唐氏筛查的检查步骤主要为确定检查时间、采集样本、检测指标和获取结果。

1.确定检查时间
唐氏筛查分为早期和中期。早期唐筛一般在孕11-13周+6天进行,此时结合胎儿颈项透明层(NT)检查,能更准确评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。中期唐筛通常在孕15-20周+6天开展,错过早期唐筛的孕妇可选择中期检查。
2.采集样本
孕妇只需空腹到医院,由医护人员抽取一定量的静脉血即可。血液样本会被送往实验室进行检测分析。
3.检测指标
实验室会检测孕妇血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标,同时结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,通过特定软件计算胎儿患唐氏综合征等疾病的概率。
4.获取结果
一般检查后1-2周能拿到结果。如果结果为低风险,说明胎儿患唐氏综合征的可能性较低,但仍需定期产检;如果为高风险或临界风险,需进一步做无创DNA检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。



