再生障碍性贫血的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查及诊断标准等方面进行，病史采集要问现病史、既往史和家族史；体格检查包括一般情况和血液系统相关体征观察；实验室检查有血常规、骨髓穿刺、骨髓活检及其他检查等；诊断标准有国内修订标准及严重型与非严重型的区分，不同年龄患者诊断时需综合各因素细致操作判断。
一、病史采集
1.现病史
对于各年龄段患者，需详细询问贫血相关症状，如不同年龄儿童可能出现的面色苍白、乏力、活动后气促等表现，成人可能有头晕、心悸等。还要了解出血情况，包括皮肤黏膜出血点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，以及感染情况，如发热、呼吸道感染、消化道感染等发生的频率和严重程度。例如儿童再生障碍性贫血患者，家长可能会发现孩子较同龄儿更易出现面色不佳、反复感染等情况；成年患者可能因长期贫血、出血、感染就诊。
询问起病急缓，急性再生障碍性贫血起病多较急骤，而慢性再生障碍性贫血起病相对缓慢。
2.既往史
了解患者既往是否有特殊用药史，如是否长期服用可能影响骨髓造血的药物，像氯霉素等。对于不同年龄人群，用药情况不同，儿童可能较少有长期服用可能影响造血药物的情况，但如有基础疾病用药需详细询问；成年患者可能因自身免疫性疾病等长期服用免疫抑制剂等可能影响骨髓的药物。还要询问既往是否有其他血液系统疾病或严重的系统性疾病史，如是否有骨髓增生异常综合征等病史。
家族史方面，询问家族中是否有类似血液系统疾病患者，因为再生障碍性贫血有部分先天性类型，如范可尼贫血等有家族遗传倾向。
二、体格检查
1.一般情况
观察患者的面色、精神状态等。不同年龄患者表现不同，儿童可能显得萎靡不振，成人可能面色苍白、精神欠佳。测量体温，了解是否存在发热情况，判断感染的可能。
测量心率、呼吸等生命体征，评估贫血对循环系统的影响，如心率增快可能提示贫血较严重。
2.血液系统相关体征
皮肤黏膜检查：查看皮肤有无出血点、瘀斑，口腔黏膜有无出血等。儿童皮肤较薄嫩，出血点可能更易发现；成人皮肤出血点可能分布在身体各处。
淋巴结及肝脾肿大检查：再生障碍性贫血患者一般肝脾不大，但如果是由其他疾病继发的再生障碍性贫血可能有肝脾肿大情况。不同年龄人群检查时手法略有不同，儿童检查肝脾需轻柔操作。
三、实验室检查
1.血常规
全血细胞减少是再生障碍性贫血的重要血常规表现，但需注意与其他全血细胞减少疾病鉴别。红细胞计数、血红蛋白浓度降低，呈正细胞正色素性贫血；白细胞计数减少，多为中性粒细胞减少；血小板计数减少。例如部分慢性再生障碍性贫血患者可能表现为三系细胞轻度减少，而急性再生障碍性贫血患者三系细胞减少更为明显，中性粒细胞常低于\(0.5\times10^9/L\)，血小板常低于\(20\times10^9/L\)。
2.骨髓穿刺检查
多部位骨髓增生减低是再生障碍性贫血的骨髓象特征。不同年龄患者骨髓穿刺操作有不同要求，儿童骨髓穿刺需选择合适的穿刺部位，如髂骨等，穿刺时要注意无菌操作和轻柔操作以减少患儿痛苦。骨髓涂片可见骨髓小粒空虚，非造血细胞增多，如淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等增多。巨核细胞明显减少或缺如。
3.骨髓活检
骨髓活检可见造血组织均匀减少，脂肪组织增加。对于各年龄段患者，骨髓活检可更直观地了解骨髓造血组织的情况，尤其在血常规和骨髓穿刺结果不典型时，骨髓活检有助于明确诊断。例如当血常规显示全血细胞减少，但骨髓穿刺结果不太典型时，骨髓活检能提供更准确的骨髓造血组织情况。
4.其他检查
铁代谢检查：血清铁、铁蛋白常增高，总铁结合力降低，这与再生障碍性贫血患者骨髓造血功能低下，铁利用减少有关。不同年龄患者铁代谢指标变化规律相似，但需结合年龄特点综合判断。
造血干细胞培养：体外造血干细胞培养可见集落形成明显减少，有助于判断造血干细胞的功能状态。对于评估再生障碍性贫血患者的病情严重程度和预后有一定意义。
四、诊断标准
1.国内诊断标准（1987年修订）
全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
一般无肝脾肿大。
骨髓检查显示多部位骨髓增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞增多，骨髓小粒空虚。
能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病等。
2.严重型再生障碍性贫血的诊断标准
具备再生障碍性贫血的诊断标准，同时具备以下表现：中性粒细胞绝对值\(<0.5\times10^9/L\)，血小板\(<20\times10^9/L\)，网织红细胞绝对值\(<20\times10^9/L\)。非严重型再生障碍性贫血则达不到严重型再生障碍性贫血的上述指标。
不同年龄患者在诊断过程中需综合考虑各方面因素，儿童患者由于其生理特点，在病史采集、体格检查和实验室检查操作及结果判断上需更加细致谨慎，以确保准确诊断再生障碍性贫血。
