唐氏筛查是评估胎儿患相关染色体异常及神经管缺陷风险的产前筛查方法，35岁以下、孕周合适、有家族遗传病史的孕妇建议做，分为血清学唐氏筛查（简便、费低但检出率有限）和无创产前DNA检测（检出率高、假阳性率低但有局限），高风险需进一步无创或羊水穿刺确诊，低风险不代表胎儿一定不患病仍需常规产检，它对保障母婴健康很重要。
一、唐氏筛查的定义与目的
唐氏筛查是通过检测孕妇血液中某些生化指标，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度的一种产前筛查方法。其目的是早期发现胎儿是否存在染色体异常等情况，以便及时采取进一步的诊断和处理措施。
二、哪些孕妇建议做唐氏筛查
1.年龄因素：一般来说，年龄在35岁以下的孕妇都建议进行唐氏筛查。因为随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会相应升高，虽然35岁以下孕妇整体风险相对较低，但仍有一定发生概率，通过唐氏筛查可以初步评估风险。对于年龄≥35岁的孕妇，由于本身属于高危人群，可能更倾向于直接进行无创产前检测或羊水穿刺等更精准的诊断方式，但唐氏筛查仍可作为初步的筛查参考。
2.孕周合适的孕妇：通常建议在怀孕15-20周左右进行唐氏筛查，这个时间段内孕妇血液中的相关标志物水平处于相对稳定且能较好反映胎儿情况的阶段，能保证检测结果的准确性。如果孕周过早或过晚，可能会影响检测指标的准确性，导致筛查结果出现偏差。
3.有家族遗传病史的孕妇：如果孕妇家族中有唐氏综合征等染色体异常疾病的家族史，那么胎儿患此类疾病的风险相对增加，建议进行唐氏筛查来评估胎儿患病风险。
三、唐氏筛查的种类及特点
1.血清学唐氏筛查
原理：通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等计算出胎儿患唐氏综合征等的风险值。
特点：操作相对简便，费用较低，但检出率相对有限，大约在60%-70%左右，存在一定的假阳性和假阴性率。也就是说，可能会出现筛查结果提示高风险但实际上胎儿并无问题，或者筛查结果提示低风险但胎儿确实存在问题的情况。
2.无创产前DNA检测（NIPT）
原理：采取孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。
特点：相对于血清学唐氏筛查，无创产前DNA检测的检出率更高，对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率分别可达99%、97%、90%左右，而且假阳性率较低。不过，无创产前DNA检测也有其局限性，它不能完全替代羊水穿刺等有创性诊断方法，对于一些复杂的染色体异常等情况可能无法准确检测，且检测费用相对血清学唐氏筛查要高一些。
四、唐氏筛查高风险的后续处理
如果唐氏筛查结果提示高风险，孕妇也不必过于惊慌，但需要进一步进行确诊检查。通常会建议进行无创产前DNA检测或羊水穿刺检查。
1.无创产前DNA检测：如果无创产前DNA检测结果为低风险，那么胎儿患染色体异常疾病的风险相对较低，但仍不能完全排除；如果无创产前DNA检测结果为高风险，则需要进一步进行羊水穿刺检查以明确诊断。
2.羊水穿刺检查：羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水，对羊水细胞进行染色体核型分析等检查，是诊断胎儿染色体异常的金标准。如果羊水穿刺结果正常，那么胎儿患染色体异常疾病的可能性极小；如果羊水穿刺结果异常，则需要根据具体情况与孕妇及家属充分沟通，考虑后续的处理方案，如是否继续妊娠等。
五、唐氏筛查低风险的意义
唐氏筛查结果为低风险意味着胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险相对较低，但这并不表示胎儿一定不会患病，只是发生这些疾病的概率较低。孕妇仍需要按照常规的产前检查流程进行后续的产检，包括定期进行超声检查等，以确保胎儿在孕期的正常发育。
总之，唐氏筛查是产前检查中非常重要的一项内容，孕妇可以根据自身的具体情况，在医生的指导下选择合适的筛查方式，以便更好地保障母婴健康。
