母乳乳糖不耐受可引发消化道症状如腹泻（粪便异常、次数多）、腹胀（气体积聚致腹部膨隆），还有非消化道症状如肠痉挛（突然哭闹难安抚）、呕吐（胃肠道逆蠕动引起），不同年龄阶段表现有差异，新生儿期可致体重增长缓慢、红臀等，婴儿期可致精神不佳等，需与感染性腹泻（感染性腹泻伴发热、黏液脓血便等，粪便常规有异常）、牛奶蛋白过敏（伴皮疹、湿疹、呼吸道症状等，过敏原检测有相应阳性）鉴别。
一、消化道症状
1.腹泻
母乳乳糖不耐受的婴儿常见腹泻症状，粪便多为黄色或青绿色稀糊便，或呈蛋花汤样，泡沫较多，有奶瓣，每天排便次数可达数次至十数次。这是因为乳糖不能被正常消化吸收，在肠道内被肠道细菌发酵，导致肠道渗透压增高，引起水分渗出增加，从而出现腹泻。例如，相关研究表明，乳糖不耐受婴儿的肠道功能因乳糖消化障碍发生改变，使得腹泻成为常见表现之一。
对于婴儿来说，腹泻可能会影响其营养吸收，因为肠道对营养物质的正常消化吸收过程受到乳糖不耐受的干扰。如果腹泻持续时间较长或程度较重，需要密切关注婴儿的脱水情况等。
2.腹胀
由于乳糖在肠道内被细菌发酵产生气体，导致肠道内气体积聚，从而引起腹胀。婴儿可能会出现腹部膨隆的表现，有的婴儿会因为腹胀而感到不适，出现哭闹等情况。例如，研究发现乳糖不耐受时肠道内气体代谢异常，气体的产生和排出失衡，进而引发腹胀。
不同年龄段的婴儿对腹胀的表现可能有所不同，新生儿可能表现为腹部外观的变化，较大的婴儿可能会用手触摸腹部等表示不适。
二、非消化道症状
1.肠痉挛
部分母乳乳糖不耐受的婴儿会出现肠痉挛，表现为突然性的哭闹，可持续较长时间，难以安抚。这是因为肠道内未被消化的乳糖发酵产生的物质可能刺激肠道神经，引起肠道平滑肌痉挛。例如，有研究指出乳糖不耐受相关的肠道内环境变化可能诱发肠痉挛。
对于婴儿的肠痉挛，家长需要注意观察婴儿的哭闹规律等，尽量通过轻柔的安抚等方式缓解婴儿的不适。不同月龄的婴儿肠痉挛的表现可能在哭闹程度等方面有所差异，需要家长细心辨别。
2.呕吐
少数母乳乳糖不耐受的婴儿会出现呕吐症状，可能是由于肠道功能紊乱，食物在肠道内的消化吸收异常，导致胃肠道的逆蠕动引起呕吐。例如，当肠道内的乳糖不能正常消化，影响了整个胃肠道的消化功能协调时，就可能出现呕吐。
婴儿呕吐需要注意与其他原因引起的呕吐相鉴别，同时要关注呕吐物的性状等。对于较小的婴儿，呕吐可能会导致误吸等风险，需要特别注意护理。
三、不同年龄阶段的表现差异
1.新生儿期
新生儿母乳乳糖不耐受时，除了上述消化道和非消化道症状外，可能还会因为频繁腹泻、腹胀等导致体重增长缓慢。因为新生儿处于快速生长发育阶段，需要充足的营养摄入，而乳糖不耐受影响了营养物质的吸收，进而影响体重增长。例如，研究显示新生儿乳糖不耐受时体重增长曲线可能偏离正常轨迹。
新生儿的皮肤可能因为腹泻等出现红臀等情况，这是由于粪便的刺激等原因。需要家长做好新生儿的臀部护理，保持臀部清洁干燥。
2.婴儿期
婴儿期母乳乳糖不耐受除了上述症状外，可能会出现精神状态不佳，因为身体的不适会影响婴儿的情绪和精神状态。婴儿可能表现为烦躁、不爱玩耍等。同时，长期乳糖不耐受可能影响婴儿的智力发育等潜在风险，因为营养物质的吸收障碍可能影响大脑的正常发育。例如，有研究从营养与大脑发育的关系角度指出乳糖不耐受对婴儿智力发育可能存在潜在影响。
较大的婴儿可能会因为腹部不适等出现不愿意进食母乳等情况，需要家长调整喂养方式等。
四、与其他疾病的鉴别
1.感染性腹泻
感染性腹泻多由病毒（如轮状病毒等）或细菌感染引起，除了腹泻外，可能伴有发热、黏液脓血便等症状。而母乳乳糖不耐受引起的腹泻一般不伴有发热，粪便中无黏液脓血。通过粪便常规检查等可以鉴别，感染性腹泻的粪便常规中可能会有白细胞等异常，而乳糖不耐受的粪便常规一般无这些表现。
对于婴儿来说，区分感染性腹泻和母乳乳糖不耐受引起的腹泻很重要，因为治疗方法不同。如果是感染性腹泻需要进行相应的抗感染等治疗，而乳糖不耐受则需要调整乳糖的摄入等。
2.牛奶蛋白过敏
牛奶蛋白过敏也可能出现腹泻、呕吐等症状，但还可能伴有皮疹、湿疹等皮肤表现，以及呼吸道症状如咳嗽等。而母乳乳糖不耐受主要表现为与乳糖消化相关的症状。通过过敏原检测等可以鉴别，牛奶蛋白过敏的过敏原检测可能会有相应的阳性结果，而乳糖不耐受的过敏原检测一般无牛奶蛋白过敏相关的阳性表现。
在婴儿出现消化道等症状时，需要准确鉴别是牛奶蛋白过敏还是母乳乳糖不耐受，以便采取正确的处理措施。例如，对于有牛奶蛋白过敏家族史的婴儿，出现相关症状时更要注意鉴别。
