肥厚型心肌病遗传几代

来源:民福康

肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性心肌疾病,遗传遵循常染色体显性遗传规律,每代有50%概率将突变基因传递给子代,理论可多代遗传但受基因外因素(环境、基因修饰)影响,儿童、女性患者及有家族病史人群有不同遗传相关注意要点,如儿童需基因筛查和定期检查,女性妊娠时要密切监测,有家族病史者要基因检测、定期检查及注意生活方式。

1.常染色体显性遗传特点

致病基因位于常染色体上,只要携带一个突变的致病基因就有可能发病。例如,肌小节蛋白相关基因(如肌球蛋白重链基因、肌钙蛋白T基因等)的突变是肥厚型心肌病常见的致病原因,这些基因的突变以常染色体显性方式遗传。在每一代中,有50%的概率将突变基因传递给子代。

由于是显性遗传,患者的子代有50%的几率继承致病基因而发病,孙代等后续世代也都有一定的遗传风险,理论上可以遗传多代,但实际发病情况还受到其他因素的影响,比如基因修饰因素、环境因素等。不过,随着世代传递,基因频率等会发生变化,但从遗传规律本身来说,理论上存在多代遗传的可能性。

影响遗传表现的因素

1.基因外因素

环境因素:即使携带致病基因,不良的环境因素也可能影响疾病的表现和发病时间。例如,长期剧烈运动可能会加重肥厚型心肌病患者心肌的负荷,对于携带致病基因的个体来说,可能会提前引发疾病症状或加重病情,但这并不是改变遗传的世代传递规律,而是影响了疾病在携带基因个体中的表现程度。

基因修饰:其他基因的存在可能会对致病基因的表达产生修饰作用。有些基因可以减弱或增强致病基因的表达,从而影响肥厚型心肌病在不同世代个体中的发病情况。比如某些基因可能通过调节心肌细胞内的信号通路,改变突变基因所导致的心肌细胞异常增殖和肥大等病理过程,使得不同世代携带相同致病基因的个体发病表现有所差异。

特殊人群的遗传相关情况

1.儿童患者

对于儿童时期就被诊断为肥厚型心肌病且明确为遗传因素导致的患儿,其家族其他成员需要进行基因筛查。因为儿童发病可能提示致病基因的传递,且儿童处于生长发育阶段,遗传因素对其心脏结构和功能的影响可能会随着年龄增长而变化。家长需要密切关注儿童的生长发育情况,定期进行心脏超声等检查,以便早期发现心脏结构和功能的异常变化,及时采取相应措施。

2.女性患者

女性患者在遗传方面与男性并无本质区别,同样遵循常染色体显性遗传的规律,有50%的概率将致病基因传递给子代。但在妊娠等特殊生理时期,女性患者的心脏负荷会发生变化,可能会影响病情。妊娠期间,女性的血容量增加、心脏负担加重,对于本身患有肥厚型心肌病且携带致病基因的女性来说,需要更加密切地监测心脏功能,包括心脏超声、心电图等检查,以便及时发现心脏可能出现的问题,并采取适当的措施来保障母婴安全。

3.有家族病史的人群

有肥厚型心肌病家族病史的人群,无论处于哪一代,都应该进行基因检测来明确是否携带致病基因。如果携带致病基因,需要定期进行心脏相关检查,如每年至少进行一次心脏超声检查,以评估心肌厚度、心脏结构和功能等情况。早期发现心肌的异常变化,对于及时干预和治疗非常重要。同时,在生活方式上,要避免剧烈运动、过度劳累等可能加重心脏负担的行为,保持健康的生活方式,如合理饮食、适量运动(避免剧烈运动)等,以降低疾病发作的风险。

总之,肥厚型心肌病的遗传并非固定遗传几代,而是遵循常染色体显性遗传规律,同时受到多种因素影响,不同人群在遗传相关方面有不同的注意要点。

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肥厚型心肌病
肥厚型心肌病是一种遗传性疾病,可引起心力衰竭、心源性猝死等并发症。
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肌病是什么?
许小进 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
心肌病是一组异质性心肌疾病,它是因为不同病因引起的心脏机械和电活动异常,会导致心室不适当的肥厚或扩张,当病情严重时也会出现心血管性死亡,也会有进展性心力衰竭发生。在临床上心肌病可以分为原发性和继发性,原发性心肌病,主要包括扩张型心肌肥厚心肌病、未定型心肌病等,继发性心肌病是全身性疾病的一部分。引起心
肥厚型梗阻性肌病超声表现?
许小进 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
肥厚型梗阻性心肌病超声的主要表现就是心室壁肌肉肥厚,通常患者以左心室肥厚的现象最常见。如果患者只是轻度的肥厚型梗阻性心肌病的症状,在超声检查中会发现心室肌肉增生的现象。但是如果症状比较严重,患者会出现室间隔非对称性肥厚的现象。
子宫腺肌病是什么?
张秀琼 主任医师
自贡市第三人民医院 三甲
子宫腺肌病是由于子宫内膜生长至子宫肌肉层而导致的弥散性的病症,属于子宫内膜异位症的一种。患者会出现不规律的阴道出血、痛经进行性加重、月经周期不稳定、腰痛等症状。严重时需手术治疗。
早期肌病有哪些症状?
许小进 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
心肌病根据不同的类型所表现的症状也会有所不同,如果是限制性心肌病,早期主要表现为乏力、呼吸困难、不能长时间的做重体力劳动;如果是肥厚型心肌病,早期有些患者可能没有什么症状出现,有的早期可能表现出心慌、活动后出现心前区闷痛等;如果是扩张型心肌病,早期可能表现出劳累后出现气短等;如果是继发性心肌病,首先
扩张型肌病可以治好吗?
许小进 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
扩张型心肌病是一种难以治愈的慢性疾病,因为这种疾病已经发展到心脏扩大的程度,很难使心脏恢复到原来的状态。目前主要的治疗方法是避免心脏进一步肿大,控制临床症状,主要的治疗方向是通过药物控制或减轻临床症状。因此,扩张型心脏病需要药物控制,完全治好的可能性不是很大。应该在正常情况下,配合一些营养性心肌、心
线粒体脑肌病
陈伟贤 主任医师
江苏省人民医院 三甲
线粒体脑肌病的症状,主要表现为癫痫反复发作、智能障碍、视神经病变、糖尿病等。主要考虑是遗传基因缺陷引起的表现,一般治疗的方式为药物治疗、运动治疗、饮食疗法、细胞移植等,建议您在早期发现时积极治疗。
扩张性肌病是什么?
许小进 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
扩张性心肌病是一种病原发性心肌疾病,一般与感染、基因及自身免疫、细胞免疫有关,患者会出现左或右心室或双侧心室扩大,还有心室收缩功能减退,经常伴有室性或房性心律失常等,建议患者要注意休息,平时低盐饮食。
扩张型肌病的主要表现是什么?
许小进 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
扩张型心肌病活动的时候会出现呼吸困难,夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸、食欲下降、腹胀、水肿、心悸、头晕、黑朦、活动耐量下降等症状。建议可以在医生的指导下用血管紧张素转化酶抑制剂或β受体阻滞剂来治疗,这段时间要多休息,避免劳累。
应激性肌病是什么要怎么办?
许小进 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
应激性心肌病也可以称为心碎综合症、章鱼壶心肌病,是左心室暂时性局部收缩功能障碍引起的,发病机制尚不明确,与患者突发严重疾病,或是巨大的精神打击有关。特征是一过性心尖部呈气球样隆起,心电图显示胸前导联ST段抬高、T波倒置。治疗方面一般首选β受体阻滞剂治疗,如美托洛尔、倍他乐克,减慢患者心室率,抑制交感
原发性肌病有什么类型?
许小进 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
原发性心肌病的常见类型有右室心肌病、限制型心肌病、扩张型心肌病、肥厚型心肌病以及未定型心肌病。在临床上常见的是扩张型心肌病和肥厚型心肌病。原发性心肌病的晚期,患者一般会出现恶性心律失常、血栓栓塞等表现。
什么是围产期肌病
马莹 副主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 三甲
围产期心肌病是指在妊娠晚期和产后几个月之内出现的一种特发的心脏病,特点是既往没有任何心脏病病史,只在怀孕晚期和产后几个月后发生,主要表现有肝脾肿大、水肿和呼吸困难等。围产期心肌病的患者早期应积极的进行治疗,还要多注意休息,避免过度劳累,饮食上要避免吃一些含盐量过高的食物。
肌病如何治疗
康连鸣 主任医师
中国医学科学院阜外医院 三甲
心肌病可以按照简单的影像学特征分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病,还可以按照射血分数的数值分为射血分数降低的心肌病、射血分数保留的心肌病。每种类型的心肌病症状都不一样,所以治疗方法也不一样。对于扩张型心肌病,可以使用β受体阻滞剂、RAAS、ACEI、ARB以及醛固酮受体阻滞剂等药物进行治疗。
肥厚型肌病的病因是什么
唐国栋 副主任医师
北京医院 三甲
肥厚型心肌病是遗传病,病因主要还是基因遗传的问题。肥厚型心肌病是心肌病里面比较重要的一个类型,主要表现为心肌不对称的肥厚,严重时会导致左室流出道梗阻,从而导致心脏排血不畅,引起心绞痛、心衰,甚至会有猝死的表现。目前研究发现,肥厚型心肌病是常染色体的显性遗传病,也就是肥厚型心肌病的患者,直系亲属罹患这种疾病的概率很高,同时现在也能做肥厚型心
子宫腺肌病不治会怎样
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
子宫腺肌症如果不治疗会加重病情,影响到女性健康和生育。子宫腺肌症会导致女性月经量增多,出现进行性痛经,长期月经量增多、经期延长还会引起贫血,还会导致女性不孕。检查子宫腺肌症后,建议根据严重程度合理治疗,可以口服短效避孕药或放置节育环治疗,也可以手术治疗。
肌病是怎么回事
程轶 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
心肌病是一组异质性心肌疾病,有不同病因,遗传性病因较多见引起的心肌病变,导致心肌机械或心电功能障碍,表现为心史肥厚或扩张。心肌病可局限于心脏本身,也可为系统性疾病的部分表现,最终可导致心脏性死亡或进行性心力衰竭。其他心血管疾病继发心肌病,导致病理性改变不属于心肌病范畴,比如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病导致的心肌病变不属
肥厚型肌病怎样治疗
程轶 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
肥厚性心肌病治疗分为三类:第一类、药物治疗,药物治疗是基础,针对流出道梗阻药物主要有β受体组织剂和非二氢吡啶类钙通道阻滞剂。治疗目一是减轻左心室流出道梗阻,主要是β受体组织剂和非二氢吡啶类抗钙通道阻滞剂,还有第二个就是针对心理衰竭治疗,疾病后期可出现左心室扩大左心室收缩功能减低、慢性心功能不全临床表现,治疗药物选择了与其他原因引起心力衰竭
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