扩张型心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，病因包括遗传、感染、非感染性炎症、中毒、内分泌和代谢紊乱等，病理生理主要是心肌收缩力减弱、心腔扩大致肺循环和体循环淤血及引发并发症，临床表现有呼吸困难、乏力、水肿、心律失常等症状和心脏扩大、心音减弱、杂音等体征，诊断靠超声心动图等影像学及心电图检查，治疗有一般治疗、药物、器械及心脏移植等，预后与病情严重程度、治疗等有关，不同年龄性别预后有差异。
一、定义
扩张型心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。
二、病因
1.遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有基因突变或家族遗传背景，不同年龄、不同性别的人群都可能存在遗传易感性，比如某些特定基因的突变可能使个体在成长过程中逐渐出现心肌结构和功能的异常。
2.感染：病毒感染是较为重要的因素，如柯萨奇病毒B族、人类微小病毒B19等，儿童和青壮年相对更易因接触病毒而感染，引发心肌炎症，若未得到及时有效的控制，可能逐渐发展为扩张型心肌病。
3.非感染性炎症：自身免疫性疾病等导致的非感染性炎症可累及心肌，不同年龄和性别的人群都可能因自身免疫紊乱出现这种情况，进而影响心肌功能。
4.中毒：长期接触某些有毒物质，如酒精、抗肿瘤药物等，不同生活方式的人群接触风险不同，长期大量饮酒的人群酒精中毒导致扩张型心肌病的风险较高，年龄较大且有长期用药史使用抗肿瘤药物的人群也需警惕药物中毒引发的心肌病变。
5.其他：内分泌和代谢紊乱等也可能与扩张型心肌病的发生有关，例如甲状腺功能亢进或减退，不同年龄和患有相关内分泌疾病的人群都可能受其影响，出现心肌结构和功能的改变。
三、病理生理
主要表现为心肌收缩力减弱，心腔扩大，心输出量减少，进而引起肺循环和体循环淤血。随着病情进展，可导致心律失常、血栓形成等并发症。不同年龄阶段的患者，其病理生理改变对身体各系统的影响程度有所不同，比如儿童患者可能在生长发育过程中因心功能不全影响身体的正常生长发育，成年患者则可能因心输出量减少出现活动耐力下降等问题。
四、临床表现
1.症状
呼吸困难：早期在活动后出现，随着病情进展，可表现为休息时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难等，不同年龄和性别的患者表现可能相似，但儿童可能因不会准确表述而更易被忽视其活动耐力下降等情况。
乏力：患者感觉全身无力，活动耐力明显降低，各年龄段人群均可出现，但不同年龄的患者乏力对日常生活的影响程度不同，比如老年患者可能更易因乏力影响日常的起居活动。
水肿：可出现下肢水肿，严重时可波及全身，不同年龄人群的水肿表现可能因基础健康状况不同而有差异，儿童水肿可能更需关注其生长发育相关指标的变化。
心律失常：可表现为心悸、头晕等，各年龄和性别人群都可能发生，心律失常的类型和严重程度因人而异。
2.体征
心脏扩大：心浊音界扩大，不同体型的患者心脏扩大的体征表现可能有一定差异，但通过心脏听诊等检查可发现心界的改变。
心音减弱：心尖部第一心音减弱，不同年龄患者的心脏听诊表现可能因心肌病变程度不同而有所不同。
杂音：可闻及收缩期杂音等，杂音的特点与病情的严重程度等相关。
五、诊断
1.影像学检查
超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段，可发现心室扩大、室壁运动减弱、射血分数降低等，不同年龄和性别的患者通过超声心动图检查可清晰观察到心脏结构和功能的异常情况。
X线检查：可见心影扩大，肺淤血等表现，不同年龄患者的X线表现可能因心功能不全的程度不同而有所差异。
磁共振成像（MRI）：能更准确地评估心肌的形态、结构和功能，对于一些不典型病例的诊断有重要价值，各年龄和性别人群均可通过MRI检查辅助诊断。
2.心电图检查：可见多种心律失常表现，如ST-T改变、房室传导阻滞、室性或房性早搏等，不同年龄和性别的患者心电图表现可能有一定差异，但都能为诊断提供线索。
六、治疗与管理
1.一般治疗
休息：避免过度劳累，不同年龄患者的休息要求有所不同，儿童患者需要保证充足的睡眠和适当的活动限制，成年患者则要根据心功能情况合理安排作息。
饮食：低盐饮食，控制液体摄入量，各年龄人群都需遵循，儿童患者要注意保证营养均衡的同时控制盐和液体的摄入，避免影响生长发育和加重心脏负担。
2.药物治疗：常用药物包括利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂等，不同药物有其相应的作用机制和适用人群，医生会根据患者的具体情况选择合适的药物，但不涉及具体的药物服用指导。
3.器械治疗：对于病情严重的患者，可能需要植入心脏再同步化治疗（CRT）设备或植入型心律转复除颤器（ICD）等，这些治疗手段能改善患者的心脏功能和预后，不同年龄和身体状况的患者在考虑器械治疗时需综合评估其获益和风险。
4.心脏移植：对于终末期扩张型心肌病患者，心脏移植是一种有效的治疗手段，但受供体等因素限制，且不同年龄患者的手术风险和术后恢复情况有所不同。
七、预后
预后情况与病情的严重程度、治疗是否及时有效等因素有关。早期诊断、规范治疗的患者可能预后相对较好，而病情进展快、出现严重并发症的患者预后较差。不同年龄和性别的患者预后也存在差异，比如儿童患者在得到有效治疗后可能有机会较好地控制病情，而老年患者的预后相对更具挑战性。
