唐氏筛查和糖筛是不同的产前检查项目，唐氏筛查用于筛查胎儿是否患21-三体等综合征，孕15-20周抽血，依据指标和信息算风险，所有孕妇建议做，高风险需进一步确诊；糖筛是查妊娠糖尿病，孕24-28周先空腹抽血再服糖后测血糖，有高危因素孕妇建议做，异常需进一步确诊，确诊后需饮食运动管理或用胰岛素治疗等。
一、定义与检查目的
唐氏筛查
定义：唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数的检测方法。
检查目的：主要是筛查胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷。一般在孕15-20周左右进行，是一种初步的产前筛查手段。
糖筛
定义：糖筛即妊娠糖尿病筛查，是通过口服葡萄糖耐量试验（OGTT）来检测孕妇是否患有妊娠糖尿病的检查。一般在孕24-28周进行。
检查目的：筛查孕妇在妊娠期间是否发生糖代谢异常，尤其是是否患上妊娠糖尿病。因为妊娠糖尿病会对孕妇和胎儿产生不良影响，如增加孕妇感染、羊水过多、早产等风险，还可能导致胎儿过大、胎儿宫内窘迫、新生儿低血糖等问题。
二、检查方法
唐氏筛查
标本采集：主要是抽取孕妇静脉血。
检测原理：基于生化指标的检测以及统计学模型来计算胎儿患唐氏综合征等的风险概率。例如，通过检测血清中的特定标志物水平，结合孕妇的个人信息（孕周、年龄、体重等），利用预先建立的风险评估模型来估算风险。
糖筛
标本采集：首先抽取孕妇空腹静脉血，然后口服75g葡萄糖，在服糖后1小时、2小时分别抽取静脉血检测血糖水平。
检测原理：根据口服葡萄糖后不同时间点血糖的变化情况来判断孕妇是否存在糖代谢异常。正常情况下，人体在摄入葡萄糖后血糖会升高，但会在一定时间内通过胰岛素等的作用恢复到正常范围；而妊娠糖尿病患者由于胰岛素分泌相对不足或胰岛素抵抗等原因，血糖升高幅度较大且恢复正常的时间延长。
三、适用人群及意义差异
唐氏筛查适用人群
所有孕妇都建议进行唐氏筛查，尤其是年龄大于35岁的高龄孕妇、曾经生育过染色体异常患儿的孕妇、家族中有唐氏综合征等染色体异常疾病患者的孕妇等高危人群。
意义：通过唐氏筛查可以在产前初步判断胎儿患染色体异常疾病的风险，对于高风险人群可以进一步进行羊水穿刺等确诊性检查，以便及时采取相应的措施，如考虑终止妊娠等，避免唐氏综合征患儿的出生，提高出生人口素质。
糖筛适用人群
一般所有孕妇在孕24-28周都建议进行糖筛检查，尤其是有妊娠糖尿病高危因素的孕妇，如肥胖（体重指数≥24）、有糖尿病家族史、既往有不明原因的死胎或新生儿死亡史、曾诊断为妊娠糖尿病等。
意义：早期发现妊娠糖尿病，以便及时采取饮食控制、运动等干预措施，必要时使用胰岛素治疗，将血糖控制在正常范围内，减少妊娠糖尿病对孕妇和胎儿的不良影响，保障母婴健康。
四、结果判断及后续处理
唐氏筛查结果判断
一般会给出一个风险值，如1/270是一个临界值，高于该值为高风险，低于则为低风险。但不同医院的截断值可能略有差异。
后续处理：如果是高风险，需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊检查。羊水穿刺是通过抽取羊水来检测胎儿的染色体情况，是诊断胎儿是否患有染色体异常疾病的金标准；无创DNA检测则是通过采集孕妇外周血，利用新一代测序技术对胎儿游离DNA进行检测，从而判断胎儿患染色体异常的风险，相对羊水穿刺来说，创伤较小，但准确性也有一定范围。
糖筛结果判断
空腹血糖≥5.1mmol/L，或服糖后1小时血糖≥10.0mmol/L，或服糖后2小时血糖≥8.5mmol/L，达到其中任何一项标准即可诊断为妊娠糖尿病。
后续处理：如果糖筛结果异常，需要进一步进行糖耐量试验（OGTT）来明确诊断。一旦确诊为妊娠糖尿病，孕妇需要在医生的指导下进行饮食管理，合理控制碳水化合物的摄入，制定个性化的饮食方案；同时要适当进行运动，如在医生建议下进行散步等轻度运动；如果饮食和运动控制后血糖仍不达标，则可能需要使用胰岛素进行治疗，并且要密切监测血糖变化，定期产检，关注胎儿的生长发育情况等。
总之，唐氏筛查和糖筛是不同的检查，在定义、检查方法、适用人群、意义以及结果判断和后续处理等方面都存在明显差异，但两者都是产前检查中非常重要的项目，对于保障母婴健康起着关键作用。
