胎儿畸形有外观形态、神经系统、消化系统、泌尿系统等多方面症状，不同孕周胎儿畸形有不同特点，高龄孕妇、有家族遗传病史孕妇、接触过致畸因素孕妇胎儿畸形风险或发生率不同。
面部畸形：唇裂较为常见，表现为上唇部有裂隙，可单侧或双侧发生，这是由于胚胎发育过程中面部融合异常导致。例如，在胚胎发育的第7-10周时，面部结构的融合出现障碍就可能引发唇裂。另外，还可能出现面裂，如从眼内眦至口角的面横裂等情况。
肢体畸形：肢体短缺是胎儿肢体畸形的一种，比如部分手指或脚趾缺失，或者整个上肢或下肢短小、缺失等。这与胚胎时期肢体的发育过程中细胞分化、组织生长异常有关。像胎儿可能出现海豹肢畸形，表现为上肢或下肢类似海豹的鳍状结构。
神经系统方面
脑积水：可通过超声检查发现胎儿颅内脑室系统扩张，侧脑室宽度超过正常范围（一般侧脑室宽度大于10mm需密切观察，大于15mm多考虑脑积水）。脑积水是由于脑脊液循环通路受阻，导致脑脊液在脑室内积聚过多，压迫脑组织，影响胎儿的脑发育。胎儿可能出现头围异常增大，在超声下测量头围超出正常孕周的范围。
无脑儿：这是一种严重的神经管畸形，超声检查可发现胎儿颅顶部缺失，脑组织暴露，胎儿头部呈蛙样改变。无脑儿是因为胚胎早期神经管闭合失败，导致头部的神经管不能正常闭合，胎儿无法正常发育出头颅和大脑的大部分结构。
消化系统方面
肠闭锁：胎儿可能出现腹部超声下的异常表现，如肠管扩张等情况。肠闭锁是由于胚胎时期肠道发育过程中出现空泡化不全等异常，导致肠道部分或完全闭锁，影响胎儿的消化功能。例如，十二指肠闭锁时，可能在超声下看到“双泡征”，即胎儿上腹部有两个液性暗区，分别是扩张的胃和十二指肠近端。
脐疝：表现为胎儿脐部有包块突出，是由于腹壁在胚胎发育过程中闭合不全，导致腹腔内容物通过脐部薄弱处突出到皮下。
泌尿系统方面
肾积水：超声检查可发现胎儿肾脏集合系统分离，分离宽度在1-2cm之间可能为轻度肾积水，2-4cm为中度，大于4cm为重度肾积水。肾积水是因为胎儿肾脏的输尿管连接部或其他部位的尿路梗阻，导致尿液排出受阻，肾盂扩张。例如，可能是输尿管狭窄等原因引起尿液在肾脏内积聚。
多囊肾：超声下可见胎儿肾脏实质内出现多个囊性无回声区，肾脏体积增大。多囊肾是由于肾脏的肾小管发育异常，形成多个囊肿，影响肾脏的正常结构和功能。
不同孕周胎儿畸形的症状特点及相关因素
早孕期（孕12周前）
早孕期胎儿畸形可能在超声检查时发现孕囊异常、胎芽发育异常等情况。比如胎芽长度与孕周不符，或者出现胎心搏动异常等。这与胚胎着床后的发育过程中，染色体异常、接触有害化学物质（如孕妇接触了放射性物质、某些致畸药物等）、感染病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒等）等因素有关。如果孕妇在早孕期感染风疹病毒，约有10%-20%的胎儿会出现先天性白内障、心脏病、耳聋等畸形。
中孕期（孕13-28周）
中孕期是胎儿各个器官进一步发育完善的阶段，此时通过超声检查能更清晰地观察胎儿的结构。例如，在孕20-24周的大排畸超声检查中，能较好地发现胎儿的面部、心脏、四肢等部位的畸形。如果孕妇在中孕期有不良生活方式，如大量吸烟、酗酒，烟草中的尼古丁和酒精中的乙醇等有害物质可通过胎盘影响胎儿发育，增加胎儿畸形的风险。另外，孕妇患有某些基础疾病，如糖尿病，若血糖控制不佳，也可能导致胎儿畸形，如心脏畸形、神经管畸形等的发生率增加。
晚孕期（孕28周后）
晚孕期胎儿畸形相对较少，但仍可能出现一些问题，如胎儿生长受限合并的畸形等。胎儿生长受限可能与胎盘功能不良、脐带异常等因素有关，同时也可能伴有胎儿的器官发育畸形。例如，胎盘功能不全可能导致胎儿营养供应不足，影响胎儿的肺发育等，出现肺发育不良等畸形情况。
特殊人群胎儿畸形症状的特点
高龄孕妇（年龄≥35岁）
高龄孕妇胎儿畸形的风险相对增加，尤其是染色体异常相关的畸形。例如，唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加而升高，在35岁时，唐氏综合征的发生率约为1/350，40岁时约为1/106，45岁时约为1/30。高龄孕妇胎儿出现染色体畸形的概率较高，同时在外观形态、神经系统等方面畸形的发生率也可能高于适龄孕妇。这是因为随着孕妇年龄增大，卵子质量下降，染色体发生畸变的概率增加。
有家族遗传病史的孕妇
如果家族中有某种遗传性疾病的病史，如先天性心脏病家族史等，胎儿患相关畸形的风险增加。例如，家族中有肥厚型心肌病的遗传史，胎儿可能在心脏结构发育上出现异常，如室间隔肥厚等情况。孕妇需要进行更详细的产前诊断，如基因检测等，来排查胎儿是否携带相关致病基因，以及是否出现相关畸形表现。在孕期要密切监测胎儿的心脏超声等检查，以便早期发现可能出现的心脏畸形等情况。
接触过致畸因素的孕妇
若孕妇在孕期接触过明确的致畸因素，如在工作中接触了化学毒物（如苯、甲醛等）、长期处于高辐射环境等，胎儿畸形的可能性增大。例如，接触苯的孕妇，胎儿可能出现血液系统的畸形，如白血病相关的造血系统发育异常等；长期处于高辐射环境的孕妇，胎儿可能出现神经系统、骨骼系统等多方面的畸形。这就需要孕妇在孕期避免接触这些致畸因素，并且在产前检查中加强对相关畸形的筛查，如通过超声检查、血液生化检查等多种手段来排查胎儿可能出现的异常情况。
