胎儿畸形受遗传、环境、母体及药物等多因素影响。遗传因素有染色体异常及高龄孕妇风险高；环境因素包括化学物质（如铅、汞、苯、甲醛）和物理因素（如辐射、高温）暴露；母体因素涉及感染（风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫等病毒感染）及母体疾病（糖尿病、甲状腺疾病）；药物因素中特定药物及怀孕早期不合理用药易致胎儿畸形。
一、遗传因素
（一）染色体异常
1.情况说明：染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要遗传因素之一。例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条，患儿会出现特殊面容、智力低下等多种畸形表现。这是由于父母生殖细胞在减数分裂过程中染色体分离异常等原因导致染色体数目发生改变。
2.年龄影响：孕妇年龄较大时，卵子发生过程中染色体不分离的概率增加，胎儿发生染色体异常相关畸形的风险升高。一般来说，35岁以上的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率明显高于适龄孕妇。
二、环境因素
（一）化学物质暴露
1.常见化学物质：孕妇接触某些化学物质可导致胎儿畸形。例如，长期接触铅、汞等重金属，可影响胎儿神经系统等的发育；孕妇接触有机溶剂如苯等，可能会干扰胎儿的正常生长发育过程，增加胎儿畸形的发生风险。
2.生活场景：在职业环境中接触化学物质的孕妇，如化工厂工人等，需要特别注意防护；另外，孕妇长期处于新装修的含有甲醛等有害化学物质的环境中，也可能面临胎儿畸形的风险，因为甲醛可对胎儿的细胞分裂、器官形成等过程产生不良影响。
（二）物理因素
1.辐射暴露：孕妇接受过量的辐射，如在放射科工作未做好防护、长期处于有辐射的环境中（如核电站周边等），辐射可导致胎儿细胞DNA受损，影响细胞的正常分裂和分化，从而引起胎儿畸形。例如，孕妇腹部受到X射线照射后，可能会导致胎儿出现生长发育迟缓、器官畸形等情况。
2.高温环境：孕妇长时间处于高温环境中，如泡热水澡时间过长、高温工作环境等，可能会影响胎儿的神经管发育等。研究表明，孕妇核心体温升高超过一定范围时，胎儿神经管畸形的发生率会增加。
三、母体因素
（一）感染因素
1.病毒感染：孕妇在孕期感染某些病毒可导致胎儿畸形。例如，孕妇感染风疹病毒，在怀孕早期感染时，胎儿发生先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形的风险很高；孕妇感染巨细胞病毒，可引起胎儿智力低下、小头畸形等；孕妇感染单纯疱疹病毒，也可能导致胎儿出现发育异常等情况。
2.其他感染：孕妇感染弓形虫，可通过胎盘感染胎儿，引起胎儿流产、死胎或出生后出现脑积水、视网膜脉络膜炎等多种畸形表现。
（二）母体疾病
1.糖尿病：孕妇患有未控制好的糖尿病，尤其是怀孕早期患有糖尿病，高血糖可影响胎儿的发育，导致胎儿出现器官畸形等情况。这是因为高血糖环境会干扰胎儿的代谢过程，影响细胞的生长和分化。
2.甲状腺疾病：孕妇患有甲状腺功能减退或亢进未得到良好控制时，甲状腺激素水平异常可影响胎儿的神经系统发育等。例如，甲状腺功能减退的孕妇，如果孕期甲状腺激素补充不及时，胎儿可能会出现智力发育障碍、生长迟缓等情况，甚至可能导致胎儿畸形。
四、药物因素
（一）药物种类
孕妇服用某些药物可导致胎儿畸形。例如，沙利度胺曾被错误使用导致大量胎儿发生海豹肢畸形等严重畸形；一些抗肿瘤药物、某些抗生素（如四环素类抗生素）等在孕期使用不当也可能引起胎儿畸形。
（二）用药时间
孕妇用药的时间对胎儿畸形的影响也很关键。在怀孕早期（器官形成期，受孕后3-8周左右），胎儿各个器官处于快速分化形成阶段，此时用药如果不合理，药物对胎儿器官发育的影响更为显著，更容易导致胎儿畸形；而在怀孕中晚期用药相对来说对胎儿畸形的影响可能相对小一些，但也不是绝对安全的。
