扩张型心肌病是原因未明的原发性心肌疾病，有遗传、感染、中毒等病因，存在心肌重构、血流动力学异常等病理生理改变，临床表现有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等，诊断靠超声心动图、心电图、心内膜心肌活检等，治疗与管理包括一般治疗、药物治疗、器械治疗，预后较差，不同人群有特点，需个性化诊疗管理。
病因
遗传因素：约20%-50%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，目前已发现多个致病基因相关突变与该病发生有关，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。不同年龄、性别人群中，遗传因素导致的发病情况有所不同，比如在有家族病史的人群中，发病风险相对增加。
感染因素：病毒感染是重要的环境致病因素之一，如柯萨奇B病毒、人类微小病毒B19等感染可能引发心肌炎症反应，长期的炎症刺激可逐渐导致心肌结构和功能改变，进而发展为扩张型心肌病。儿童由于免疫系统发育尚未完善，相对更易受到病毒感染影响而增加患病风险。
中毒因素：某些药物（如抗肿瘤药物阿霉素等）、酒精中毒等可对心肌造成损害。长期大量饮酒的人群，酒精及其代谢产物可直接毒害心肌细胞，影响心肌的正常结构和功能，随着年龄增长，这种损害累积可能导致扩张型心肌病发生。
病理生理改变
心肌重构：心肌细胞肥大、凋亡，细胞外基质成分改变等，导致心室腔扩大，心肌收缩力下降。在不同年龄阶段，心肌重构的进程和表现可能有差异，儿童患者可能因心肌代偿能力相对较弱，心肌重构进展相对更快。
血流动力学异常：心脏泵血功能减退，心输出量减少，引起体循环和肺循环淤血，出现呼吸困难、水肿等心力衰竭表现。对于不同性别患者，在血流动力学改变引发症状的表现上可能无明显特异性差异，但在疾病的发展过程中，由于身体整体状况不同，对症状的耐受和表现可能会有细微差别。
临床表现
心力衰竭表现：早期可能仅有活动后气促，随着病情进展，出现劳力性呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等左心衰竭表现，进而发展为右心衰竭，出现腹胀、食欲减退、下肢水肿等。不同年龄患者心力衰竭表现有所不同，儿童可能表现为生长发育迟缓、喂养困难等。
心律失常：可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，可引起心悸、头晕甚至黑矇、晕厥等症状。不同年龄人群中心律失常的发生类型和频率可能有差异，老年患者可能更易出现复杂心律失常。
血栓栓塞：由于心腔扩大、血流淤滞，易形成血栓，血栓脱落可导致肺栓塞、脑栓塞等，出现相应的临床表现，如肺栓塞时可出现胸痛、咯血等，脑栓塞时可出现偏瘫、失语等。
诊断方法
超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要检查方法，可发现心室腔扩大、室壁运动弥漫性减弱、左心室射血分数降低等。不同年龄儿童进行超声心动图检查时，需根据儿童特点进行适当调整和观察。
心电图：可见多种心律失常表现，如ST-T改变、房室传导阻滞、病理性Q波等。
心内膜心肌活检：对于诊断不明确的患者可考虑进行，但属于有创检查，有一定风险，需严格掌握适应证。
治疗与管理
一般治疗：包括休息，避免劳累，限制钠盐摄入等。对于不同年龄患者，休息和饮食限制的具体要求需结合其生长发育和生活情况进行调整，儿童患者需保证充足营养同时注意控制钠盐摄入。
药物治疗：常用药物包括利尿剂（如呋塞米等）、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂（如美托洛尔等）等。但药物使用需谨慎考虑患者年龄因素，例如儿童患者使用某些药物时需特别关注药物对生长发育等的影响。
器械治疗：对于病情严重的患者，可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）起搏器或植入型心律转复除颤器（ICD）等，以改善心脏功能和预防猝死等严重并发症。
预后
扩张型心肌病预后较差，患者的5年生存率约50%，10年生存率约25%。影响预后的因素包括发病年龄、基础心脏功能情况、是否出现严重并发症等。年轻患者相对老年患者可能预后稍差，出现严重心力衰竭、恶性心律失常等并发症的患者预后更差。
扩张型心肌病是一种需要长期关注和管理的疾病，不同人群在各个方面都有其特点，临床医生需根据患者具体情况制定个性化的诊疗和管理方案，以提高患者的生活质量和预后。
