唐氏筛查主要分为早期筛查和中期筛查,通过不同项目评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险,需在特定孕周完成。
1.早期筛查
早期唐氏筛查在孕11-13周+6天进行,核心项目为超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度,正常值应小于3mm,同时结合血清妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离β-HCG水平计算风险。如果NT增厚或血清指标异常,需后续联合中期筛查提高准确性。
2.中期筛查
中期唐氏筛查在孕15-20周进行,通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白(AFP)、游离β-HCG、游离雌三醇(uE3)等指标,结合年龄、体重、孕周计算风险值。此阶段筛查覆盖范围广,是临床最常用的方案,对21三体综合征检出率约65%。



