唐氏筛查临界风险指处于高风险和低风险之间的区间值，如21-三体综合征临界风险值通常在1/270-1/1000间，它不确诊胎儿患病但提示概率高，高龄等特殊孕妇更需重视，出现临界风险通常需进一步做无创或羊水穿刺检查，发现临界风险孕妇要冷静沟通，特殊人群积极配合制定检查方案，保持良好心态和身体状态。
一、唐氏筛查临界风险的定义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。临界风险是指筛查结果处于高风险和低风险之间的一个区间值。例如，21-三体综合征的唐氏筛查临界风险值通常在1/270-1/1000之间，不同医院因检测方法和试剂等可能略有差异，但大致范围如此。
二、临界风险的意义及相关情况
1.风险评估的相对性
唐氏筛查临界风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，但提示胎儿患病的概率比低风险人群要高一些。这是基于统计学模型计算得出的风险评估结果，它只是一个概率性的提示，不能确诊胎儿是否患有染色体异常疾病。
从年龄因素来看，高龄孕妇（年龄≥35岁）本身胎儿患唐氏综合征的风险就相对较高，而对于年龄小于35岁的孕妇出现临界风险，同样需要重视，因为年龄只是影响因素之一，还有其他多种因素参与唐氏筛查的风险计算。
生活方式方面，一般来说，正常的生活方式对唐氏筛查的临界风险本身没有直接的病因学影响，但良好的生活方式有助于孕妇保持健康的身体状态，以便更好地进行后续的进一步检查和处理。
2.进一步检查的必要性
当出现唐氏筛查临界风险时，孕妇通常需要进一步进行无创产前基因检测（NIPT）或者羊水穿刺检查来明确胎儿是否存在染色体异常。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA来评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险，其对于21-三体、18-三体、13-三体的检测准确性相对较高。
羊水穿刺则是直接获取羊水，检测羊水中胎儿细胞的染色体核型，是诊断胎儿染色体异常的金标准。对于特殊人群，如曾经有过不良孕产史（如既往生育过染色体异常患儿）的孕妇，即使本次唐氏筛查是临界风险，也更倾向于直接进行羊水穿刺检查，因为这类孕妇再次生育染色体异常患儿的风险相对更高。对于年龄较大的孕妇（如年龄接近35岁或超过35岁），由于年龄本身就是高危因素，也往往会建议直接进行羊水穿刺等更准确的检查来明确胎儿情况。
三、温馨提示
对于发现唐氏筛查临界风险的孕妇，要保持冷静，不要过度恐慌。应及时与医生沟通，了解进一步检查的具体流程、意义和风险等。
特殊人群如高龄孕妇、有不良孕产史的孕妇等，在面对临界风险时，要积极配合医生制定更精准的检查方案，以便尽早明确胎儿状况，做出合适的生育决策。同时，要注意保持良好的心态，合理安排作息和饮食，为后续的检查和可能的处理提供良好的身体状态。
