肥厚型心肌病遗传几代

来源:民福康

肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性心肌疾病,遗传遵循常染色体显性遗传规律,每代有50%概率将突变基因传递给子代,理论可多代遗传但受基因外因素(环境、基因修饰)影响,儿童、女性患者及有家族病史人群有不同遗传相关注意要点,如儿童需基因筛查和定期检查,女性妊娠时要密切监测,有家族病史者要基因检测、定期检查及注意生活方式。

1.常染色体显性遗传特点

致病基因位于常染色体上,只要携带一个突变的致病基因就有可能发病。例如,肌小节蛋白相关基因(如肌球蛋白重链基因、肌钙蛋白T基因等)的突变是肥厚型心肌病常见的致病原因,这些基因的突变以常染色体显性方式遗传。在每一代中,有50%的概率将突变基因传递给子代。

由于是显性遗传,患者的子代有50%的几率继承致病基因而发病,孙代等后续世代也都有一定的遗传风险,理论上可以遗传多代,但实际发病情况还受到其他因素的影响,比如基因修饰因素、环境因素等。不过,随着世代传递,基因频率等会发生变化,但从遗传规律本身来说,理论上存在多代遗传的可能性。

影响遗传表现的因素

1.基因外因素

环境因素:即使携带致病基因,不良的环境因素也可能影响疾病的表现和发病时间。例如,长期剧烈运动可能会加重肥厚型心肌病患者心肌的负荷,对于携带致病基因的个体来说,可能会提前引发疾病症状或加重病情,但这并不是改变遗传的世代传递规律,而是影响了疾病在携带基因个体中的表现程度。

基因修饰:其他基因的存在可能会对致病基因的表达产生修饰作用。有些基因可以减弱或增强致病基因的表达,从而影响肥厚型心肌病在不同世代个体中的发病情况。比如某些基因可能通过调节心肌细胞内的信号通路,改变突变基因所导致的心肌细胞异常增殖和肥大等病理过程,使得不同世代携带相同致病基因的个体发病表现有所差异。

特殊人群的遗传相关情况

1.儿童患者

对于儿童时期就被诊断为肥厚型心肌病且明确为遗传因素导致的患儿,其家族其他成员需要进行基因筛查。因为儿童发病可能提示致病基因的传递,且儿童处于生长发育阶段,遗传因素对其心脏结构和功能的影响可能会随着年龄增长而变化。家长需要密切关注儿童的生长发育情况,定期进行心脏超声等检查,以便早期发现心脏结构和功能的异常变化,及时采取相应措施。

2.女性患者

女性患者在遗传方面与男性并无本质区别,同样遵循常染色体显性遗传的规律,有50%的概率将致病基因传递给子代。但在妊娠等特殊生理时期,女性患者的心脏负荷会发生变化,可能会影响病情。妊娠期间,女性的血容量增加、心脏负担加重,对于本身患有肥厚型心肌病且携带致病基因的女性来说,需要更加密切地监测心脏功能,包括心脏超声、心电图等检查,以便及时发现心脏可能出现的问题,并采取适当的措施来保障母婴安全。

3.有家族病史的人群

有肥厚型心肌病家族病史的人群,无论处于哪一代,都应该进行基因检测来明确是否携带致病基因。如果携带致病基因,需要定期进行心脏相关检查,如每年至少进行一次心脏超声检查,以评估心肌厚度、心脏结构和功能等情况。早期发现心肌的异常变化,对于及时干预和治疗非常重要。同时,在生活方式上,要避免剧烈运动、过度劳累等可能加重心脏负担的行为,保持健康的生活方式,如合理饮食、适量运动(避免剧烈运动)等,以降低疾病发作的风险。

总之,肥厚型心肌病的遗传并非固定遗传几代,而是遵循常染色体显性遗传规律,同时受到多种因素影响,不同人群在遗传相关方面有不同的注意要点。

阅读全文
了解疾病
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病是一种遗传性疾病,可引起心力衰竭、心源性猝死等并发症。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

子宫腺肌病是不是子宫肌瘤?
张青 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
子宫腺肌病不是子宫肌瘤,这是属于两种疾病。子宫腺肌病主要症状有:经量增多、经期延长、痛经、与月经周期无关的慢性盆腔痛、性欲减退等,可以通过影像学检查诊断。对于症状较轻且无生育要求的患者可使用非类固醇类消炎药如布洛芬等,对于有生育要求或年轻患者可以使用子宫腺肌病病灶切除术,对于无生育要求且症状严重的可
肌病治的好吗?
张定国 副主任医师
江苏省人民医院 三甲
一般情况下,心肌病较难治好,但是可以通过治疗提高生活质量。 心肌病是由遗传、病毒感染、免疫功能异常等原因引起心肌的损伤和病变,心肌的损伤是器质性的,心肌细胞不能再生,因此其属于不可逆的病变,患者无法通过药物治疗或手术治疗等治疗方式促使其心肌细胞恢复正常。但是患者通过改变生活方式和积极的药物治疗后,能
什么是酒精性肌病
王晓莉 主任医师
中日友好医院 三甲
酒精性心肌病是指因为长期大量饮酒而引起的获得性扩张型心肌病。 患者长期大量饮酒可能会导致酒精对其心肌细胞产生毒害作用,心肌细胞的完整性、通透性等可能会出现异常,肌凝蛋白的结构可能会发生变化,心肌的舒张和收缩功能可能会受到影响,从而导致其心脏出现异常扩张的情况。 酒精性心肌病的患者可能会出现心脏扩大、
左心室高电压是病吗
王亚红 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
左心室高电压不一定是病。 一些正常人,尤其是身材较为瘦高、胸壁较薄的人,可能会出现左心室高电压。这主要是由于心脏与体表电极的相对位置关系导致的,本身心脏并无器质性病变,通常不需要特殊治疗。在一些心脏疾病中,如高血压性心脏病导致左心室肥厚、肥厚型心肌病等,可能会出现左心室高电压。这是心脏结构发生改变的
心脏病会不会遗传
王亚红 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
心脏病有可能会遗传。 临床上,部分心脏病具有明确的遗传倾向。例如,一些先天性心脏病,如某些特定类型的房间隔缺损、室间隔缺损等,可能与遗传因素密切相关。如果家族中有多人患有这类先天性心脏病,起后代患病的风险可能会增加。 同时,一些遗传性疾病常伴有心脏问题。如某些遗传性心肌病,如肥厚型心肌病、扩张型心肌
心脏病会遗传吗
孙涛 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
心脏病有多种类型,有部分类型的心脏病会发生遗传。 心脏病是一种由于心脏肌肉、瓣膜或血管等发生病变而导致的疾病。心脏病可分为多种类型,如冠状动脉硬化性心脏病、心肌病、心脏瓣膜病等。心脏病遗传的机制主要包括基因突变和DNA损伤,一般来说,肥厚型心肌病、扩张型心肌病等心脏病具有家族遗传的特点,而冠状动脉硬
非梗阻性肥厚性肌病能活多久
孙涛 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
非梗阻性肥厚型心肌病患者能活多久一般无法明确。 非梗阻性肥厚型心肌病是心肌病中相对较轻的类型,患者的左心室流出道并未出现梗阻的现象,可能无明显不适症状。当患者出现心悸、胸痛、劳累后呼吸急促等表现时,如果能够及时干预,将病情控制稳定,一般不会影响预期寿命。如果患者没有及时处理,导致病情持续进展,甚至出
肥厚性肌病的症状都有哪些
孙涛 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
肥厚性心肌病即肥厚型心肌病,此病患者可能会有劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等。 1、劳力性呼吸困难 肥厚型心肌病的患者体育运动或体力劳动后可能会出现呼吸困难的症状,可表现为气促、吸气不足等,一般在休息后症状可逐渐缓解。 2、胸痛 肥厚型心肌病的患者活动后还可能会有胸痛的症状,此种情况的发生可能与心肌供血
肥厚性肌病可以治愈吗
孙涛 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
肥厚性心肌病一般指肥厚型心肌病,通常无法完全治愈。 肥厚型心肌病与遗传因素有关。患者多会出现心肌非对称性肥厚的现象,且存在心脏肌球蛋白基因突变的情况,目前没有办法完全治愈。但患者可以通过使用美托洛尔、比索洛尔、地高辛等药物或手术切除,缓解不适症状,提高患者生活质量。 患者应注意健康饮食,避免参加剧烈
肥厚性肌病可以治愈吗?
王晓莉 主任医师
中日友好医院 三甲
肥厚性心肌病是不可以治愈的,但是可以缓解。 肥厚性心肌病,主要就是以心肌肥厚为特征,是因为病毒感染或者抵抗力低下,甚至于过度劳累,生活不规律,精神压力大等原因造成的。平时可以服用一些药物进行缓解,虽然他在心脏病中不是很严重,但容易发生猝死。平时除了养成一个良好的生活习惯以外,也不要进行剧烈的运动。
肌病常见的并发症有哪些
张虹 主任医师
北京积水潭医院 三甲
心肌病最常见的并发症是心力衰竭以及心律失常,其次就是栓塞以及感染性心内膜炎和心绞痛等,无论哪一种心肌病,发展到一定阶段,都可能会出现心力衰竭,大部分为左心衰,常见的症状是劳力性的呼吸困难,加重可以表现为夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸,甚至反复发生急性肺水肿,患者多有咳喘、尿量减少和乏力。当出现右心功能不全的时候,还可以出现食欲不振、恶心呕吐
肥厚型肌病严不严重
郗永安 主任医师
北京朝阳急诊抢救中心 三级
肥厚型心肌病在原发性心肌病里,相对的来说预后比较好。即如果在成人诊断时,如果是非梗阻型,患者的寿命和没有心肌病的同龄人相同。所以肥厚型心肌病,不是很严重的疾病。肥厚型心肌病患者,需要及时去医院就诊,在医生的指导下进行治疗,以免耽误病情,对身体健康造成影响。
肥厚型肌病怎么治疗
郗永安 主任医师
北京朝阳急诊抢救中心 三级
肥厚型心肌病患者可选择药物治疗。肥厚型心肌病主要是心肌肥厚或异常重构,患者可按照医嘱使用β受体阻滞剂、L型CCB等药物。如果肥厚型心肌病患者出现胸闷、胸痛等症状,可选择双异丙吡胺进行治疗。如果患者有心律失常或房颤等问题,可以选择胺碘酮进行治疗。另外,肥厚型心肌病患者也可以选择ICD器械治疗、室间隔消融术、心脏移植等方法进行治疗。
肌病是怎么回事
程轶 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
心肌病是一组异质性心肌疾病,有不同病因,遗传性病因较多见引起的心肌病变,导致心肌机械或心电功能障碍,表现为心史肥厚或扩张。心肌病可局限于心脏本身,也可为系统性疾病的部分表现,最终可导致心脏性死亡或进行性心力衰竭。其他心血管疾病继发心肌病,导致病理性改变不属于心肌病范畴,比如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病导致的心肌病变不属
扩张型肌病是绝症吗
程轶 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
从治愈角度考虑,扩张型心肌病没有办法治愈,但是可以通过药物和规范治疗,延长扩张型心肌病患者的生存时间。扩张型心肌病是心肌病的一种类型,分为代偿期和失代偿期,可以通过长期服药以及规范治疗,延长扩张型心肌病由代偿期进入失代偿期的时间。
肥厚型肌病怎样治疗
程轶 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
肥厚性心肌病治疗分为三类:第一类、药物治疗,药物治疗是基础,针对流出道梗阻药物主要有β受体组织剂和非二氢吡啶类钙通道阻滞剂。治疗目一是减轻左心室流出道梗阻,主要是β受体组织剂和非二氢吡啶类抗钙通道阻滞剂,还有第二个就是针对心理衰竭治疗,疾病后期可出现左心室扩大左心室收缩功能减低、慢性心功能不全临床表现,治疗药物选择了与其他原因引起心力衰竭
免费咨询