慢性肾衰竭的诊断需通过多方面综合进行，包括详细采集现病史（询问起病缓急、水肿尿量、生活方式等）和既往史（肾脏疾病、慢性疾病史等）；体格检查观察一般情况（营养、血压）及肾脏相关体征（肾脏大小）；实验室检查进行肾功能（血肌酐、血尿素氮、GFR估算）、血常规（贫血情况）、尿液检查（蛋白尿、血尿、尿比重渗透压）；影像学检查包括超声（观察肾脏大小形态结构）、CT或MRI（复杂情况时）；必要时行肾活检，其有适应证（病因不明时明确病理指导治疗预后）和禁忌证（严重出血倾向等不宜）。
一、病史采集
1.现病史
对于不同年龄、性别的患者，需询问起病的缓急。儿童慢性肾衰竭可能与先天性肾脏发育异常等相关，要了解有无水肿、尿量变化，如少尿或无尿情况；成年人慢性肾衰竭多与原发性肾小球肾炎、糖尿病肾病、高血压肾小动脉硬化等有关，需询问有无乏力、食欲减退、恶心呕吐等消化道症状，以及有无贫血相关表现如面色苍白、头晕等。
了解患者的生活方式，如是否长期大量蛋白尿，有无长期使用肾毒性药物史，像某些抗生素（如氨基糖苷类）、含马兜铃酸的中药等。
2.既往史
询问患者既往有无肾脏疾病史，如肾炎、肾病综合征等；有无高血压、糖尿病等慢性疾病史，高血压病史较长者易导致肾小动脉硬化，糖尿病病史超过5-10年者可引起糖尿病肾病。
二、体格检查
1.一般情况
观察患者的营养状况，慢性肾衰竭患者常出现营养不良，表现为消瘦、皮肤干燥等。儿童患者还需关注生长发育情况，可能存在生长迟缓。
测量血压，多数慢性肾衰竭患者伴有高血压，尤其是肾性高血压，需关注血压升高的程度及波动情况。
2.肾脏相关体征
触诊肾脏，了解肾脏大小，慢性肾衰竭患者早期肾脏可能正常或稍大，晚期则缩小。儿童患者肾脏大小的评估需结合年龄正常范围，与同龄儿童相比有无明显差异。
三、实验室检查
1.肾功能检查
血肌酐（Scr）：血肌酐是反映肾小球滤过功能的重要指标。在肌肉量相对稳定的情况下，血肌酐水平与肾小球滤过率（GFR）呈反比。不同年龄、性别有差异，一般成年男性血肌酐正常范围约53-106μmol/L，成年女性约44-97μmol/L。儿童血肌酐值因年龄而异，如新生儿血肌酐约27-62μmol/L，婴儿约44-70μmol/L等。当肾小球滤过率下降至正常的1/3时，血肌酐才明显升高。
血尿素氮（BUN）：血尿素氮受多种因素影响，如高蛋白饮食、消化道出血等，不如血肌酐特异性高。正常成人血尿素氮约3.2-7.1mmol/L，儿童约1.8-6.5mmol/L。
肾小球滤过率（GFR）估算：可通过公式估算，如MDRD公式等。对于不同年龄、肾功能状态的患者，GFR的变化能更准确反映肾脏功能损害程度。例如，在糖尿病患者中，即使血肌酐等指标尚未明显异常，通过GFR估算可能已发现早期肾功能损害。
2.血常规
慢性肾衰竭患者常出现贫血，表现为血红蛋白（Hb）降低，红细胞计数减少。儿童患者贫血可能影响生长发育，需关注贫血程度，一般成年男性Hb<120g/L，成年女性Hb<110g/L为贫血，儿童根据年龄有不同的正常范围，如6个月-6岁儿童Hb<110g/L为贫血等。同时，可观察红细胞形态等，协助判断贫血类型。
3.尿液检查
尿常规：可发现蛋白尿、血尿等。蛋白尿程度可分为微量、轻度、中度、重度等，如24小时尿蛋白定量<0.15g为正常，>3.5g为大量蛋白尿。血尿可分为镜下血尿和肉眼血尿，镜下血尿是指尿沉渣中红细胞>3个/高倍视野。对于儿童患者，尿液检查需注意留取标本的规范性，避免污染等影响结果判断。
尿比重和尿渗透压：慢性肾衰竭患者尿比重降低，多固定在1.010左右，尿渗透压也降低，低于600mOsm/kg·HO。
四、影像学检查
1.超声检查
可以观察肾脏的大小、形态、结构等。慢性肾衰竭患者晚期肾脏体积缩小，皮质变薄。儿童患者肾脏超声检查需考虑其肾脏发育特点，与正常儿童肾脏超声表现对比，了解有无肾脏发育异常等情况。通过超声还可发现肾脏有无结石、囊肿等其他病变。
2.CT或MRI检查
对于一些复杂情况，如怀疑肾脏肿瘤等，可进行CT或MRI检查。但一般不作为慢性肾衰竭诊断的首选检查，在需要进一步明确肾脏结构细节时使用。
五、肾活检
1.适应证
当病因不明确的慢性肾衰竭患者，需通过肾活检明确病理类型，指导治疗和判断预后。例如，对于临床表现不典型的肾小球疾病导致的慢性肾衰竭患者，肾活检有助于明确是原发性肾小球肾炎的具体病理类型，还是继发性肾小球疾病（如狼疮性肾炎等）。儿童患者进行肾活检需严格掌握适应证，充分评估风险和收益，在有明确临床需要且家长知情同意的情况下进行。
2.禁忌证
存在严重出血倾向、重度高血压未控制、孤立肾、肾动脉瘤等情况时不宜进行肾活检。例如，有明显凝血功能障碍的患者，肾活检可能导致严重出血并发症。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查以及必要时的肾活检等综合手段，对慢性肾衰竭进行诊断。
