溶血性贫血分为红细胞内在缺陷和外在因素导致两类。内在缺陷包括遗传性红细胞膜缺陷(如遗传性球形红细胞增多症)、遗传性红细胞酶缺乏(如G-6-PD缺乏症)、遗传性珠蛋白生成障碍(如地中海贫血);外在因素包括免疫性溶血性贫血(自身免疫性、同种免疫性等)、血管性溶血性贫血(微血管病性、行军性等)、感染因素导致的溶血性贫血、化学物理因素导致的溶血性贫血,不同类型在相关情况、性别影响、生活方式诱因等方面各有特点。
一、红细胞内在缺陷导致的溶血性贫血
(一)遗传性红细胞膜缺陷
1.相关情况:如遗传性球形红细胞增多症,其发病与遗传因素有关,患者的红细胞膜存在先天性缺陷,使得红细胞膜对钠离子的通透性增加,细胞内钠、水潴留,红细胞变成球形。这种球形红细胞的变形能力降低,在通过脾脏等单核-巨噬细胞系统时,容易被破坏,从而引发溶血性贫血。在年龄方面,任何年龄段都可能发病,但通过遗传因素传递,有家族遗传病史的人群风险更高。
2.性别影响:性别一般不直接影响遗传性红细胞膜缺陷导致溶血性贫血的发病,主要是遗传基因的问题。
3.生活方式:一般的生活方式对其发病影响不大,但如果患者处于感染等应激状态时,可能会加重溶血发作。
(二)遗传性红细胞酶缺乏
1.相关情况:例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,这是一种X连锁不完全显性遗传的酶缺乏性疾病。G-6-PD是磷酸戊糖途径的关键酶,该酶缺乏时,红细胞抗氧化能力下降,当机体受到氧化剂作用时,如服用了伯氨喹类等氧化性药物、食用了蚕豆等,就容易导致红细胞膜氧化损伤,发生溶血。在年龄上,新生儿由于酶活性较低等原因,更易在接触氧化性物质后发病。男性因为只有一条X染色体,一旦X染色体上的G-6-PD基因缺陷就会发病,而女性有两条X染色体,需要两条X染色体都缺陷才会发病,所以男性发病相对更常见。
2.性别影响:男性由于基因遗传特点,发病较女性更易出现。
3.生活方式:接触氧化性物质的生活方式是重要诱因,如服用特定药物、食用特定食物等。
(三)遗传性珠蛋白生成障碍
1.相关情况:像地中海贫血,是由于珠蛋白基因的缺陷使得珠蛋白肽链合成障碍。根据珠蛋白肽链缺乏的不同,分为α地中海贫血和β地中海贫血等。患者的红细胞形态和功能异常,容易在骨髓内或外周血中被破坏,导致溶血性贫血。地中海贫血在有家族遗传病史的地区高发,不同种族中,地中海贫血基因携带率有差异,有地中海贫血家族史的人群患病风险高。在年龄上,婴儿期可能就会出现症状,因为胎儿期合成的珠蛋白肽链异常,出生后逐渐表现出贫血等溶血相关表现。
2.性别影响:性别对其发病影响不显著,主要是遗传基因决定。
3.生活方式:一般生活方式影响不大,但感染等情况可能加重贫血症状。
二、红细胞外在因素导致的溶血性贫血
(一)免疫性溶血性贫血
1.相关情况:
自身免疫性溶血性贫血:分为温抗体型和冷抗体型等。温抗体型自身免疫性溶血性贫血多与自身免疫紊乱有关,可能继发于淋巴增殖性疾病、自身免疫性疾病等。患者体内产生自身抗体,与红细胞表面抗原结合,激活补体等,导致红细胞破坏。冷抗体型自身免疫性溶血性贫血则与寒冷等因素有关,冷抗体(如IgM)在低温时与红细胞结合,当温度升高时,可能引起红细胞膜损伤等导致溶血。在年龄方面,各年龄段均可发病,自身免疫紊乱相关的自身免疫性溶血性贫血在老年人群中可能更易因基础疾病多而发病。
同种免疫性溶血性贫血:如新生儿溶血病,是由于母婴血型不合,母亲体内的抗体通过胎盘进入胎儿体内,破坏胎儿红细胞。常见的是ABO血型不合或Rh血型不合等,孕妇如果是O型血,胎儿是A型或B型血时易发生ABO血型不合的新生儿溶血病,Rh血型不合时如果孕妇是Rh阴性,胎儿是Rh阳性,首次妊娠时一般不发病,再次妊娠时可能发病,新生儿期就会出现溶血相关表现。
2.性别影响:自身免疫性溶血性贫血在女性中的发病可能与自身免疫性疾病的性别差异有关,如系统性红斑狼疮等自身免疫病女性多见,可继发自身免疫性溶血性贫血;新生儿溶血病中性别主要由血型决定,与母亲和胎儿的血型组合有关,与性别本身关系不大。
3.生活方式:自身免疫性溶血性贫血患者如果处于感染等应激状态可能诱发溶血发作,而新生儿溶血病主要与母婴血型不合等遗传-生理因素有关,生活方式主要是孕期的产检等情况影响是否能早期发现和处理。
(二)血管性溶血性贫血
1.相关情况:
微血管病性溶血性贫血:常见于弥散性血管内凝血(DIC)、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)等疾病。在DIC时,微血管内形成微血栓,红细胞通过微血管时受到机械性损伤,发生破碎溶血;TTP是由于血管性血友病因子裂解酶缺乏或活性降低,导致超大分子血管性血友病因子聚集,形成血小板血栓,红细胞通过时被破坏。任何年龄都可能发病,基础疾病如恶性肿瘤、感染等可能诱发TTP等疾病导致溶血。
行军性血红蛋白尿:多发生于长期行军、长跑等人群,由于足部等部位反复受到机械性损伤,红细胞在通过受压的血管时被破坏,出现血红蛋白尿等溶血表现。运动员等经常进行长跑等剧烈运动的人群易患。
2.性别影响:一般性别对其发病影响不大,主要与是否处于相关疾病状态或是否有特定运动方式有关。
3.生活方式:长期行军、长跑等特定运动方式是行军性血红蛋白尿的重要诱因,而微血管病性溶血性贫血与基础疾病的发生发展相关,如肿瘤患者的生活方式可能影响肿瘤的进展从而影响DIC等的发生。
(三)感染因素导致的溶血性贫血
1.相关情况:某些病原体感染可导致溶血性贫血。例如,疟疾是由疟原虫感染引起,疟原虫在红细胞内发育繁殖,破坏红细胞;肺炎支原体感染也可能引起免疫性溶血,支原体感染后机体产生免疫反应,形成的抗体攻击红细胞导致溶血。任何年龄都可能因感染发病,儿童由于免疫系统发育不完善,感染后更易出现免疫反应相关的溶血;老年人由于基础免疫力较低,感染后也容易出现感染相关的溶血性贫血。
2.性别影响:性别对感染相关溶血性贫血的发病影响不显著,主要与感染病原体的种类和个体的免疫状态等有关。
3.生活方式:生活在疟疾流行区等有感染特定病原体风险的生活环境,或有不注意个人卫生等生活方式,增加感染风险从而易患感染相关溶血性贫血。
(四)化学、物理因素导致的溶血性贫血
1.相关情况:
化学物质:如苯、砷化物等化学毒物可直接损伤红细胞膜等,导致红细胞破坏。长期接触这些化学物质的人群,如化工厂工人等,患病风险高。
物理因素:大面积烧伤时,高温等物理因素可损伤红细胞,导致溶血;X线等电离辐射也可能引起红细胞损伤,发生溶血性贫血。接触这些物理因素的人群,如烧伤患者、从事放射工作防护不当的人员等易发病。
2.性别影响:性别对其发病影响不大,主要与是否接触相关化学、物理因素有关。
3.生活方式:从事特定职业接触化学毒物或物理因素的生活方式是主要诱因,如职业暴露于有害物质的工作环境。



