胎儿畸形受遗传、环境、母体及其他因素影响，遗传因素有染色体异常和单基因遗传病；环境因素包括化学物质（药物、工业化学毒物）和物理因素（辐射、高温）；母体因素涉及感染（病毒、弓形虫）和营养缺乏；其他因素有不良生活方式（吸烟、酗酒）。
单基因遗传病：由单个基因突变引起的疾病，如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，进而引起溶血性贫血等一系列症状，这类疾病有明显的家族遗传倾向。
环境因素
化学物质
药物：某些药物具有致畸性，如孕妇在妊娠早期服用甲氨蝶呤，可导致胎儿颅骨和面部畸形、腭裂等。孕妇应避免自行随意用药，在就医时需告知医生妊娠情况，以便医生选择对胎儿安全的药物。
工业化学毒物：长期接触铅、汞等工业化学毒物的孕妇，胎儿发生畸形的风险增加。例如铅暴露可影响胎儿的神经系统发育，导致智力低下等问题，从事相关职业的孕妇需做好防护措施，如穿戴防护装备等。
物理因素
辐射：孕妇在妊娠期间受到过量的电离辐射，如接受X线检查（尤其是腹部或盆腔的X线检查），可能会引起胎儿畸形。在非必要的情况下，妊娠早期应避免进行X线检查，若因病情需要必须进行，应采取有效的防护措施，如用铅衣覆盖腹部等部位。
高温：孕妇长时间处于高温环境中，如洗热水澡时间过长、泡温泉等，可能会影响胎儿的神经管发育，增加神经管畸形的发生风险。例如孕早期长时间处于38℃以上的高温环境，胎儿神经管闭合受到影响，易出现无脑儿、脊柱裂等畸形。
母体因素
感染
病毒感染：孕妇在妊娠前三个月感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病、白内障、耳聋等畸形的概率较高。孕妇应尽量避免接触风疹患者，在风疹流行季节减少外出，若未接种风疹疫苗且接触了风疹患者，应及时就医进行相关检查。孕妇感染巨细胞病毒也可导致胎儿多器官受损，出现智力低下、听力障碍等畸形。
弓形虫感染：孕妇感染弓形虫后，可通过胎盘传给胎儿，引起胎儿流产、死胎或导致胎儿出现脑积水、脑钙化、视网膜脉络膜炎等多种畸形。孕妇应避免接触猫、狗等宠物的粪便，不吃未煮熟的肉类，以预防弓形虫感染。
营养缺乏：孕妇在妊娠期间缺乏某些重要营养素也会增加胎儿畸形的风险。例如缺乏叶酸可导致胎儿神经管畸形，孕妇应在孕前三个月开始补充叶酸，直至妊娠满三个月，每天补充适量的叶酸（一般为0.4-0.8mg），同时保证饮食中富含叶酸的食物摄入，如绿叶蔬菜、豆类等。缺乏维生素A可引起胎儿眼部、呼吸系统等器官畸形，孕妇应保证摄入足够的富含维生素A的食物，如动物肝脏、胡萝卜等，但也不宜过量摄入，以免引起中毒。
其他因素
不良生活方式：孕妇吸烟、酗酒可增加胎儿畸形的发生概率。吸烟孕妇的胎儿发生唇腭裂、心血管畸形等的风险升高，烟草中的尼古丁等有害物质可通过胎盘影响胎儿发育；酗酒孕妇的胎儿易出现胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、面部畸形、智力低下等。孕妇应戒烟戒酒，保持健康的生活方式。
