唐氏筛查中AFP标记物偏低可能提示胎儿异常风险增加，原因有胎儿因素（如神经管缺陷、染色体异常）和孕妇因素（如孕周计算不准、自身疾病等），偏低后可进一步做无创产前基因检测或羊水穿刺，孕妇要保持良好心理、健康生活方式并遵循医嘱。
一、唐氏筛查中AFP标记物偏低的含义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。AFP是胎儿肝脏合成的一种糖蛋白，在唐氏筛查中，AFP标记物偏低可能提示胎儿存在某些异常情况的风险增加，但并不是确诊胎儿有问题的依据。一般来说，AFP的正常中位数倍数（MoM）范围在0.7-2.5MoM之间，不同实验室可能会有细微差异，如果AFP的MoM值低于正常范围下限，则可认为是偏低。
二、可能导致AFP标记物偏低的原因
1.胎儿因素
胎儿神经管缺陷：虽然AFP主要是胎儿肝脏合成，但如果胎儿存在神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等，也可能影响AFP的水平，导致血清中AFP偏低。不过这与唐氏筛查中单纯AFP标记物偏低的关联需要进一步结合其他指标综合判断。
胎儿染色体异常：当胎儿患有唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体异常疾病时，也可能出现AFP标记物偏低的情况。研究表明，唐氏综合征胎儿的AFP水平往往低于正常胎儿。
2.孕妇因素
孕周因素：孕妇的孕周计算不准确会影响AFP的检测结果。例如，实际孕周与根据末次月经计算的孕周有偏差时，会导致AFP的MoM值不准确，可能出现偏低的假象或真实偏低。
孕妇自身疾病：如果孕妇患有某些慢性疾病，如慢性肝炎等，可能会影响肝脏的功能，从而影响AFP的合成，导致血清中AFP水平偏低。另外，孕妇的体重、种族等因素也可能对AFP的检测结果产生一定影响。
三、AFP标记物偏低后的进一步检查
1.无创产前基因检测（NIPT）
NIPT主要是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，来评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险，如21-三体、18-三体、13-三体等。如果AFP标记物偏低，建议孕妇进行NIPT检查，其检测的准确性相对较高，对于常见的染色体异常疾病有较好的筛查效果。一般在孕12-22+6周之间都可以进行NIPT检测，它可以为孕妇提供关于胎儿染色体异常风险的更精准信息。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准。如果NIPT结果提示高风险，或者孕妇年龄较大（如年龄≥35岁）、有不良孕产史等高危因素，在AFP标记物偏低的情况下，可能需要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是在B超引导下，抽取羊水来获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，能够明确胎儿是否存在染色体异常。不过羊水穿刺是有创检查，存在一定的流产风险（一般低于1%），但对于明确诊断胎儿染色体疾病是非常可靠的方法。
四、对孕妇的温馨提示
1.心理方面
当发现AFP标记物偏低时，孕妇不要过于焦虑和恐慌。因为AFP标记物偏低只是提示有胎儿异常的风险，并不是已经确诊胎儿有问题。要保持良好的心态，过度的紧张可能会对孕妇自身的内分泌等产生不良影响，进而影响胎儿的健康。可以通过与家人沟通、参加孕妇课程等方式来缓解心理压力。
2.生活方式方面
孕妇要保持健康的生活方式。保证充足的睡眠，每天睡眠时间建议在7-9小时左右。合理饮食，多摄入富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如瘦肉、鱼类、新鲜蔬菜水果等，为胎儿的生长发育提供良好的营养基础。避免接触有害物质，如放射性物质、化学毒物等，远离吸烟环境等。
3.遵循医嘱方面
严格遵循医生的建议进行进一步的检查和随访。如果医生建议进行NIPT检查，要及时安排时间进行检测；如果需要进行羊水穿刺，要充分了解检查的风险和必要性，在医生的指导下谨慎做出决定。并且要按照医生约定的时间进行复查相关指标，动态观察AFP等标记物以及胎儿的发育情况。对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、有家族遗传病史等，更要积极配合医生的检查和监测，以便及时发现问题并采取相应的措施。
