扩张型心肌病是原因未明的原发性心肌疾病，特征为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍。病因有遗传、感染、非感染性炎症、中毒等；病理生理改变包括心脏扩大、收缩功能障碍、血流动力学改变；临床表现有呼吸困难、水肿、乏力、心律失常等；诊断方法有超声心动图、心电图、心导管检查和心血管造影等；治疗原则包括一般治疗、药物治疗、器械治疗、心脏移植等。
一、病因
1.遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，某些基因突变可导致心肌结构和功能异常，从而引发该病，不同年龄段的人群都可能因遗传因素发病，家族中有相关病史的人群需密切关注自身心脏情况。
2.感染：病毒感染是较为重要的诱因，如柯萨奇病毒B族等，病毒可直接损伤心肌细胞，也可通过免疫反应介导心肌损伤，不同生活方式的人群都可能感染相关病毒，例如经常处于人员密集场所的人群感染风险相对较高。
3.非感染性炎症：某些自身免疫性疾病等可引发非感染性炎症累及心肌，影响心肌的正常结构和功能，不同性别在自身免疫性疾病的发病概率上可能存在一定差异，但都可能因非感染性炎症导致扩张型心肌病。
4.中毒：长期接触某些化学物质（如酒精、抗肿瘤药物等）可导致心肌损伤，引发扩张型心肌病，长期大量饮酒的人群患扩张型心肌病的风险明显增加，这与酒精对心肌的直接毒性作用有关。
二、病理生理改变
1.心脏扩大：心肌收缩功能减退，心腔逐渐扩大，左心室和（或）右心室扩大为主，心室壁厚度可正常或变薄，不同年龄的患者心脏扩大的进程可能不同，儿童患者心脏扩大可能会影响其生长发育。
2.收缩功能障碍：心肌收缩力下降，射血分数降低，心输出量减少，导致全身组织器官灌注不足，影响各器官的正常功能，不同生活方式的患者因心输出量减少出现的症状轻重可能有别，例如长期久坐、缺乏运动的患者可能更容易出现活动耐力下降等表现。
3.血流动力学改变：心脏扩大和收缩功能障碍可引起肺循环和体循环淤血，出现呼吸困难、水肿等症状，对于有基础病史的患者，如合并高血压的患者，血流动力学改变可能会进一步加重原有病情。
三、临床表现
1.呼吸困难：是最常见的症状，早期在活动后出现，随着病情进展，休息时也可出现，不同年龄患者呼吸困难的表现形式可能不同，儿童患者可能表现为呼吸急促、喂养困难等。
2.水肿：可出现下肢水肿，严重时可出现全身水肿，水肿的程度与病情严重程度相关，老年人由于身体机能下降，水肿可能更难消退。
3.乏力：由于心输出量减少，组织灌注不足，患者常感到乏力，影响日常生活和活动耐力，不同性别患者乏力的感受可能因个体差异有所不同，但都会对生活质量产生影响。
4.心律失常：可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，心律失常可导致心悸等不适，对于有心脏基础病史的患者，心律失常可能会使病情进一步恶化。
四、诊断方法
1.超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要检查方法，可观察到心脏扩大、心室壁运动减弱、射血分数降低等表现，不同年龄段患者超声心动图的表现可能有一定差异，儿童患者心脏结构相对较小，检查时需注意操作规范。
2.心电图：可发现各种心律失常，有助于辅助诊断，心电图的改变与心肌受损的程度和范围相关，不同性别患者心电图的异常表现可能在某些方面有不同特点。
3.心导管检查和心血管造影：对于诊断不明确的患者可考虑进行，可了解心室功能、冠状动脉情况等，该检查有一定创伤性，需严格掌握适应证，对于老年患者或有基础疾病的患者，需评估检查风险。
五、治疗原则
1.一般治疗：患者需注意休息，避免劳累，限制体力活动，有水肿的患者需限制钠盐摄入，不同年龄患者休息和饮食限制的要求有所不同，儿童患者需要家长协助做好休息和饮食管理。
2.药物治疗：常用药物包括利尿剂（如呋塞米等）、血管紧张素转换酶抑制剂（如卡托普利等）、β受体阻滞剂（如美托洛尔等）等，药物的选择需根据患者具体情况个体化制定，对于儿童患者，药物的选择和剂量需特别谨慎，要充分考虑儿童的生理特点。
3.器械治疗：对于病情严重的患者，可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）起搏器或植入型心律转复除颤器（ICD）等，这些器械治疗可改善心脏功能和预后，但也有一定的适应证和风险，需由专业医生评估后决定是否应用。
4.心脏移植：对于终末期扩张型心肌病患者，心脏移植是有效的治疗手段，但供体短缺等问题限制了其广泛应用，在考虑心脏移植时需综合评估患者的病情、身体状况等多方面因素。
