卵巢早衰是40岁前出现卵巢功能减退，有遗传、自身免疫、医源性、环境生活方式等病因，表现为月经改变、雌激素缺乏相关症状及生育障碍，通过病史、临床表现、实验室检查、超声检查诊断，对不同人群影响不同，治疗包括激素替代、辅助生殖及针对病因治疗。
发病原因
遗传因素：部分患者存在与卵巢早衰相关的基因突变，如FMR1基因等。某些染色体异常也可能导致卵巢早衰，例如X染色体异常，如特纳综合征（45，XO）及其变异型等，这类患者从出生时就存在染色体方面的异常，进而影响卵巢发育和功能。
自身免疫因素：体内存在针对卵巢组织的自身抗体，如抗卵巢抗体、抗肾上腺抗体等。自身免疫性疾病可累及卵巢，破坏卵巢的正常结构和功能。例如，自身免疫性甲状腺疾病患者常合并卵巢早衰，因为免疫系统错误地攻击了卵巢组织中的相关细胞，影响了卵巢激素的分泌和卵子的生成。
医源性因素
手术：如卵巢切除术、盆腔手术（如子宫内膜癌根治术等），手术可能直接切除或损伤卵巢组织，导致卵巢功能丧失。
放疗和化疗：用于治疗恶性肿瘤的放疗和化疗药物可能会损害卵巢的卵泡，影响卵巢功能。尤其是对于青少年和年轻女性患者，在接受可能影响卵巢的治疗时，发生卵巢早衰的风险较高。例如，白血病患者接受化疗后，卵巢功能受到抑制的概率增加。
环境和生活方式因素
环境污染物：长期接触某些环境污染物，如二噁英等，可能干扰内分泌系统，影响卵巢功能。
不良生活方式：过度吸烟、酗酒等不良生活习惯可能影响卵巢功能。吸烟会导致血管收缩，减少卵巢的血液供应，影响卵泡的正常发育；酗酒则可能直接损害卵巢细胞，影响激素分泌和卵子质量。此外，长期精神压力过大也可能通过神经内分泌调节影响卵巢功能，导致卵巢早衰的发生风险增加。
临床表现
月经改变：多数患者首先出现月经周期的改变，如月经周期延长，从原来规律的月经变为月经稀发，即月经间隔时间逐渐延长；随着病情进展，可出现闭经，即月经停止来潮。
雌激素缺乏相关表现
血管舒缩症状：表现为潮热，即突然感到身体发热，尤其是面部和颈部，随后出汗，可持续数秒至数分钟，每天可发作数次至数十次。这种症状在夜间或应激状态下可能加重，严重影响患者的生活质量和睡眠。
生殖道萎缩症状：阴道黏膜变薄、干涩，性交疼痛，还可能出现尿频、尿急等泌尿系统症状，因为雌激素缺乏导致阴道和尿道黏膜萎缩，抵抗力下降。
骨质疏松：由于雌激素缺乏，骨吸收增加，骨密度降低，患者容易发生骨质疏松，增加骨折的风险，尤其是脊柱、髋部等部位。
生育功能障碍：卵巢早衰患者卵泡数量减少或功能异常，导致生育能力下降，甚至不孕。部分患者可能出现反复流产等情况。
诊断标准
病史和临床表现：详细询问患者的月经史、生育史、家族史以及是否有相关的医源性因素等。结合患者出现的月经异常、雌激素缺乏表现等临床表现进行初步判断。
实验室检查
性激素测定：血清卵泡刺激素（FSH）水平升高，通常在闭经后的FSH水平＞40U/L，且两次检测（间隔1个月以上）均升高。同时，雌二醇（E2）水平降低，黄体生成素（LH）水平也可能升高。
抗苗勒管激素（AMH）测定：AMH是由卵巢小窦卵泡分泌的一种糖蛋白，卵巢早衰患者AMH水平显著降低，可早期反映卵巢储备功能下降。
超声检查：卵巢体积缩小，超声下可见卵巢内卵泡数量减少，一般卵巢内小卵泡（直径＜10mm）数量＜5个。
对不同人群的影响及应对
育龄女性：卵巢早衰会导致生育困难，对于有生育需求的育龄女性，需要积极评估生育力，可考虑通过辅助生殖技术，如试管婴儿等方式尝试怀孕，但成功率相对较低。同时，需要关注雌激素缺乏带来的一系列健康问题，如骨质疏松等，可通过补充钙剂、维生素D以及必要时补充雌激素来预防骨质疏松等并发症。
青少年女性：如果青少年女性出现疑似卵巢早衰的表现，如月经异常等，需要及时就医检查。因为青少年时期卵巢功能尚未完全稳定，及时诊断和干预对于保护卵巢功能、避免对未来生育等产生不良影响至关重要。例如，对于因自身免疫性疾病导致卵巢早衰的青少年患者，需要同时治疗基础的自身免疫性疾病，并监测卵巢功能的变化。
老年女性（虽然卵巢早衰主要发生在40岁之前，但从年龄相关性卵巢功能衰退角度）：虽然卵巢早衰主要发生在年轻女性，但随着年龄增长，女性卵巢功能也会逐渐衰退，这与卵巢早衰有相似的病理生理机制。老年女性也需要关注卵巢功能相关指标，如FSH、AMH等，注意保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，以维持卵巢的相对良好功能，降低骨质疏松等与卵巢功能衰退相关疾病的发生风险。
治疗原则
激素替代治疗：对于有雌激素缺乏相关症状的患者，如潮热、阴道干涩、骨质疏松等，可采用激素替代治疗，补充雌激素和孕激素，以缓解症状，预防骨质疏松等并发症。但需要严格掌握激素替代治疗的适应证和禁忌证，在医生的指导下进行个体化治疗。
辅助生殖技术：对于有生育需求的卵巢早衰患者，可尝试辅助生殖技术，如采用供卵试管婴儿等方法，帮助患者实现妊娠。但供卵试管婴儿涉及伦理等多方面问题，需要严格遵循相关规定和程序。
针对病因治疗：如果是自身免疫性因素导致的卵巢早衰，需要治疗基础的自身免疫性疾病；如果是医源性因素导致的，在可能的情况下尽量减少对卵巢的进一步损伤，并监测卵巢功能的恢复情况。
