显示有核细胞明显减少，造血细胞（如粒细胞、红细胞、巨核细胞等）显著减少，而非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等）比例增高。对于不同年龄的患者，骨髓增生减低的程度可能因个体差异存在一定区别，但总体表现为造血功能的显著抑制。
2.造血细胞形态：造血细胞的形态通常无明显异常，但由于增生减低，各系造血细胞数量均减少。例如，红细胞系中早幼红细胞、中幼红细胞等各阶段细胞数量减少；粒细胞系中各阶段粒细胞数量也减少；巨核细胞系中成熟巨核细胞显著减少，往往难以找到。
（三）排除其他疾病
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：通过酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验及流式细胞术检测外周血中的CD55、CD59阴性细胞等相关检查来排除PNH。PNH患者可出现血红蛋白尿、黄疸等表现，且其造血干细胞存在克隆性缺陷，与再生障碍性贫血在发病机制和临床表现上有一定区别，但需要通过特异性检查进行鉴别。
2.骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS患者骨髓象有一系或多系病态造血，如红细胞系出现巨幼样变、核分叶异常等，粒细胞系可见中性粒细胞核分叶过多或过少、Pelger-Huet畸形等，巨核细胞系可见小巨核细胞等。而再生障碍性贫血骨髓象主要是造血细胞增生减低，无明显病态造血表现，可通过骨髓象、外周血涂片等检查进行鉴别。
3.急性造血功能停滞：多有明确诱因，如感染等，骨髓象表现为某一系造血细胞显著减少，呈自限性，一般去除诱因后可较快恢复。与再生障碍性贫血的持续性全血细胞减少及骨髓增生减低等特点不同，可通过病史、骨髓象动态变化等进行鉴别。
4.其他疾病：还需排除纯红细胞再生障碍性贫血、骨髓纤维化、急性白血病等其他可导致全血细胞减少或骨髓增生异常的疾病。例如，急性白血病患者骨髓中可见大量原始及幼稚细胞，这与再生障碍性贫血的骨髓象有明显区别，可通过骨髓穿刺、细胞化学染色、免疫表型分析等检查进行鉴别。
二、不同年龄阶段患者的诊断考量
（一）儿童患者
儿童再生障碍性贫血在诊断时需充分考虑儿童的生理特点。儿童处于生长发育阶段，全血细胞减少的程度与成人可能有所不同，骨髓象的表现也可能因儿童骨髓造血的活跃程度与成人有差异。例如，儿童骨髓增生程度相对成人可能稍高，但如果出现再生障碍性贫血，仍会表现为多部位骨髓增生减低等典型特征。同时，在排除其他疾病时，需考虑儿童常见的感染等因素可能导致的类似血象改变，要仔细鉴别。
（二）老年患者
老年患者再生障碍性贫血的诊断同样要结合其生理变化。老年患者各脏器功能减退，全血细胞减少的表现可能与一些老年相关的其他疾病导致的血细胞减少有混淆可能。在骨髓象检查时，要注意与老年患者可能存在的骨髓增生异常等情况进行区分。另外，老年患者的感染等情况可能影响血象判断，需全面评估排除其他疾病。
三、病史对诊断的影响及相关注意事项
（一）既往病史
详细询问患者既往病史非常重要。如果患者既往有特殊药物接触史，如氯霉素等可能导致骨髓抑制的药物使用史，需考虑药物相关性再生障碍性贫血的可能。对于有病毒感染史的患者，如肝炎病毒感染等，部分肝炎相关再生障碍性贫血也需要在诊断时考虑到。不同的既往病史可能提示不同的发病原因，从而有助于再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断。
（二）家族史
家族史的询问也不可忽视。某些遗传性再生障碍性贫血，如范可尼贫血等，具有一定的家族遗传倾向。通过询问家族中是否有类似血液系统疾病患者，有助于考虑遗传性再生障碍性贫血的可能，进而进行相关的基因检测等进一步明确诊断。
