再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，表现为贫血、出血、感染，分重型和非重型，通过血常规、骨髓穿刺等诊断，支持治疗包括保护、控感染、止血，针对发病机制有免疫抑制和促造血治疗，重型预后差，非重型部分可缓解但需监测，需个体化治疗管理。
一、疾病定义
再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
二、病因
1.遗传因素：某些遗传性疾病可能与再生障碍性贫血相关，如范可尼贫血等，这类疾病具有一定的遗传倾向，基因突变可导致骨髓造血干细胞的增殖和分化异常。
2.药物和化学物质：
药物：氯霉素、抗肿瘤化疗药物等，这些药物可能通过直接的毒性作用抑制骨髓造血干细胞的功能，或引起免疫反应导致骨髓造血抑制。例如，氯霉素可抑制骨髓造血细胞的蛋白质合成，影响造血干细胞的增殖和分化。
化学物质：长期接触苯及其衍生物等化学物质，苯可作用于骨髓造血干细胞的DNA，导致染色体畸变，影响骨髓造血微环境和造血干细胞的功能。
3.感染因素：某些病毒感染，如肝炎病毒、EB病毒等，可能会损伤骨髓造血干细胞，引发免疫反应攻击造血系统，从而导致再生障碍性贫血。例如，部分病毒性肝炎患者在病情发展过程中会出现再生障碍性贫血的并发症。
三、分型
1.重型再生障碍性贫血（SAA）：起病急，进展快，病情重。贫血进行性加重，常伴有严重感染和内脏出血。外周血中性粒细胞明显降低，血小板显著减少，网织红细胞绝对值明显减少。骨髓增生重度减低，造血细胞极度减少。
2.非重型再生障碍性贫血（NSAA）：起病和进展相对较缓慢，贫血、感染和出血的程度相对重型再生障碍性贫血较轻。外周血中性粒细胞、血小板及网织红细胞绝对值较重型再生障碍性贫血为高。骨髓增生减低，造血细胞减少，但非造血细胞比例相对较轻。
四、临床表现
1.贫血：患者可出现面色苍白、头晕、乏力、心悸等症状，这是由于红细胞减少导致携氧能力下降引起的。不同年龄段的患者可能表现有所差异，儿童患者可能生长发育迟缓，因为长期贫血影响了身体的正常代谢和生长发育过程。
2.出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，严重者可出现消化道出血、颅内出血等。出血的原因是血小板减少和血管功能异常。对于儿童患者，鼻出血较为常见，需要注意观察出血情况，避免因出血过多导致贫血加重或其他并发症。
3.感染：患者易发生感染，常见的有呼吸道感染、皮肤感染等，严重时可出现败血症。感染的原因是中性粒细胞减少，导致机体的防御功能下降。不同年龄段患者的感染部位可能有差异，儿童患者由于免疫系统发育尚未完善，更容易发生呼吸道等部位的感染，且感染扩散较快。
五、诊断标准
1.血常规：全血细胞减少，网织红细胞百分数<0.01，淋巴细胞比例增高。
2.骨髓穿刺：多部位骨髓增生减低（<正常50%）或重度减低（<正常25%），造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。
3.排除其他疾病：需排除其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等。
六、治疗
1.支持治疗：
保护措施：对于贫血患者，严重时需输注红细胞支持治疗，以纠正贫血症状，改善患者的生活质量。对于有出血倾向的患者，要避免剧烈活动，防止外伤，减少出血风险。
控制感染：积极寻找感染病灶，根据病原菌选用合适的抗感染药物。儿童患者在选用抗感染药物时要注意药物的儿童用药禁忌和不良反应，选择相对安全且有效的药物。
止血：对于出血患者，可使用止血药物，如酚磺乙胺等，严重出血时需输注血小板支持治疗。
2.针对发病机制的治疗：
免疫抑制治疗：对于重型再生障碍性贫血患者，可使用抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等免疫抑制剂，通过抑制免疫反应来恢复骨髓造血功能。但这类药物可能会引起一些不良反应，如过敏反应、血清病等，在儿童患者使用时要密切监测。
促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血干细胞的增殖和分化，促进造血恢复。雄激素可能会引起儿童患者的男性化等不良反应，需谨慎使用并密切观察。
七、预后
1.重型再生障碍性贫血：若不进行造血干细胞移植等积极治疗，预后极差，死亡率高。但随着造血干细胞移植技术的进步和免疫抑制治疗的发展，部分患者可以获得长期生存。
2.非重型再生障碍性贫血：经积极治疗后，部分患者可以缓解甚至治愈，预后相对较好，但也有部分患者可能病情进展为重型再生障碍性贫血，需要密切监测病情变化。
再生障碍性贫血是一种较为复杂的血液系统疾病，不同年龄段、不同病情严重程度的患者在诊断和治疗上有不同的特点，需要根据具体情况进行个体化的治疗和管理，同时要注重患者的生活质量和长期预后。
