溶血性贫血筛查需综合多方面,包括病史采集(考虑年龄、性别、生活方式、既往病史及家族史等)、一般检查(观察面色、黄疸等)、实验室检查(血常规看红细胞、血红蛋白及网织红细胞,外周血涂片看红细胞形态,生化检查测胆红素、LDH,还有Coombs试验等特殊检查)、必要时的影像学检查(超声、CT或MRI)及其他检查(基因检测、骨髓穿刺等),综合各项结果明确是否存在及病因类型。
一、病史采集与一般检查
1.病史采集
年龄因素:不同年龄阶段溶血性贫血的病因有所不同,新生儿期溶血性贫血需考虑母婴血型不合等情况,如ABO血型不合或Rh血型不合,这是因为胎儿红细胞进入母体循环,引发免疫反应导致溶血;儿童及成人则需询问有无感染史、药物接触史等,感染可能诱发自身免疫性溶血性贫血,某些药物如磺胺类药物可能引起药物性溶血性贫血。
性别因素:一般无明显性别差异,但自身免疫性溶血性贫血在女性中的发病率相对略高,可能与女性的内分泌等因素有关。
生活方式:询问是否有特殊的生活环境接触,如长期接触某些化学物质等,长期接触苯等化学毒物可能增加溶血性贫血的发生风险。
病史:了解既往是否有贫血病史、家族中是否有类似贫血患者,家族性溶血性贫血如遗传性球形红细胞增多症等具有一定的遗传倾向。
一般检查:观察患者有无面色苍白、黄疸等表现,黄疸是由于红细胞破坏过多,胆红素生成增加,超过肝脏的处理能力而引起皮肤、巩膜黄染。
二、实验室检查
1.血常规
红细胞计数及血红蛋白测定:红细胞计数减少,血红蛋白浓度降低,提示贫血。不同年龄阶段正常红细胞计数及血红蛋白值有差异,新生儿正常血红蛋白值较高,随着年龄增长逐渐接近成人水平,儿童及成人血红蛋白低于正常参考值则提示贫血状态。
网织红细胞计数:网织红细胞是未成熟的红细胞,其计数升高提示骨髓红细胞代偿性增生,常见于溶血性贫血,网织红细胞计数可反映骨髓造血的活跃程度,溶血性贫血时网织红细胞计数通常明显增高,可高达正常的数倍。
2.外周血涂片
观察红细胞形态,溶血性贫血时可见红细胞大小不等、异形红细胞、球形红细胞、红细胞碎片等。例如遗传性球形红细胞增多症患者外周血涂片中可见大量球形红细胞;微血管病性溶血性贫血时可见红细胞碎片。
3.生化检查
胆红素测定:血清总胆红素升高,以间接胆红素升高为主,这是因为红细胞破坏增多,生成的间接胆红素增加,超过肝脏摄取、结合和排泄能力。
乳酸脱氢酶(LDH)测定:LDH升高,因为红细胞破坏释放出LDH,溶血性贫血时红细胞大量破坏,导致血清LDH水平明显升高。
4.溶血相关的特殊检查
Coombs试验:分为直接Coombs试验和间接Coombs试验,直接Coombs试验用于检测吸附在红细胞表面的不完全抗体,自身免疫性溶血性贫血患者直接Coombs试验常呈阳性;间接Coombs试验用于检测血清中游离的不完全抗体。
红细胞渗透脆性试验:遗传性球形红细胞增多症患者红细胞渗透脆性增高,因为球形红细胞表面积与体积之比减小,对低渗盐水的抵抗力降低,更容易发生溶血。
酸化血清溶血试验(Ham试验):阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者Ham试验可呈阳性,该试验是通过模拟酸性环境,检测红细胞对补体的敏感性。
三、影像学检查(必要时)
1.超声检查:对于怀疑有脾肿大等情况的溶血性贫血患者,超声检查可了解脾脏的大小、形态等,脾肿大在遗传性球形红细胞增多症等疾病中较为常见,超声可以清晰显示脾脏的结构和大小变化,有助于辅助诊断。
2.CT或MRI检查:在某些复杂病例中,如需要更精确地评估脾脏、肝脏等器官的情况,CT或MRI检查可提供更详细的解剖信息,帮助明确是否存在因溶血性贫血导致的器官结构或功能异常。
四、其他检查(根据病情)
1.基因检测:对于怀疑遗传性溶血性贫血的患者,如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血等,基因检测可以明确是否存在相关的致病基因变异,有助于明确诊断和遗传咨询。例如地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血,通过基因检测可以发现特定的珠蛋白基因异常。
2.骨髓穿刺检查:骨髓穿刺检查主要用于了解骨髓的造血情况,溶血性贫血时骨髓象通常表现为增生活跃,以红系增生为主,粒红比例降低或倒置。通过骨髓穿刺可以排除其他原因引起的贫血,同时了解骨髓的代偿情况。但对于某些特殊类型的溶血性贫血,如纯红细胞再生障碍性贫血等,骨髓穿刺的表现有其特异性。
在进行溶血性贫血筛查时,需要综合考虑患者的病史、临床表现和各项实验室及辅助检查结果,全面评估以明确是否存在溶血性贫血以及具体的病因类型,不同年龄段、性别、生活方式和病史的患者在筛查过程中需要针对性地选择合适的检查项目,并根据检查结果进行综合判断。



