再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，具骨髓造血细胞增生减低、外周血全血细胞减少致贫血、出血、感染等征，发病与造血干细胞缺陷、造血微环境异常、免疫异常相关，临床表现因年龄等有别，诊断需血象、骨髓穿刺等检查并排除其他病，治疗有支持、免疫抑制、促造血、造血干细胞移植等原则，诊疗需综合患者多方面因素制定个体化方案。
发病机制相关因素
造血干细胞缺陷：造血干细胞是生成各种血细胞的原始细胞，当造血干细胞出现质和量的异常时，会导致造血功能障碍。例如，部分再生障碍性贫血患者存在造血干细胞的增殖分化异常，使得其生成红细胞、白细胞和血小板的能力下降。这可能与遗传因素有关，某些基因突变可能影响造血干细胞的正常功能，不同年龄阶段都可能因遗传因素导致造血干细胞缺陷相关的再生障碍性贫血，儿童可能因父母遗传的致病基因而发病，成人也可能因自身基因的突变等情况引发。
造血微环境异常：造血微环境包括骨髓基质、血管和神经等，它们为造血干细胞提供支持和营养。当造血微环境发生改变时，也会影响造血功能。比如骨髓基质细胞受损，会导致其分泌的造血生长因子减少，从而影响造血干细胞的增殖和分化。年龄较大的人群可能因长期的骨髓微环境受到不良因素影响（如慢性炎症等）而出现造血微环境异常相关的再生障碍性贫血，女性和男性在这方面的发病风险无明显性别特异性差异，但不同生活方式下，如长期接触有害物质的人群，无论是男性还是女性，其造血微环境受损的风险都会增加。
免疫异常：自身免疫反应可能攻击造血干细胞或造血微环境。例如，患者体内存在异常的T淋巴细胞，这些免疫细胞会杀伤造血干细胞，导致造血功能衰竭。在病史方面，如果患者有自身免疫性疾病的病史，那么发生再生障碍性贫血的风险可能会增加，不同年龄的患者都可能因自身免疫异常引发该病，儿童可能在感染等诱因下诱发自身免疫攻击造血系统，成人也可能因慢性自身免疫性疾病的进展等导致免疫异常相关的再生障碍性贫血。
临床表现相关因素
贫血：患者会出现面色苍白、乏力、头晕等症状。不同年龄的患者表现可能有所不同，儿童可能表现为生长发育迟缓，因为贫血影响了身体的正常代谢和生长所需的氧气供应；成人则可能在日常活动中更容易感到疲劳，如步行、爬楼梯等活动后气短、乏力明显加重。
出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。对于儿童患者，由于其活动相对较活泼，更容易发生外伤导致的出血，但再生障碍性贫血相关的出血多为自发性，这与血小板减少有关。成人患者如果有高血压等病史，可能会在鼻出血等出血情况时增加处理难度，因为高血压可能导致出血不易止住。
感染：患者易发生感染，表现为发热等症状。不同年龄的患者感染的部位和严重程度可能不同，儿童患者由于免疫系统尚未完全发育成熟，更容易发生呼吸道、消化道等部位的感染，且感染可能进展较快；成人患者如果有基础疾病，如糖尿病等，发生感染后可能更容易扩散，加重病情。
诊断相关要点
血象检查：外周血全血细胞减少，即红细胞、白细胞及血小板计数均低于正常范围。不同年龄的正常血象范围不同，儿童的血细胞计数有其自身的正常区间，成人也有相应的正常区间，通过对比患者的血象与正常区间可初步判断是否存在全血细胞减少的情况。
骨髓穿刺检查：骨髓穿刺涂片显示骨髓造血细胞增生减低，巨核细胞明显减少等。对于儿童患者进行骨髓穿刺时需要更加谨慎，要考虑到儿童的骨髓特点和耐受情况；成人进行骨髓穿刺时要注意操作规范，避免出现并发症等情况。
排除其他疾病：需要排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他可能导致全血细胞减少的疾病。不同年龄的患者在排除这些疾病时，检查的侧重点可能会因年龄相关的疾病谱不同而有所差异，例如儿童需要排除一些先天性的血液系统疾病等。
治疗相关原则
支持治疗：对于贫血严重的患者需要输血纠正贫血；对于有出血倾向的患者需要采取止血措施等。儿童患者输血时要注意血型匹配和输血速度等，避免出现输血反应；成人患者如果有心血管疾病等基础病史，输血时要密切监测心脏功能等情况。
免疫抑制治疗：常用的免疫抑制剂有抗胸腺细胞球蛋白等。不同年龄的患者使用免疫抑制剂时要考虑药物的不良反应和患者的耐受性，儿童使用免疫抑制剂需要更加谨慎评估药物风险与收益；成人患者在使用过程中要密切监测肝肾功能等指标。
促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血。儿童患者使用促造血药物时要注意药物对生长发育的影响；成人患者要关注药物可能引起的不良反应，如肝功能损害等。
造血干细胞移植：对于适合的患者可以考虑造血干细胞移植。儿童患者进行造血干细胞移植需要考虑供者的选择、移植后的免疫排斥等问题；成人患者要评估自身的身体状况是否适合移植等。
再生障碍性贫血是一种较为复杂的血液系统疾病，其发病、临床表现、诊断和治疗都需要综合考虑患者的年龄、性别、生活方式和病史等多方面因素，以制定个体化的诊疗方案。
